...





                        

MedBlog

În aceste boli mecanismul de producere a mutatiilor este mai putin cunoscut însã la baza lor existã anomalii ale cromozomilor  (aberatii cromozomiale numerice sau structurale). Dupã felul cum ele intereseazã una din cele 22 perechi de cromozomi comuni (autozomi) sau perechea de cromozomi sexuali (heterocromozomi) se vorbeste de anomalii cromozomiale autozomale sau heterozomale.

Aberatiile autozomale sunt de obicei numerice, caracterizate printr-un numãr anormal de cromozomi (aneuploidie), urmare a unei distributii cromozomiale inegale în timpul diviziunilor care duc la maturarea celulelor sexuale. O celulã sexualã, în loc sã continã perechi de cromozomi (disomie), poate prezenta modificãri ale unor perechi sub forma unui singur element (monosomie) sau trei elemente (trisomie). În functie de natura aberatiei, celula sexualã respectivã va produce în urma fecundãrii un ou monosomic, care de obicei nu este viabil, sau un ou trisomic, care îsi poate continua dezvoltarea în functie de natura cromozomului alterat. Vârsta înaintatã a mamei pare sã joace un rol important în producerea acestor anomalii.

Idiotia mongoloidã sau boala Down expresie a trisomiei 21, este cea mai frecventã formã de aberatie autozomalã (1:600 nasteri, 1:50 nasteri a unor femei trecute de 45 ani). Copilul prezintã o staturã micã, deformãri ale oaselor craniului, ochi bridati mongoloizi, mâini scurte si late, dezvoltare intelectualã deficientã. Depãseste rar vârsta de 10 ani.

Sindromul Edwards sau trisomia 18 prezintã malformatii atât de numeroase încât copiii depãsesc rar 1 an (tulburãri de dezvoltare intelectualã, defecte cardiace, malformatii renale, deformãri ale scheletului). Se întâlneste 1:5000 nasteri.


Dupa datele lui G.F.Langa, acest viciu constituie 50% din toate viciile . Aceasta patologie este mai frecventa la copii.

Cauzele insuficientei cardiace  sunt congenitale si dobandite. Formele congenitale  sunt frecvent asociate cu DSA (sindrom Liutembasher), “cleft” al cuspelor valvei mitrale, prolaps valvular mitral, cauzat de alungirea de cordaje sau muschilor papilari, anomalia de insertie a cordajelor la marginea libera a cuspei,  in portiunea centrala.

Factorii dobanditi ce duc la aparitia insuficientei mitrale:

  1. Proces degenerativ: degenerare mixomatoasa, sindrom Marphan si Alers-Danlo, calcifierea inelului mitral.
  2. Proces inflamator: de origine reumatismala, endocardita infectioasa, endocardita Lefler hipereozinofila, lupus eritematos de sistem s.a.
  3. Dilatarea inelului fibros in ruptura sau disfunctie de muschi papilari- frecvent intalnita in cardiopatia ischemica, cardiomiopatia hipertrofica si dilatativa.

Fiziologia patologica  Insuficienta mitrala este o afectiune , caracterizata prin prezenta in sistola a unui reflux sanguin spre atriul stang, ce determina o inchidere incompleta a valvei.  Prin cantitatea de sange restant , va creste presiunea in atriu, determinand dilatatia atriala. Ca rezultat apare o suprasolicitare a ventriculului stang, manifestata initial printr-o hipertrofie tonogena apoi miogena. Circulatia pulmonara sufera si ea prin drenajul ingreuiat din venele pulmonare si drept consecinta creste presiunea in capilarele pulmonare. In caz de decompensare apar semne de insuficienta cardiaca stanga.

Clinica.


Boala Iţenko-Cushing este o patologie hipotalamo-hipofizară cu hipersecreţie de ACTH şi hiperstimulare morfofuncţională a corticosuprarenalelor. Scurt istoric. în 1924 neurologul rus N. M. Iţenko a descris pentru prima dată tabloul clinic al bolii determinate de lezarea centrilor hipotalamici. In 1932, chirurgul american Harvey Cushing, primul a descris sindromul numit "bazofilism hipofizar", condiţionat de adenom hipofizar. Frecvenţa bolii este de 70% la adulţi şi 20 - 30% la copiii cu hipercorticism de etiologie endogenă. In cea 80% de cazuri sunt prezente microadenoame intraşelare, bazofil-cromofobe sau bazofile.

Etiopatogenia

Comoţiile cerebrale, neuroinfecţiile, traumatismul psihic, intoxicaţiile, sarcina, naşterea afectează hipotalamusul (în special nucleele paraventru-culare şi supraoptice), scad activitatea dopaminergică de inhibiţie, urmată de hipertonia şi autonomia centrilor secretând de CRF, STH, prolactină, FSH, LH, TSH Se formează adenom hipofizar autonom al celulelor corticotrope, rezultat al afectării primare a hipotalamusului. Restabilirea ritmului secretor de ACTH şi cortizol după adenomectomia hipofizară la majoritatea bolnavilor confirmă ipoteza afectări primară a hipofizei. Consecinţa secreţiei excesive de ACTH este modificarea morfofuncţională a corticosuprarenalelor: hiperplazia difuz adenomatoasă, în special a zonei fasiciculate cu secreţie exagerată de glucocorticoizi, care generează hipercorticism.

