...





                        

18:58

Diagnosticul diferenţial al anemiilor hemolitice ereditare



Diagnosticul diferenţial al anemiilor hemolitice ereditare prin dereglarea structurii membranei eritrocitare se bazează pe studierea schimbărilor caracte¬ristice ale morfologiei eritrocitelor.

Depistarea a peste 25% de microsferocite cu diametrul mediu mai mic de 7p pe frotiul sângelui periferic confirmă diagnosticul de anemie hemolitică ere¬ditară microsferocitară.

Prezenţa eritrocitelor ovalocitare (eliptocitare), care constituie mai mult de 25% din toate eritrocitele, confirmă diagnosticul de anemie hemolitică ereditară ovalocitară.

In cazurile de anemie hemolitică stomatocitară în centrul eritrocitelor se observă un sector nevopsit limitat de două linii îndoite şi unite la capăt, din care cauză acest sector are formă de stomă (gură), de unde şi provine denumirea de stomatocite.adn

In acantocitoza ereditară eritrocitele au contur dinţat asemănător cu frunzele de acantă, din care cauză au fost numite acantocite.

Semnele morfologice ale eritrocitelor se folosesc şi în diagnosticul hemo-globinopatiilor. Talasemia se caracterizează prin eritrocite "de tras în ţintă", hi¬pocrome. Spre deosebire, însă, de anemia fierodeficitară, conţinutul fierului seric în majoritatea cazurilor este normal sau majorat. Este mărit şi procentul sidero-blaştilor în punctatul măduvei oaselor. Identificarea formei de talasemie (a, P, etc.) se efectuează prin metoda electroforezei hemoglobinei.

Anemia drepanocitară (siclemia) cu dereglări ale structurii lanţurilor pepti-dice ale globinei se caracterizează prin forma drepanocitară (forma de seceră) a eritrocitelor, care se depistează prin proba cu metabisulfit de sodiu sau în condiţii de hipoxie după aplicarea garoului la baza degetului până la starea cianozei, din care se colectează sângele pentru a pregăti frotiu.

Din grupa enzimopatiilor ereditare cel mai mare interes practic îl prezintă anemia hemolitică cauzată de deficitul enzimei glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Particularitatea acestei anemii constă în distrucţia intravasculară a eritrocitelor din care cauză, spre deosebire de celelalte anemii hemolitice ereditare, se mă¬reşte concentraţia hemoglobinei libere în plasmă şi în urină apare hemoglobina (hemoglobinurie). Maladia se manifestă prin crize hemolitice provocate de unele medicamente cu însuşire de oxidant. O acţiune analogică asupra eritrocitelor la aceste persoane are şi folosirea în alimentare a bobului cailor cu dezvoltarea stării patologice numită favism. Pacienţii cu deficitul enzimei G-6-PD în afara acţiunii medicamentelor oxidante nu prezintă semne de hemoliza şi practic sunt sănătoşi, această anemie deosebindu-se de maladia Marchiafava-Micheli care decurge cronic cu hemoliza permanentă. Numai în cazurile de deficit pronunţat al acestei enzime, ce se întâmplă extrem de rar, poate avea loc o hemoliza perma¬nentă, care periodic se intensifică sub acţiunea factorilor provocatori.

Diagnosticul prezumptiv al acestei enzimopenii se stabileşte pe baza anam-nesticului (folosirea medicamentelor cu acţiune oxidantă) şi a semnelor hemoli¬zei intravasculare în timpul crizelor hemolitice. Diagnosticul definitiv se confir¬mă prin determinarea activităţii enzimei G-6-PD în eritrocite. Totodată trebuie luată în considerare zona geografică de naştere şi de trai a pacientului.

Alte enzimopatii eritrocitare pot fi suspectate după excluderea celorlalte anemii hemolitice ereditare şi dobândite.

Din grupa anemiilor hemolitice dobândite cel mai frecvent se întâlnesc ane¬miile autoimune, care în majoritatea cazurilor se dezvoltă pe fundalul altor ma¬ladii (leucemia limfocitară cronică, boala Hodgkin, limfoamele non-Hodgkin, lupusul eritematos de sistem, hepatitele cronice, ciroza hepatică, artrita reumato-idă, colita ulceroasă). Manifestările clinice şi semnele generale de hemoliza ale anemiei autoimune corespund celor observate în cazurile de hemoliza extravasculară. Depistarea anemiei hemolitice pe fundalul maladiilor enumerate mai sus ne permite în primul rând să presupunem că ea are origine autoimună. Diagnos¬ticul definitiv se confirmă prin depistarea autoanticorpilor antieritrocitari cu aju¬torul testului Coombs direct sau al probei de agregare şi hemaglutinare, care este mai sensibilă decât testul Coombs. Importantă în diagnosticul diferenţial este şi eficacitatea tratamentului cu corticosteroizi în cazurile de anemie autoimună. Tratamentul de probă cu corticosteroizi are o deosebită valoare în situaţiile când testul Coombs şi cel de agregare-hemaglutinare sunt negative.

Prezintă interes şi dificultăţi de diagnostic anemia hemolitică autoimună cu anticorpi împotriva celulelor eritrocariocitare ale măduvei oaselor. La aceşti pacienţi lipsesc simptomele de hemoliză (icterul, bilirubinemia, urobilinuria, reticulocitoza), deoarece se distrug eritrocariocitele, a căror citoplasmă încă nu este hemoglobinizată şi care nu se dezvoltă până la stadiul de reticulocit. în tabloul clinic predomină sindromul anemic. în analiza sângelui lipsesc schim¬bări calitative ale eritrocitelor. Caracteristică pentru această anemie este eritro-blastopenia - micşorarea considerabilă a procentului de eritrocariocite (până la 1-5%) în punctatul medular. Eficacitatea terapiei cu corticosteroizi confirmă diagnosticul anemiei date.

