...





                        

16:22

Diferite tipuri de dificit enzimatic



Deficitul enzimatic: metilglutaconyl COA hidrataza

 

Semnele neurologice:

  • encefalopatia severă cu debut precoce

Semnele extraneurologice:

  • acidoză, tubulopatie, insuficienţă hepato-celulară

 

Teste diagnostice:

>cromatografia acizilor aminaţi: acid 3-metil-glutaconic

Aminoacidul sau grupa de aminoacizi:

 CICLUL UREEI

Boala: Hiperamoniemiile primitive

 

Semnele neurologice:

  • forme acute neonatale: comă, hipotonie, convulsii
  • forme acute tardive: accese de comă, ataxie, tulburări de comportament

 

Semnele extraneurologice:

  • forme acute tardive: insuficienţa hepatocelulară ("Reye");
  • forme cronice: retard de creştere, anorexie, vărsături recurente, hepatomegalie, retard mental, tulburări psihiatrice

 

 

Teste diagnostice:

> cromatografia acizilor aminaţi în sânge, urină;

>dozarea acidului orotic în urină;

>activitatea enzimatică participantă în ciclul ureei.

 

Aminoacidul sau grupa de aminoacizi: METIONINA

Boala: Homocistinuria clasică.

Deficitul enzimatic: cistationin -β-sintasa

 

Semnele neurologice:

  • retard mental
  • uneori inteligenţă normală

Semnele extraneurologice:

  • aspect marfanoid, tromboze, luxaţie de cristalin, deformaţie scheletică, osteoporoză

 

Teste diagnostice:

>cromatografia acizilor aminaţi: homocistinurie , hipermetioninemie;

>dozaj enzimatic (fibroblaşti)

 

Boala: Cistationuria

Deficitul enzimatic: gamma cistationaza

Semnele neurologice:

  • lipsesc

 

Semnele extraneurologice:

  • lipsesc

 

Teste diagnostice:

>cromatografia acizilor aminaţi: cistationină (plasmă, urină)

 

Boala: Cistinoza

Deficitul enzimatic:deficit al transportului intralizozomal  al cistinei

 

Semnele neurologice:

  • lipsesc sau semne tardive

 

Semnele extraneurologice:

  • tubulopatie (Toni-Debré-Fanconi);
  • opacităţi corneene;
  • hipotiroidism;
  • diabet;
  • piele, păr deschise.

 

Teste diagnostice:

>dozarea cistinei intraleucocitare

 

Boala: Hipermetioninemia

Deficitul enzimatic: metionin-adenosyl-transferaza

Semnele neurologice:

  • lipsesc

 

Semnele extraneurologice:

  • lipsesc/miros particular

 

Teste diagnostice:

>cromatografia acizilor aminaţi: metionina crescută în     plasmă, urina.

 

Aminoacidul sau grupa de aminoacizi: TIROZINA

Boala:Tirozinoza tip I

Deficitul enzimatic: fumaryl aceto-acetaza

 

Semnele neurologice:

  • accese acute de neuropatie (Porfirie like)

 

Semnele extraneurologice:

  • insuficienţă hepato-celulară, hepatocarcinom;
  • tubulopatie (Toni-Debré-Fanconi)

Teste diagnostice:

>succinylacetona şi δ-amino-levulinat (plasmă, urină)

>dozaj enzimatic (ficat, leucocite)

 

Boala: Tirozinemia de tip II (Richner-Hanhart)

Deficitul enzimatic: tirozin-amino-transferaza

Semnele neurologice:

  • lipsesc sau retard mental

 

Semnele extraneurologice:

  • keratoconjunctivite
  • hiperkeratoză palmo-plantară

 

Teste diagnostice:

>cromatografia acizilor aminaţi: tirozinemie şi tirozinurie

>dozaj enzimatic (fibroblaşti)

 

Boala: Alcaptonurie

Deficitul enzimatic: homogentizic-oxidaza

Semnele neurologice:

  • lipsesc

 

Semnele extraneurologice:

  • ochronoză, artrite
  • urini negre.

 

Fenilcetonuria

Prima encefalopatie a cărei origine a fost recunoscută ca fiind biochimică = deficit în fenilalanin-hidroxilază.

Manifestări clinice:

 

  • La naştere copiii sunt normali !
  • Tulburări digestive banale;
  • Leziuni cutanate (eczemă);
  • Convulsii;
  • Dezvoltare neuro-psihică deficitară;
  • Agitaţie permanentă, nemotivată;
  • Comportament bizar;
  • Păr blond, ochi albaştri;
  • Microcefalie (frecvent);
  • Urină: miros de şoarece !

Biologic

  • Fenilcetone urinare crescute - coloraţie verde la reacţia cu perclorură de fier sau cu Phenistex
  • Acid ortho-hidroxi-fenil-acetic (în urină): crescut
  • Fenilalanimenia crescută (N 1-3 mg%; până la 20-50 mg%)

 

Procedeul bacteriologic Guthrie:

 

Test de inhibiţie bacteriană: creşterea unei tulpini de B. Subtilis pe un mediu nutritiv este inhibată de un anti-metabolit al fenilalaninei.

  • Cromatografia acizilor aminaţi urinari (şi din ser)
  • Evidenţierea deficitului în fenilalanin-hidroxilază (enzimă hepatică).

 

Tratament: LOFENALAC

(nivelul fenilalaninei = Normal; mult sub 10 mg%)

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

536

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2020