...






                        

18:39

Coagulopatii. Diateze hemoragice prin deficit al factorilor plasmatici de coagulare



Diateze hemoragice prin deficit al factorilor plasmatici de coagulare.
Ponderea în DH ale copilului – circa 25%

Clasificarea
• Coagulopatii congenitale, prin deficit de producţie al factorilor de coagulare: Hemofilia, b.Willebrand, hipoprotrombinemia, afibrinogenemia
• Coagulopatii dobândite , prin inactivare periferică sau consum exagerat al factorilor de coagulare: SCID, boli cronice hepatice şi renale, muşcături de şarpe, colagenoze.
• Circa 96-97% din coagulopatii congenitale revin hemofilia A şi B,
b. Willebrand. Celelalte rare.
• Hemofilia A 1:5000-1:10000 băieţi sau 80% din SH
Hemofilia B circa 11-15% din SH
Hemofilia C circa 2-7% din SH
Boala Willebrand circa 9-18% din coagulopatii (1-2% populaţie)?!

Istoric
• Hemofilia – cunoscută din Biblie. Descrise decese prin sângerare la băieţi după circumcizie.
• 1964 – preparat crioprecipitatul
• 1985– localizată gena patologică a hemofiliei- cromosomul X (Xq28)
• Preparate liofilizate, recombinate de factorul VIII /IX

Fiziopatologie
• Hemofilia A şi B : transmitere recesivă, X-lincată, defect de sinteză a factorului VIII(globulina antihemofilică) sau a F.IX (Cristmas).
• Afectat mecanismul intrinsec de activare a coagulării, conversia protrombinei în trombină, consecinţa finală de insuficienţă a fibrinoformării.
• Circa 75 % copii cu hemofilie – istoric familial, 25% - mutaţii sporadice.
• Hemofilia feminina:
- cariotip XhXh, purtători homozigoţi: tata cu HA, mama conductoare. Consanguinitate.
- Cariotip XhX, dar cu o mutaţie de novo sau spermatogeneza imperfectă
- Cariotip incomplect XhO
- Cariotip XY în celule somatice şi XX în celule sexuale

Caracteristica f.VIII
• Concentraţie serică variată la om 75-150%
• Sângerare apare la scăderea f.VIII sub 50%; posttraumatică sub 25-30%, spontană sub 5 %
• Timpul de înjumătăţire este 8-12 ore
• Este labil, se inactivează la păstrare
• Activitate maximală la temperatura corpului

Manifestările clinice
• Tip hematom de sângerare: hematoame profunde subcutane, intermusculare, subaponeuroze, tendoane, intracavitare, dureroase.
• Hemartroza – cel mai caracteristic simptom.
• Sângerarea posttraumatică, operaţii, extracţii dentare, injecţie i/m, spontane.
• Debut tardiv la 1-4 ore după traumă
• Sângerarea profuză, de durată, fără tendinţă de oprire spontană, recidivantă.
• Hemoragii cu pericol de viaţă: perilaringiene, planşeul bucal, intraorbitale, intracraniene, retroperitoniale.
• Hemoragii cu pericol de invalidizare: intermusculare prin compresie de nervi, vase; hemartroza.
• Debut neonatal, sugar: rar, sub 10 % cu cefalohematom voluminos recidivant, hemoragii ombilicale, intracraniene, la injectări i/m, erupţii dentare, hematoame pe fese, circumcizie.
• Hemartroza: articulaţii mari, durere acută, creşte volum, piele cald lucioasă, membrul flectat, recidive.
• Hematuria – 20% caziuri

Clasificarea
Forma gravă,
GAH sub 1% Hemoragii masive, profuze, grave după localizare, hemartroze cu invalidizare, spontane-traume mici. Hemostaza suficienţă – la creştere GAH peste 50%
Forma moderată
GAH 1-5% Hemartroze, hematoame subcutane, intermusculare, hematurie–profuze, de durată, apariţie posttraumatică, spontană. Hemostaza la creşterea GAH peste 30 %.
Forma uşoară
GAH 6-10% Hemoragii posttraumatice, după operaţii, extracţii dentare, uşor cedează la creşterea GAH peste
15-20%
Forma latentă
GAH 11-25% Traumatisme, operaţii, leziuni cutanate

