...





                        

10:54

Bolile lizozomale de stocaj: Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele



Mucopolizaharidozele

 

Sindromul Hurler

Deficit enzimatic: α-iduronidaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv    â opacităţi corneene

â retard mental                       â cifoză dorsolombară

â hepatoslenomegalie â insuficienţă cardiacă gravă

â hernie ombilicală      â heparan sulfat şi dermatan

â facies “grosolan”          sulfat în urină

 

Sindromul Scheie

Deficit enzimatic: α-iduronidaza (incomplet)

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â opacităţi corneene

â articulaţii rigide

â intelect normal

â heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină

 

Pot exista tipuri intermediare între sdr. Hurler şi sdr. Scheie.

 

 

Sindromul Hunter

Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza

Date clinice şi de laborator:

â X-linkat recesiv

â facies grosolan

â hepatoslenomegalie

â retard mintal variabil

â opacităţi corneene

â cifoză

â heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină

 

 

Sindromul SanFilippo

Deficit enzimatic:

Tip A: sulfenidaza

Tip B: α-N-acetilglucosamidinaza

Tip C: acetil CoA- α-glucosamidin-N-acetat transferaza

Tip D: α-N-acetiglucosamin-6 sulfataza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â retard mental sever

â modificări scheletale

â visceromegalie

â trăsături faciale grosiere

â heparan sulfat în urină

 

Tipurile  nu pot fi diferenţiate din punct de vedere clinic.

 

 

Sindromul Morquio

Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â modificări scheletale severe

â “platyspondylisis”

â opacităţi corneene

â keratan sulfat în urină

 

Sindromul Maroteaux Lamy

Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â facies grosier

â retard al creşterii

â cifoză dorso-lombară

â opacităţi corneene

â hepatosplenomegalie

â intelect normal

â dermatan sulfat în urină

 

Deficitul β-glucuronidazei

Deficit enzimatic: β-glucuronidază

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â facies grosier

â variate grade de retard mental

â cifoză dorso-lombară

â opacităţi corneene

â hepatosplenomegalie

â dermatan sulfat sau heparan sulfat în urină

 

 

                   Mucolipidozele

 

 

 

Manosidoza

Deficit enzimatic: α-manosidaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â grade diferite de retard mental

â facies grosier

â statură mică

â modificări scheletale

â hepatosplenomegalie

â oligozaharide anormale în urină

 

Fucosidoza

Deficit enzimatic: α-fucosidaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â facies grosier

â modificări scheletale

â hepatosplenomegalie

â angiokeratom, ocazional

â oligozaharide anormale în urină

 

Mucolipidosis II

Deficit enzimatic: N-acetil-glucosamin-fosfotransferaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â retard mental

â statură foarte mică

â trăsături grosiere faciale

â cornee clară

â creşterea enzimelor lizozomale în ser

âsialyl-oligozaharide anormale în urină

 

Sialidosis

Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza)

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â retard mental

â facies grosier

â displazie scheletală

â convulsii mioclonice

â pată maculară cireşie

â sialyl-oligozaharide anormale în urină

 

                            Lipidozele

 

 

Boala Niemann-Pick

Deficit enzimatic: sfingomielinaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â există forme acute şi cronice

â forme acute neuropatice cunoscute la evreii est-europeni

â moartea se produce în 1-4 ani

â hepatosplenomegalie

â retard al dezvoltării mentale

â pată maculară cireşie

â acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului  reticulo-endotelial şi în SNC

Leucodistrofia metacromatică

Deficit enzimatic: arylsulfataza A

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani

â tulburări de mers (ataxie)

â incoordonare            motorie

â demenţă

â decesul se produce de obicei, în prima decadă

âacumulare de sulfatid în substanţa albă

 

Boala Krabe

Deficit enzimatic: galactocerebrosid β-galactosidază

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â debut la 3-6 luni

â convulsii

â iritabilitate

â retard mental

â moartea se produce în 1-2 ani

â formele juvenile şi de tip adult sunt rare

â celule globuloase în substanţa albă

 

Boala Fabry

Deficit enzimatic: α-galactosidaza A

Date clinice şi de laborator:

â X-linkat recesiv

â durere la extremităţi

â angiokeratoma corporis diffusum

â hipertensiune arterială

â insuficienţă renală

â stocarea trihexosylceramidei în celulele endoteliale

 

Boala Gaucher

Deficit enzimatic: glucocerebrozid β-glucosidaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

Forma acută neuropatică

â retard mental

â hepatosplenomegalie

â pată maculară cireşie

â celule Gaucher în măduvă

â moartea se produce în 1-2 ani

 

â acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

 

Forma cronică

â mai frecventă la evreii est-europeni

â hepatosplenomegalie

â leziuni osteolitice osoase

â acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului RE

 

GM1 Gangliosidoza

Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza

âautosomal recesiv

 

Forma infantilă

â disostoze multiple

â hepatosplenomegalie

â pată maculară cireşie

â moartea se produce în 1-2 ani

 

â acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

 

Forma juvenilă

â dezvoltare normală până la vârsta de 1 an

â ataxie

â demenţă

â ocazional, cioc inferior al corpurilor vertebrale la nivelul L1 şi L2

â moarte la vârsta de 4-5 ani

â acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

 

GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff

Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele

âautosomal recesiv

â b.Tay-Sachs apare, în special, la evreii din Europa de Est

â b.Sandhoff este panetnică

â fenotipurile clinice sunt identice

â debut la 3-6 luni

â hipotonie

â hiperacuzie

âretard mental

â pată maculară cireşie

â moartea se produce la 2-3 ani

â formele juvenile şi de tip adult ale bolii Tay-Sachs sunt rare

âacumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

 

Boala Wolman

Deficit enzimatic: acid lipaza

Date clinice şi de laborator:

â autosomal recesiv

â debut în copilărie

â simptome gastro-intestinale

â hepatosplenomegalie

â moarte în 3-6 luni

â acumularea de esteri ai colesterolului şi trigliceride în lizozomii sistemului RE

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

487

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2020