...






                        

10:10

Cauzele anomaliilor congenitale



MONOGENICE : 7,5 % din anomaliile grave

# Hidrocefalia X-linkată;

# Acondroplazia;

# Displazia ectodermală: anomalii ale pielii, glandelor sudoripare şi sebacee, ale părului (foliculii piloşi), ale unghiilor şi dinţilor.

Sindromul Treacher-Collins (disostoza mandibulo-facială)

embrion

 Transmitere: autosomal dominantă.

  • Fante palpebrale downiene;

  • Coloboma;

  • Absenţa genelor pe pleoapa inferioară;

  • Hipoplazia sau aplazia oaselor malare;

  • Anomalii ale urechii externe;

  • Hipoplazia mandibulei.

 

CROMOSOMIALE:       6,0 % din anomaliile grave

# Trisomiile 21, 18, 13;

# Sindroamele X0, XXY;

# Deleţiile 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-;

# Sindromul Prader-Willie : evoluează în 50% din cazuri cu deleţia cromozomulul 15:

  • Obezitate neonatală;

  • Retard mintal;

  • Hipotonie;

  • Hipogonadism;

  • Criptorhidie;

  • Hiperglicemie (fără hipoinsulinism).

 

INFECŢIILE MATERNE : 2,0 % din anomaliile grave

Infecţiile cu:

  1. Citomegalovirus;

  2. Virusul Herpes simplex;

  3. Virusul varicelei;

  4. Virusul rubeolei;

  5. Virusul hepatitic B;

  6. HIV(!!);

  7. Toxoplasma gondii;

  8. Treponema pallidum.

 

INFECŢII CONGENITALE TERATOGENICE

Agentul: CITOMEGALOVIRUS (1:500)

Manifestări esenţiale:

  • retard al dezvoltării intrauterine;

  • microcefalie, retard mintal;

  • hidrocefalie, convulsii;

  • calcifieri intracraniene;

  • corioretinită, atrofie optică;

  • icter cu BD ­;

  • hepatosplenomegalie;

  • trombocitopenie.

Riscul la făt:

- 0,5-2% din nou-născuţii vii au infecţie congenitală;

- 10% din copiii infectaţi au simptome la naştere.

 

Comentarii:

- 25% din copiii cu microcefalie au infecţie congenitală cu citomegalovirus.

Cultura celulară pe fibroblaşti umani permite de a pune în evidenţă un antigen precoce, aproximativ în 48 ore.

 

Tehnica reacţiei lanţului polimerazei permite să se obţină un răspuns în interval echivalent.

 

În mod ideal, cele 2 tehnici sunt realizate simultan pentru optimizarea rezultatelor diagnostice.             Citomegalovirusul (CMV) aparţine familiei Herpesviridae.

Genomul său este constituit dintr-un ADN de 230.000 de perechi de baze; analiza moleculară a diferitelor suşe de CMV a permis demonstrarea unei omologii nucleotidice de 80% între aceste suşe, comparate cu suşa de referinţă.

CMV are ca ţinte principale celulele cu distribuire ubiquitară (celule epiteliale şi endoteliale), leucocitele circulante şi unele celule parenchimatoase specializate (neuroni, celule hepatice sau ale tractului digestiv).

După contaminare, diseminarea se efectuează pe cale hematogenă.

Infecţia cu CMV este caracterizată printr-un ciclu lung de replicare virală şi o multiplicitate a “locurilor” de latenţă.

Infecţiile secundare prin reactivarea genomului endogen sunt posibile “începând” cu aceste locuri de latenţă.

Reinfecţia printr-o nouă suşă este de asemenea posibilă. Infecţia cu CMV este mult mai răspândită decât se credea în anii ’90. Astfel, în Franţa de exemplu, 40–50 % din adulţii tineri sunt seropozitivi pentru CMV şi deci aproximativ 50% din femeile însărcinate sunt seronegative, dar riscă să facă infecţia.

Primoinfecţia cu CMV survine la 0,5–2% din femeile seronegative, asimptomatică în 90% din cazuri. Atunci când este simptomatică, infecţia cu CMV se manifestă printr-un sindrom gripal febril şi o limfocitoză.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

87

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017