Diagnostic
• Anamneza. Arborele genealogic 75/25
• Tabloul clinic caracteristic
• Timpul de coagulare Li-Uait crescut, sângele nu se coagulează
• TPTA, timp de kefalin-kaolină crescut (N 25-45 sec)
• Timpul de consum al protrombinei scurtat, sub 20 sec.
• Dozarea concentraţiei factorilor VIII, IX, XI în plasmă
• Testul de corijare (testul cu 4 eprubete)

Tratamentul
• Substituţie cu produse ce conţin F VIII, FIX pentru a atinge aşa nivele, care ar determina o hemostază adecvată
• Crioconcentrat (crioprecipitat) cu 4 UN/ml de GAH
• Globulină umană antihemofilică cu 25-50 UN/ml GAH
• Preparate monoclonale, recombinante de GAH cu 100-1000 UN/ml
• 1 UN/kg FVIII administrată creşte nivelul plasmatic la recipient cu 2%
• Pentru o hemostază sufucientă este necesar de a creşte nivelul
F VIII la 30-40%, nivelul F IX la 25-30%
• Calcularea dozei după formulă:
• D F VIII= masa (kg) x nivel dorit FVIII x 0,5
• D FIX = masa (kg) x nivel dorit FIX x 1,3
• Preparatele se administrează i/v în bolus

Profilaxia
• Diagnosticul prenatal. Consultul genetic.
• Regim netraumatizant de viaţă.
• Evitarea manevrelor sângerânde.
• Evitarea medicaţiei antiagregante (aspirina).
• Educaţia familiei - şcoala copilului cu hemofilie.
• Evitarea imobilizării prelungite, a gipsului circular.
• Orientarea profesională.
• Consult stomatolog trimestrial.
• Orice traumatism, lezare integritate tesuturi, hemoragie – administrare imediată concentrat FVIII/FIX
• Orice intervenţie chirurgicală, extracţie dentară - pregătire.

HEMOFILIA A HEMOFILIA B
Hemartroză 25-40 UN/kg concentrat FVIII, repetat la 12 ore, ulterior 20-25 UN/kg/zi 5- 7-10 zile 30-40 UN/kg concentrat FIX 7-10 zile
Hematoame musculare, subcutane Doză unică 20 UN/kg. concentrat FVIII, ulterior după necesitate Doză unică 30-40 UN/kg. concentrat FIX ulterior după necesitate 2-3 zile
Epistaxis, hemoragii intestinale Doză unică 20 UN/kg. concentrat FVIII, ulterior după necesitate. Compresie locală 10-15 min., acid EAC 7 zile Doză unică 30-40 UN/kg. concentrat FIX Ulterior după necesitate 2-3 zile. Compresie locală 10-15 min., acid EAC 7 zile
Hemoragii severe, majore 50-75 UN/kg FVIII, apoi perfuzie 2-4 UN/kg/oră pentru a menţine FVIII=100%, 2-7 zi 2-3 UN/kg/oră de a menţine FVIII la = 50%, apoi 5-7 zile a menţine FVIII la = 30%.
S-au 25-40 UN/kg 2 ori/zi 5 zile, apoi 1 dată/zi 5-7 zile, total 14 zile. HIC – durata de 21 zile. Prima zi 100-120 UN/kg concentrat FIX,

apoi 50 UN/kg 5-7 zile, apoi 30 UN/kg 5 -7zile
Extracţie dentară 20 UN/kg concentrat F VIII cu 30 min. până la extracţie + 200 mg/kg AEAC. Doza repetată de FVIII la 8 ore, AEAC – 7 zile 30-40 UN/kg concentrat FIX, antifibrinolitice
Operaţie 2 doze 30-40 UN/kg FVIII până la operaţie, apoi a menţine FVIII la = 50% 7-14 zile 30-40 UN/kg concentrat FIX
Forme uşoare de Hemofilia A:
• Desmopresină 0.3 mcg/kg/zi 3 doze ( i/v, intranazal)
Terapie profilactică intermitentă în forme severe.
• Administrare de concentrat FVIII/FIX în doză de 20-30 UN/kg de 2-3 ori/săpt. (individual) până la vârsta de 20 ani.
• Scopul: creşte nivelul FVIII de 4-5 ori faţă de nivelul iniţial, minimalizarea hemoragiilor, ameliorarea calităţii vieţii.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

65

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017