...





                        

21:42

Distrofia lipidelor complexe



Lipidele complexe constituie un grup heterogen de substante grase care cuprinde colesterolul si esterii sãi, fosfolipidele cu continut de fosfor si uneori de azot (lecitine, cefaline, sfingomieline) si alte lipide complexe (glicolipide). Aceste substante se combinã adesea cu proteinele formând structuri complexe care intrã în compozitia membranelor celulare sau au rol important în transportul trigliceridelor aflate în suspensie în plasma sanguinã. În mai multe împrejurãri si aceste substante se pot depune în anumite tesuturi si organe producând îmbolnãviri.lipide

Colesterolul este un constituent normal al celulelor si al plasmei sanguine. Cresterea sa în sânge datoritã unui regim alimentar abundent, ca si în unele boli asociate cu tulburãri de metabolism (hipotiroidism, diabet, icter mecanic) favorizeazã depunerea sa în tesuturi, de obicei împreunã cu alte substante lipidice. Cea mai importantã tulburare în acest sens se întâlneste în cazul arteriosclerozei, când astfel de substante inclusiv colesterolul se depune sub forma unor plãci numite ateroame care determinã o reactie fibroasã la nivelul intimei vaselor mari, (aortã si ramurile ei principale). Acest proces de ateromatozã si aterosclerozã duce la strâmtarea lumenului arterial cu tendintã la trombozã si alte tulburãri grave de circulatie, inclusiv infarct.

Depozite de colesterol de întâlnesc de asemenea la nivelul mucoasei vezicii biliare conferind acestei mucoase aspectul unei fragi (veziculã fragã sau colesterolozã vezicularã). De asemenea, de multe ori calculii biliari sunt formati partial sau în întregime din colesterol. La nivelul tegumentelor, colesterolul se poate depune sub forma unor mici plãci gãbui în unghiul intern al pleoapelor persoanelor în vârstã sau la cei suferind de ficat (xantelasma). Pot apare si noduli cutanati de culoare galbenã, xantoame, formati din histiocite cu citoplasmã spumoasã încãrcatã cu substante grase si din celule gigante multinucleate cu nuclei periferici dispusi în coronã (celulele Touton); se întâlnesc în special la diabetici si hepatici. La persoane în vârstã, astfel de xantoame, la fatã sau urechi, se pot ulcera si simula prin aspectul microscopic o tumoare malignã, fapt contrazis de comportarea benignã a leziunii (fibroxantoame atipice). Nu trebuie uitat însã cã existã si adevãrate tumori maligne formate din celule xantomatoase,  xantofibrosarcoame.piramida nutritionala

Depunerea de colesterol si combinatii ale sale mai poate fi întâlnitã si la nivelul unor focare vechi de hemoragie sau necrozã, substanta devenind aparentã în urma dezagregãrii celulare sub formã de cristale aciculare sau lamele foarte evidente la examenul în lumina polarizatã. Se mai întâlneste în chisturile delimitate de epiteliile pavimentoase hipercheratozice în piele sau oasele craniului dând nastere unor noduli gãlbui, de consistentã moale, sfãrâmicioasã, numiti colesteatoame. În hiperlipidemiile enzimatice cu caracter familial (deficienta în alfa-lipoproteine, hiperchilomicronemie, hiperbetalipoproteinemie) se constatã aceeasi depunere de colesterol si esteri în diferite organe, inclusiv sub formã de colesteatoame.

În boala numitã histiocitoza X în organism se produce o hiperplazie de histiocite de cauzã necunoscutã, histiocitele hiperplaziate încãrcându-se ulterior cu lipide, în special cu esteri de colesterol, fãrã sã existe tulburãri evidente ale metabolismului lipidic care sã explice aceastã depunere. În unele cazuri întâlnite la copii mici si cunoscute sub numele de boala Letterer-Siwe, hiperplazia histiocitarã  este rapidã ducând la hepatosplenomegalie, hipertrofie ganglionarã si aparitia de leziuni cutanate, pe lângã febrã, anemie si leucopenie. În organele afectate, incluzând si mãduva hematogenã, se observã microscopic o proliferare de celule cu aspect de macrofage, pe lângã plasmocite si rare polinucleare eozinofile sau celule gigante. Boala duce de obicei în scurt timp la moarte, asa cã macrofagele nu ajung sã se încarce cu colesterol de unde si numele de histiocitozã nelipidicã ce se mai dã acestei forme de histiocitozã X.huile-lipide

Altã formã, boala Hand-Schuller-Christian are o evolutie mai lentã si survine la orice vârstã, desi este mai frecventã la copii la care evolueazã mai grav. Proliferarea de histiocite încãrcate cu lipide este însotitã de aparitia a numeroase celule gigante, polinucleare eozinofile, limfocite si plasmocite si duce la constituirea unor zone de sclerozã. Leziunile intereseazã în special oasele, ficatul, splina, ganglionii, plãmânii si pielea. Leziunile osoase interesând si organele învecinate determinã triada clinicã caracteristicã constând din clarifieri la nivelul calotei craniene, exoftalmie si diabet insipid. Existã si forme care evolueazã cronic cu simptomatologie putin exprimatã si în care diagnosticul este stabilit numai prin examenul microscopic, uneori electronooptic.

