...





                        

19:29

Cromozomopatii autozomale si heterozomale



Cele 22 perechi de autosomi au fost clasaţi în ordinea taliei descrescânde şi numerotaţi de la 1-22 (nomenclatura Denver). Aceste 22 perechi de autosomi + cromosomii sexuali X şi Y au fost repartizaţi în 7 grupe:

 

Ø A: perechile 1-3;

Ø B: perechile 4-5;

Ø C: perechile 6-12 + cromosomul X;

Ø D: perechile 13-15;

Ø E: perechile 16-18;

Ø F: perechile 19-20;

Ø G: perechile 21-22 + cromosomul Y.

ANOMALII ALE AUTOSOMILOR (AUTOSOMALE)

 

  • TRISOMII (plus de material cromosomic)

 

  • MONOSOMII (minus de material cromosomic)

 

 

TRISOMIILE

 

 

SINDROMUL DOWN (mongolismul, trisomia 21)

Frecvenţa: 1/700 naşteri.

Ambele sexe sunt egal afectate.

Simptomatologie

  • faţă plată, rotundă; nas mic cu bază largă de implantare;
  • fante palpebrale oblice (unghiul extern mai înalt decât cel intern);
  • epicantus;
  • gura mică; macroglosie; “limbă scrotală”;
  • dinţi mici, dentiţie întârziată;

 

 

  • hipotonie musculară; “cutis laxa”; tegumente marmorate;
  • talie mică;
  • retard neuropsihic în grade variate;
  • microcefalie cu occiput plat;
  • organe genitale externe subdezvoltate, dar gonadele se dezvoltă bine la pubertate;
  • brahifalangie ® degetul 5 scurt şi încurbat spre linia mediană a palmei;
  • desen palmar brăzdat, ca la maimuţă, cu pliu palmar transversal unic
  • tendinţă la infecţii repetate ale tractului respirator;
  • frecvenţă crescută a leucemiilor acute;
  • 1:5 copii cu sdr. Down ® malformaţie cardiacă asociată:

»PCA

»DSV

  • mai frecvente la copilul cu sdr. Down:
  • cataractele congenitale
  • atrezia duodenală
  • boala Hirschprung

 

Simptomatologie (continuare)

 

  • anomalii metabolice şi enzimatice:

» fosfataza alcalină şi acidă leucocitară

» galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza leucocitară şi eritrocitară

» G-6-PDH eritrocitară, etc...

 

Boala recunoaşte 3 entităţi citogenetice:

 

1) Trisomie liberă (47 XX/XY, 21+), în 96-97% din cazuri;

  • Riscul de apariţie a bolii se corelează cu vârsta maternă;
  • Mecanismul responsabil este non-disjuncţia cromosomială din meioza primară a gametogenezei materne;
  • Non-disjuncţia meiotică fiind accidentală cariotipizarea parentală nu este mandatorie în cazul genitorilor unui copil cu trisomie 21 liberă.

 

2) Translocaţie neechilibrată (“dezechilibrată”) între cromosomii acrocentrici de grup D/G (cel mai frecvent interesat fiind cromosomul 14/21) sau G/G (21/22), în 2-3% din pacienţi.

Notă: Dacă trisomia liberă se încadrează în anomaliile numerice cromosomiale, translocaţia neechilibrată vizează un rearanjament intercromosomial între doi cromosomi acrocentrici, aspect ce o plasează în categoria anomaliilor structurale cromosomiale.

Fuziunea centrică între cei 2 cromosomi acrocentrici (ex. 14/21) are drept rezultat apariţia unui cromosom translocat 14/21 (cu o talie superioară valorii normale !) şi a unui fragment centric care se pierde, fără consecinţe fenotipice.

 

Spre deosebire de trisomia 21 liberă, în cazul pacienţilor cu sindrom Down determinat de o translocaţie neechilibrată riscul de apariţie a bolii este de 2-3 ori mai mare în cazul copiilor care provin din mame tinere (sub 30 de ani) !

1/3 din aceşti pacienţi au cel puţin un părinte purtător al translocaţiei echilibrate.

Riscul de recurenţă a bolii variază în funcţie de sexul părintelui purtător, fiind apreciat la 3-5% în transmiterea paternă şi 10% în transmiterea maternă.

Restul de 2/3 din cazuri provin din genitori parentali normali, translocaţia survenind în acest caz “de novo”.