Destul de dificil este diagnosticul maladiei Marchiafava-Micheli (hemoglo¬binuria paroxistică nocturnă cu hemosiderinurie permanentă) îndeosebi în cazu¬rile când ea evoluează cu o hemoliză moderată fără crize hemolitice. în aceste forme atipice după excluderea altor anemii hemolitice şi a anemiilor ca rezultat de formare insuficientă a eritrocitelor trebuie să se amintească şi de existenţa maladiei Marchiafava-Micheli, care se confirmă prin testul Ham sau prin proba cu zaharoză.

Pancitopenia, care deseori se depistează la pacienţii cu maladia Marchiafa¬va-Micheli, necesită diagnosticul diferenţial cu anemia aplastică. Reticulocitoza, hiperplazia seriei eritrocariocitare în măduva oaselor, absenţa aplaziei în prepa¬ratele histologice ale măduvei oaselor, testul Ham şi proba cu zaharoză pozitive sunt în favoarea diagnosticului maladiei Marchiafava-Micheli.

In cazurile tipice ale maladiei Marchiafava-Micheli, manifestată prin hemo¬liză intravasculară permanentă cu crize hemolitice însoţite de hemoglobinemie, hemoglobinurie şi hemosiderinurie, diagnosticul se stabileşte fără dificultăţi. Confirmarea definitivă a diagnosticului se face prin testul Ham şi proba cu za¬haroză.transplatacionnie-antigeni

Aceste forme ale maladiei Marchiafava-Micheli necesită diagnosticul di¬ferenţial cu anemia autoimună cauzată de hemolizine bifazice (hemoglobinuria paroxistică a frigore), care ca şi maladia Marchiafava-Micheli se manifestă prin hemoliză intravasculară cu hemoglobinemie şi hemoglobinurie. Diagnosticul diferenţial al acestor două forme de anemii hemolitice se bazează pe depistarea hemolizinelor bifazice prin proba Donath-Landsteiner. La pacienţii cu maladia Marchiafava-Micheli sunt pozitive testul Ham şi proba cu zaharoză.

Anemiile hemolitice cauzate de distrucţia mecanică a eritrocitelor de obicei nu prezintă dificultăţi în aspect de diagnostic diferenţial.

Hemoglobinuria de marş se dezvoltă după un marş de lungă durată şi se caracterizează prin hemoliza intravasculară tranzitorie. Peste câteva zile simpto¬mele de hemoliza dispar fără tratament.

Anemiile hemolitice, care se dezvoltă ca urmare a altor traumatisme meca¬nice cronice ale eritrocitelor în cazurile de plastie a valvelor cardiace, hemangi-omatoză, splenomegalii masive, stenoză aortală, sindromul de coagulare intra¬vasculară diseminată, nu prezintă dificultăţi pentru diagnosticul diferenţial. în aceste cazuri în procesul de diagnosticare se iau în considerare patologiile mai sus enumerate când se pot distruge mecanic eritrocitele.

Anemiile hemolitice apărute în urma acţiunii substanţelor toxice (sărurile metalelor grele, acizii organici etc.) sunt asociate de semnele de otrăvire cu sub¬stanţa respectivă, pe baza căreia se stabileşte diagnosticul.

în diagnosticarea anemiei hemolitice provocate de plasmodiul malariei au importanţă situaţia epidemiologică, tabloul clinic şi probele de laborator pentru depistarea malariei.

Aşadar, în efectuarea diagnosticului diferenţial al anemiilor hemolitice în primul rând este necesar de a studia proprietăţile morfologice ale eritrocitelor, ceea ce permite de a diagnostica formele principale ale anemiilor hemolitice ereditare (microsferocitoză, ovalocitoză, stomatocitoza, acantocitoza, hemoglobinopatiile). în caz de excludere a acestor anemii e necesar de a investiga bolnavul pentru he¬moliza intravasculară. Dacă se confirmă distrugerea intravasculară a eritrocitelor se concretizează prezenţa factorilor de hemoliza şi evoluţia maladiei. Hemoliza intravasculară cronică permanentă este caracteristică pentru maladia Marchiafa¬va-Micheli şi anemia autoimună cauzată de hemolizine bifazice. Maladia Mar¬chiafava-Micheli se confirmă prin testul Ham sau proba cu zaharoză, iar forma autoimună cu hemolizine se determină prin proba Donath-Landsteiner. Depistarea factorilor toxici ori a patologiilor însoţite de distrugerea mecanică a eritrocitelor permite de a diagnostica anemiile hemolitice toxice ori cele cu distrugerea mecani¬că a eritrocitelor, ambele manifestându-se prin semne de hemoliza intravasculară.

Dacă lipsesc datele pentru anemiile hemolitice ereditare şi hemoliza intra¬vasculară, trebuie de presupus o anemie hemolitică autoimună cu anticorpi la cald, care se precizează prin testul Coombs şi eficacitatea tratamentului de probă cu corticosteroizi.

După excluderea tuturor anemiilor hemolitice enumerate bolnavul trebuie să fie investigat în scopul depistării enzimopeniilor.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

165

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин.Juniper qfx5100 купить продается fan рельсы Juniper qfx5100 setevik.com.ua. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017