...






                        

17:00

Colestaza intrahepatica prin erori innascute de metabolism



Erori innascute de metabolsm, boli genetice

  • diagnostic specific rapid este important doearece introducerea dietei corespunzatoare duce la evolutie favorabila (disparitia simptomatologiei, reversibilitatea modificarilor hepatice)
  • Etiologie: galactozemie, intoleranta la fructoza, tirozinemie, fibroza chistica, hipopituitarism, deficit a1-antitripsina, boala gaucher, boala Niemann-Pick, glicogenoza IV, hemocromatoza neonatala, boala peroxizomala (sdr Zellweger), tulburari in metabolismul acizilor biliari, colestaza intrahepatica familiala progresiva
  • galactozemie, intoleranta la fructoza, tirozinemie: colestaza este insotita de varsaturi, letargie, anorexie, hipoglicemie, iritabilitate, hepatomegalie, aspect septic

PFIC (colestaza intrahepatica familala progresiva): prurit, diaree, icter, falimentul cresterii in primele 6-12 luni de viata

PFIC I- boala Byler  - mutatia genei FIC1: gGT, colesterol scazut/normal, bilirubina, transaminaze, acizi biliari crescuti

  • diaree
  • histologie: similar cu hepatita cu celule gigante, paucitate ducte biliare intrahepatice, fibroza centrolobulara – progresie spre fibroza
  • tratament: UDCA, derivatie biliara partiala (excludere ileala), transplant hepatic

PFIC II (mutatia genei BSEP – proteina transport canalicular al sarurilor biliare)

PFIC III (mutatia genei MDR3 – multiple drug resistance protein type 3 – proteina canaliculara care pompeaza fosfolipidele in bila): gGT, acizi biliari crescuti, proliferare ducte biliare, fibroza biliara in biopsie, fosfolipidele biliare scazute

 

Cauze toxice: conditii hipoxic-ischemice neonatale – prematuri cu hipoxie severa, hipoglicemie, soc, acidoza

Nutritie parenterala totala prelungita – dupa 1-2 saptamani

 

Sindrom de bila groasa – acumulare de bila in canaliculele biliare si ductele biliare mici si medii in bolile hemolitice ale nou-nascutului, nutritie parenterala totala

 

  1. HEPATITA NEONATALA IDIOPATICA (HEPATITA CU CELULE GIGANTE)
  • 25-50% din cazurile de colestaza neonatala intrahepatica
  • colestaza variabila
  • asemanari cu alte cauze de colestaza
  • permeabilitatea arborelui biliar trebuie verificata
  • tratament cu coleretice, TG lant mediu, suplimentare vitamine liposolubile
  • 80% recuperare fara fibroza hepatica, 20% progresie spre ciroza (transplant hepatic)

 

  1. PAUCITATEA DUCTELOR BILIARE INTRAHEPATICE
  • scaderea numarului ductelor biliare intrahepatice (<0,5 ducte/spatiu port)
  • sindromatica (sdr Alagille) sau non-sindromatica

 

Sdr Alagille:

  • mutatie Jagged 1 (cromozom 20p – ligand al receptorului Notch)
  • caracteristici: facies caracteristic (frunte proeminenta, ochi infundati in orbite, barbie mica, proeminenta – triunghi cu baza in sus), malformatii cardiace (stenoza ramurilor periferice ale arterei pulmonare, DSA, coarctatie aorta, tetralogie Fallot), vertebra in fluture, embriotoxon posterior, anomalii renale (rinichi displazici, ectazie tubulara renala, rinichi unic, hematurie)
  • hiperbilirubinemie conjugata (2-15mg/dl), fosfataza alcalina, ggt, colesterol mult crescute, acizi biliari serici totdeauna crescuti, transaminaze moderat crescute, sinteza hepatica normala

 

non-sindromatica – fara asocierile extrahepatice

poate pare si in deficit in a1 antitripsina, Zellweger, Aeagenaes (asociat cu limfedem), PFIC, fibroza chistica, CMV, rubeola si erori innascute ale acizilor biliari

 

tratament – colestiramina, (prurit, scadere colesterol, disparitia xantoamelor)

  • UDCA
  • Nutritie, vitamine

 

Pronostic mai bun in sindromul Alagille (evolutie favorabila a colestazei pana la 2-4 ani, supravietuire adulti 50%; 30% spre ciroza, comparativ cu 70% in formele non-sindromatice – probabil PFIC)

 

COLESTAZA EXTRAHEPATICA

 

Caracterizata prin:

  • colestaza completa persistenta (scaune acolice) in primele 3 luni de viata
  • lipsa permeabilitatii cailor biliare extrahepatice dovedita intraoperator prin colangiografie percutan sau endoscopica
  • hepatomegalie, consistenta ferma spre dura
  • caracteristici histologice dovedite prin biopsia hepatica

Cauze:             -           atrezia de cai biliare,

  • chist de coledoc,
  • perforatia spontana a ductelor extrahepatice,
  • obstructia intrinseca a ductului comun
  1. Atrezia de cai biliare
  • obliterare progresiva fibro-inflamatorie a ductelor biliare in primele 3 luni de viata
  • 1:10.000 – 18.000, ambele sexe
  • Cel putin 2 tipuri: forma perintala (80%), forma fetala-embrionica (20%)
  • Cauza care sa declanseze procesul fibro-inflamator: infectie virala (reovirus tip 3, rotavirus C, CMV)
  • Forma fetala-embrionica este asociata cu alte anomalii congenitale (sindromul polisplenie – heterotaxie, vena porta preduodenala, intreruperea venei cave inferioare, polisplenie, ficat mediana)

Clinic – histolgic – vezi mai sus (colestaza extrahepatica)

  1. Kasai = anastomozarea unei anse intestinale (hepato-porto-enterostomie) sau a veziculei biliare (hepato-porto-colecistostomie) în hilul hepatic, permite restabilirea fluxului biliar.
  • înaintea vârstei de 45 de zile - 80% fără icter, la 3 ani.
  • după vârsta de 45 de zile, şansele de succes ale acestei intervenţii diminuă rapid, pentru a deveni nule după vârsta de 4 luni.
  • eşec = evoluţia se face spre decompensarea cirozei - transplant hepatic, cel mai adesea între 1 şi 2 ani (!).

 

  1. Chist de coledoc
  • 2-5% din cazurile de colestaza extrahepatica neonatala
  • Ecografie, RMN
  • Copii mai mari: episoade recurente de durere abdominala in cadranul superior drept, varsaturi, icter obstructiv, pancreatita, formatiune palpabila
  • Tratament chiurgica dupa corectia deficitelor de coagulare, tratarea colangitei bacteriene: excizare si coledoco-jejuno-anastomoza in Y
® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

64

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017