Dereglările hipotalamo-hipofizo-suprarenale se asociază deseori cu scăderea STH, FSH, LH, TSH şi creşterea prolactinei serice. Afectarea mecanismelor centrale de reglare a tonusului vascular, hipersecreţia cortico- şi mineralocorticosuprarenală, modificările în sistemul renin-angiotensină duc la instalarea hipertensiunii arteriale.


Craniul, în funcţie de specificul mecanismului de naştere, poate avea o formă dolicocefalică sau brahicefalică. Circumferinţa craniului este de 34-36 cm, circumferinţa cutiei toracice este cu 1-2 cm mai mică. Dimensiunile fontanelei mari sunt de 2,5-3 cm, celei mici până la 0,5 cm. Fătul născut la termen posedă un strat subcutanat celuloadipos bine dezvoltat; tegumentele colorate în roz (dar pot fi şi puţin cianotice), unghiile sunt dure, inelul ombilical este situat la o distanţă egală între simfiză şi procesus xifoideus. La băieţei testiculele sunt coborâte în scrot, iar la fetiţe labiile mici sunt acoperite de către cele mari.

Tonusul muscular este bun; predomină tonusul flexorilor (poza flexorie tipică a nou-născutului sănătos); reflexele sunt vii. Copilul poate suge activ, însă, din cauza stresului, toate componentele acestui reflex se restabilesc în primele 8-12 ore de viaţă. Strigătul nou-născutului sănătos este puternic. Copilul traumat geme, sau are un strigăt dureros. Copiii născuţi la termen pot avea o greutate corporală de peste 4000 grame (în 5-11% cazuri). Aceşti copii sunt numiţi macrosomi sau supraponderali.

Există şi o categorie de copii născuţi la termen, cu unii sau toţi parametrii fizici (greutatea, dimensiunile) mai mici decât cele indicate. Aceasta se întâmplă în caz de hipotrofie f etala (sindromul retardului intrauterin fetal).

Copilul imatur, născut între 22 şi 37 de săptămâni de gestaţie are o greutate mică(sub 2500 grame) şi un şir de particularităţi legate de imaturitatea organelor şisistemelor sale. Există şi nou-' născuţi supramaturaţi (sau suprapurtaţi), cu o vârstă gestaţională de peste 41 de săptămâni şi semne specifice de dereglări trofice (turgor cutanat scăzut, descuamaţia pielei, "mâinile" şi "picioarele-spălătoresei", oase craniene dure, dimensiuni reduse ale fontanelelor şi suturilor, "manichiură" la unghii, sau unghii "rupte" etc).Starea nou-născutului este apreciată după scorul Apgar.


Autoimunitatea este un fenomen biologic, analog alergiei, în care antigenele provin din ţesuturile proprii, fiind vorba de auto-Ag, care induc formarea de auto-Ac. În mod normal celulele imunocompetente recunosc auto-Ag şi nu formează contra lor Ac – aşa zisa “toleranţă imunologică”. În condiţiile autoimunităţii toleranţa imunologică dispare sau scade, celulele imunocompetente formând Ac împotriva ţesuturilor proprii.

Sub termenul de colagenoze sau maladii ale ţesutului conjunctiv sunt reunite un grup de afecţiuni cu tablou anatomo-patologic asemănător şi patogenie autoimună, caracterizate prin modificări difuze ale componentei intercelulare a ţesutului conjunctiv – substanţa fundamentală şi fibrele de colagen. În evoluţia leziunilor distingem următoarele fenomene fiziopatologice: a) Răspuns imun aberant – hiper-γ-globulinemie, titruri crescute de autoanticorpi (auto-Ac) circulanţi; b) Vascularită autoimună; c) Degenerescenţă fibrinoidă a ţesutului conjunctiv.

Convenţional, colagenozele pot fi împărţite în 2 grupe mari: 1) Colagenoze majore – lupusul eritematos, sclerodermia, dermatomiozita, periarterita nodoasă; 2) Colagenoze minore – reumatismul, artrita reumatoidă, artrita psoriazică, artrita chlamidiană etc.

Lupusul eritematos (LE) – actualitatea temei.

  • Dermatoză de cauză necunoscută;
  • Dermatoză cu mecanism patogenic autoimun;
  • Dermatoză multisistemică;
  • Dermatoză interdisciplinară;
  • Dermatoză cu fotobiotropism;
  • Dermatoză eritemato-scuamoaso-atrofică;
  • Aproximativ 5 milioane suferinzi pe mapamond (prevalența – 15-50/100.000 populație, incidența – 1-10/100.000 populație/an);
  • Afectează cu predilecţie sexul feminin (60%), în special tinerii (10-40 ani) – populația aptă de studii/muncă.

« 1 2 ... 220 221 222 223 224 ... 385 386 »

Alte articole medicale :



Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2021