...






                        

16:45

Boala Willebrand. Clasificarea. Semnele Clinice



Boala von Willebrand prezintă o patologie ereditară a hemostazei descrisă de von Willebrand între anii 1926-1933. Ea se transmite autosomal dominant.

 

Boala von Willebrand se întâlneşte aproximativ cu aceeaşi frecvenţă ca şi hemofilia, fiind una din cele mai răspândite forme ereditare ale diatezelor hemoragice. Spre deosebire de hemofilie, ea afectează nu numai bărbaţii, dar şi femeile. Se dezvoltă ca urmare a deficitului sau a anomaliei structurale a factorului von Willebrand, care prezintă o proteină constituită din multimeri heterogeni cu gre­utatea moleculară foarte diferită. Factorul von Willebrand este prezent în plasmă şi-în trombocite.

El este produs de celulele endoteliale vasculare şi de mega-cariocite. Se consideră că celulele endoteliale produc factorul von Willebrand care se află în plasmă, iar megacariocitele produc acest factor pentru trombocite. Concentraţia factorului von Willebrand în plasmă este de 10 mg/l. în plasmă factorul von Willebrand este conjugat cu factorul VIII şi serveşte în calitate de proteină purtătoare a factorului VIII de coagulare, protejându-1 de pro-teoliză şi participând astfel în procesul de coagulare a sângelui. Factorul von Wil­lebrand participă, de asemenea, în hemostaza primară prin stimularea adezivităţii trombocitelor de ţesutul subendotelial.

Această funcţie se realizează prin interacţi­unea factorului von Willebrand cu glicoproteina Ib (GP Ib) a membranei tromboci­telor. Aşadar, factorul von Willebrand participă atât în hemostaza primară prin sti­mularea adezivităţii trombocitelor, cât şi în procesul de coagulare a sângelui, fiind cofactor al factorului VIII.

Este clar, că deficitul factorului von Willebrand poate cauza dereglarea hemostazei primare (vasculotrombocitară) şi a celei secundare.Boala von Willebrand nu este omogenă, deoarece poate exista un deficit al factorului von Willebrand sau poate fi dereglată structura lui de multimeri. Mo­dificările menţionate ale factorului von Willebrand se pot referi atât la factorul von Willebrand din plasmă, cât şi la cel din trombocite. în conformitate cu cele relatate, deosebim câteva tipuri de bază ale bolii von Willebrand .

 

Clasificarea bolii von Willebrand

Tipul bolii

von Willebrand

Factorul von Willebrand

 

In plasmă

în trombocite
I Depleţie severă a tuturor multimerilor Sunt prezenţi toţi multimerii normali
IIA Este micşorată cantitatea multimerilor cu masa moleculară înaltă şi intermediară Este micşorată cantitatea mul­timerilor cu masa moleculară înaltă şi intermediară
II B Este redusă cantitatea multimerilor cu masa moleculară înaltă Sunt prezenţi toţi multimerii normali
II C Multimerii sunt anormali Multimerii sunt anormali
III Deficit sever al tuturor multimerilor Deficit sever al tuturor multi­merilor

 

Tipul I se caracterizează prin depleţia severă a tuturor multimerilor facto­rului von Willebrand în plasmă cu conţinutul lor normal în trombocite. Acest tip este cel mai frecvent (constituie 70%), fiind considerat ca varianta clasică a bolii von Willebrand, care se dezvoltă ca urmare a sintezei insuficiente a factorului von Willebrand în celulele endoteliale.

Tipul IIA este al doilea după frecvenţă (constituie 10-12%). La pacienţii cu acest tip este diminuată formarea multimerilor cu masa moleculară înaltă şi intermediară în plasmă, pe suprafaţa şi în granulele trombocitelor.

Tipul IIB se întâlneşte mult mai rar comparativ cu tipul IIA. El se carac­terizează prin scăderea foarte pronunţată a conţinutului multimerilor cu masa moleculară înaltă numai în plasmă. Pe suprafaţa trombocitelor şi în granulele trombocitare conţinutul acestor multimeri este în limite normale sau majorat. S-a dovedit că multimerii factorului von Willebrand din plasmă la aceşti bolnavi sunt anormali, din care cauză ei sunt atraşi de receptorii trombocitelor (GP Ib), unde se concentrează, şi ca urmare conţinutul lor în plasmă se micşorează.

în tipul II C multimerii sunt distribuiţi în mod obişnuit în plasmă şi trombo-cite, dar sunt anormali după structură.

Tipul III în unele cazuri este considerat ca formă gravă a tipului I şi se ca­racterizează prin deficit sever al tuturor multimerilor factorului von Willebrand atât în plasmă, cât şi în trombocite.

Tabloul clinicSindromul hemoragie la pacienţii cu boala von Willebrand de obicei este moderat exprimat şi se manifestă preponderent prin hemoragii de tip microcirculator. Primele două tipuri ale bolii von Willebrand se caracte­rizează prin evoluţie clinică de gravitate medie-gravă. Sindromul hemoragie se dezvoltă în primii ani (1-5 ani) de viaţă şi se manifestă prin hemoragii nazale, gingivale, gastrointestinale, renale (hematurie). La femei menstrele evoluează prin menoragii. La o parte de bolnavi se observă forme uşoare şi subclinice. Acutizările hemoragice se repetă de câteva ori pe an. Hemoragiile apar după extracţia dentară şi după alte intervenţii chirurgicale. Hematoamele şi hemartro-zele, spre deosebire de hemofilie, sunt rare.

Cea mai gravă evoluţie clinică se observă la pacienţii cu tipul III al bolii von Willebrand. Hemoragiile nazale recidivează frecvent, sunt abundente şi cauzea­ză dezvoltarea anemiei fierodeficitare. La femei menstruaţiile sunt abundente. Uşor se dezvoltă peteşii şi echimoze.

Organele interne nu suferă modificări specifice.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

4

Ar putea sa te intereseze:





Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017