 

3) Mozaicism în 1% din cazuri

 

TRISOMIA 13 (sindrom PATAU)

 

Simptomatologie

 

  • Sistem nervos central

»retard psihic sever;

»fuziunea lobilor frontali, corp calos absent;

»absenţa tractusului olfactiv;

»microftalmie, coloboma.

  • Extremitatea cefalică

»microcefalie;

»micrognaţie;

»palat despicat;

»urechi externe malformate, atrezie de conduct auditiv extern.

  • Cord şi vase
  • defecte septale;
  • arteră ombilicală unică;
  • hemangioame multiple.
  • Alte defecte
  • polidactilie;
  • pliu palmar transversal unic;
  • anomalii renale;
  • persistenţa hemoglobinei embrionare.

 

TRISOMIA 18 (sindrom EDWARDS)

® Predomină sexul feminin

® Talie mică, creşterea deficitară

  • Sistem nervos central

»retard psihic marcat;

»hipertonie musculară;

»anomalii ale cerebelului cu circumvoluţiuni atipice;

»microftalmie.

  • Extremitatea cefalică

»frunte teşită, continuând nasul;

»occiput proeminent;

»micrognatism.

  • Cord şi vase
  • multiple malformaţii congenitale, mai ales DSV;
  • arteră ombilicală unică.
  • Extremitatea membrelor

»contractură în flexie a degetelor cu încrucişarea indexului cu mediusul;

»dermatoglife: număr excesiv de arcuri simple la nivelul pulpei degetelor.

 

  • Alte defecte:

»stern prea scurt;

»hipoplazia diafragmului;

»anomalii renale.

 

ANOMALII ALE CROMOSOMILOR SEXUALI

SINDROMUL XXY (KLINEFELTER)

Băieţii suferind de această boală au:

  • cromatină sexuală (corpuscul nuclear Barr)
  • complement cromosomic = 47, XXY

mai rar = 48, XXXY sau

= 48, XXYY

Frecvenţa = 2,5 ‰ de băieţii vii

  • foarte ridicată în sânul a două grupe de bolnavi

»1% - la retardaţii mintal

»3% - la bărbaţii adulţi sterili

După PUBERTATE apar caracteristicile fizice care permit un diagnostic clinic tipic:

  • talie mare cu proporţii eunucoide;
  • ginecomastie + pilozitate redusă;
  • caractere sexuale secundare puţin exprimate;
  • testiculi hipoplazici, consistenţă moale « penis de aspect normal.
  • Anomalia testiculelor
  • Sterilitate
  • Statura înaltă;
  • Eunucoidismul;
  • Gradul de dezvoltare al caracterelor

sexuale secundare;

  • Retardare mintală.

 

® Deficitul intelectual + instabilitatea de caracter = frecvente dar NU şi obligatorii Þ unii bolnavi pot desfăşura o activitate profesională relativ bună şi se integrează bine în societate.

 

SINDROMUL X0 (TURNER)

 

® La fetiţe în perioada de nou-născuţi şi la vârstă mică:

 

  • retard al creşterii intra- şi extrauterine;
  • limfedem al extremităţilor;
  • unghii mici şi profund inserate;
  • epicantus bilateral;
  • boltă palatină ogivală;

La fetiţe în perioada de nou-născuţi şi la vârstă mică (continuare):

 

  • exces de piele la ceafă (pterigium colii);
  • păr jos inserat pe ceafă;
  • torace sub formă de scut;
  • cubitus valgus;
  • malformaţii cardiace (mai frecvent coarctaţie de aortă);
  • malformaţii renale;
  • nevi multipli.

 

® După pubertate:

  • talie mică;
  • unghii mici, adesea încarnate;
  • scurtarea celui de al IV-lea metacarpian şi al IV-lea metatarsian;
  • boltă palatină ogivală;
  • malocluzie dentară;
  • frecvente otite medii cu hipoacuzie secundară;
  • pterigium colii;
  • păr jos inserat pe ceafă;
  • torace sub formă de scut;
  • cubitus valgus;
  • malformaţii renale;
  • hipertensiune arterială (HTA);
  • retard psihic moderat (inconstant);
  • absenţa estrogenilor tradusă prin:

»subdezvoltare mamară;

»infantilism al organelor genitale externe şi al uterului;

»amenoree primară;

»pilozitate de tip feminin, dar puţin dezvoltată.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

645

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2020