...






                        

16:57

Diagnosticul diferntial al hipogonadismului primar si secundar, prepubertar si postpubertar



Pentru hipogonadismul primar prepubertar masculin, forma congenitală caracteristică poate fi intersexualitatea şi/sau absenţa ori atenuarea pubertăţii, în funcţie de vârstă. Cât priveşte varianta feminină, ţinând cont de faptul că ovarul se afirmă funcţional abia în perioada prepubertară, depistarea se va face anume la adolescenţă prin lipsa sau atenuarea pubertăţii.

Specific pentru ambele variante este saltul statural pubertar exagerat (circa 1 cm pe lună) şi instalarea proporţiilor constituţionale eunucoidiene: talie înaltă, cap relativ mic, înfipt pe un gât lung subţire, umeri înguşti, musculatură slab dezvoltată, brâu înalt, cutie toracică îngustă, scurtă, trunchi scurt şi extremităţi exagerat de lungi. Această disproporţie apare din cauza carenţei ori lipsei totale de hormoni sexuali care în perioada pubertară stimulează avansul statural, iar pe măsura maturizării somatice şi sexuale închid zonele de creştere, servind drept frână pentru acest proces.

In cazul lipsei tratamentului ori depistării întârziate, pubertatea nu se va instala nicicând, zonele de creştere vor rămâne încă mulţi ani deschise, deşi creşterea în continuare încetineşte, ne mai vorbind de infertilitate şi lipsa comportamentului sexual.

In hipogonadismul primar postpubertar constituţia este proporţională, zonele de creştere închise, intervine doar involuţia semnelor sexuale dobândite la pubertate.

Diagnosticul pozitiv se pune în baza datelor clinice (anamneză, date obiective) şi paraclinice care vor fi în funcţie de sexul genetic, tipul gonadei, cauza afecţiunii şi vârsta la care apare. Până la pubertate acest hipogonadism este normogonadotrop graţie persistenţei „pauzei hormonale" şi la băieţi şi la fete (sistemul hipotalamo-hipofizar nu reacţionează la nivelul scăzut al hormonilor sexuali periferici).

Din momentul debutului pubertăţii, când la fete se instalează pentru prima oară, iar la băieţi se reinstalează secreţia tonică a Gn-RH (funcţionarea axului hipotalamus-hipofiză-gonadă), acest hipogonadism devine hipergonadotrop (FSH şi LH crescuţi) ca urmare a deficitului hormonilor sexuali plasmatici. Se va determina vârsta osoasă, radiografia şeii turceşti, examenul ecografic etc.

Diagnosticul diferenţial se va efectua cu diferite variante de hipogonadism şi suprastatura constituţională.

 

Hipogonadisme hipogonadotrope

Sindromul olfacto-genital (Kallman de Morsier). Incidenţa sindromului este de 1/10000 de nou-născuţi de sex masculin, iar la cel feminin este foarte redusă. Se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop prepubertar determinat de deficitul secreţiei hipotalamice de Gn-RH şi se asociază cu anosmie sau hipoosmie. Este determinat de defectul unei gene Kal) situate pe braţul scurt al cromozomului X, ceea ce determină migraea neuronilor secretanţi de Gn-RH de la nivelul epiteliului olfactiv unde se formează, la nivelul hipotalamusului. Anosmia rezultă din hipoplazia bulbilor olfactivi.

Aspectul clinic: pubertatea nu apare şi subiectul dezvoltă habitus eunucoid cu talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, centura scapulară slab dezvoltată, centura pelviană largă, ginecomastie. Organele genitale externe: penis infantil, testicule mici, moi, insensibile, pilozitatea sexuală lipseşte. Vocea păstrează un timbru înalt. Azoospermia este constantă, comportamentul sexual nu este exprimat. Se pot asocia malformaţii cardiace, renale, defecte palatine, convulsii etc.

Date paraclinice:

testosteronul, FSH, LH sunt scăzuţi; testul cu Gn-RH pozitiv. Olfactometria - deficit olfactiv.

  • Sindromul Prader -Labhart - Willi - afecţiune genetică caracterizată prin hipogonadism, obezitate, hipostatură, hipotonie şi deficit intelectual.
  • Sindromul Lawrence - Moon - Biedl este determinat genetic şi se caracterizează prin: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie. Ambele sindroame nu necesită neapărat tratament din motivele deficitului intelectual.
  • Sindromul Pasqwalini (sindromul eunucilor fertili) - deficit de LH cu nsuficienţă testosteronică şi FSH relativ suficient pentru spermatogeneză. Se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie şi spermatogeneză păstrată.
® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

77

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017