A treia formã, granulomul eozinofil, apare ca o tumoare osoasã bine delimitatã, de obicei solitarã, la tineri sau adulti. La microscop, proliferarea de histiocite si celule gigante încãrcate cu lipide este însotitã de numeroase eozinofile care conferã un aspect caracteristic leziunii. Nu existã modificãri în alte organe si evolutia este favorabilã (nu recidiveazã dupã îndepãrtarea chirurgicalã corectã). Desi diferite prin simptomatologie clinicã si evolutie, caracterul similar al leziunilor microscopice ca si posibilitatea transformãrii unei forme de boalã în alta sugereazã cã ele reprezintã forme diferite ale aceleiasi entitãti patologice, histiocitoza X. În toate cazurile prezenta colesterolului este verificatã prin reactii histochimice, în special prin reactia Schultze.

În ultimul timp histiocitoza X este denumitã si histiocitoza cu celule Langerhans în urma faptului cã în histiocitele hiperplaziate se pun în evidentã, la microscopul electronic, corpusculi în formã de bastonase sau rachete de tenis, asemãnãtori corpusculilor Birbeck din celulele Langerhans, celule cu caracter histiocitar din epiderm.

Distrofia lipidelor complexe este de obicei urmarea unor defecte ereditare ale metabolismului lipidic constând în lipsa unor enzime si depunerea în tesuturi, în special în histiocite, a substantelor acumulate. Aceste boli poartã numele de histiocitoze acumulative, tezaurismoze sau dislipoidoze. Sunt boli rare dar cu simptomatologie caracteristicã.

În boala lui Gaucher se produce o hipertrofie enormã a splinei si ficatului pe seama depunerii în macrofagele din aceste organe a cherazinei, substantã din grupa glicocerebrozidelor. Macrofagele încãrcate iau forma caracteristicã de celule Gaucher, celule mari, rotunde, cu 1-2 nuclei excentrici si citoplasmã clarã cu aspect lamelar sau vacuolar, expresie a  unor lizozomi destinsi enorm prin încãrcarea cu glicocerebrozide. Leziunile pot interesa si mãduva hematogenã, ganglionii abdominali si mediastinali, pielea si conjunctiva, la nivelul cãreia pot apare depozite brune-gãlbui numite pinguecule. Desi ereditarã, boala se manifestã numai la maturitate si are o evolutie cronicã prelungitã, moartea survenind de obicei în urma insuficientei medulare. La stabilirea diagnosticului contribuie pe lângã punerea în evidentã a celulelor Gaucher, demonstrarea absentei în leucocite a betaglicuronidazei, enzimã responsabilã de metabolizarea normalã a glicocerebrozidelor. Existã si o formã care apare în copilãrie având o evolutie fatalã, glicocerebrozidele depunându-se si în neuroni (boala Krabbe).

Boala Niemann- Pick este o afectiune foarte rarã care apare în primul an de viatã ducând curând la moarte. Se datoreste unui defect enzimatic complex, în special lipsei sfingomielinazei, în urma cãrui fapt în histiocite si celulele nervoase se acumuleazã sfingomielina dar si alte grãsimi, în special colesterol. Se caracterizeazã prin hepatosplenomegalie, hipertrofie ganglionarã, leziuni cerebrale cu deficientã mintalã. În organele interesate apar macrofage hipertrofiate asemãnãtoare celulelor Gaucher dar având în general o citoplasmã vacuolarã continând material PAS si Sudan pozitiv. Existã si forme mai benigne în care nu întâlnim leziuni nervoase sau acestea se instaleazã mai târziu.sectiune-piele

Boala Tay-Sachs (idiotia familialã amauroticã) este cea mai cunoscutã formã dintr-un grup de cinci boli caracterizate prin deficiente complexe ale enzimelor lizozomale, în special a hexozaminidazelor, ducând la acumularea de gangliozide si alte glicolipide, ca  si glicoproteine si mucopolizaharide, în celulele nervoase din creier producând leziuni distrofice ce merg pânã la necrozã. Aceste leziuni determinã din primul an de viatã pierderea progresivã a fortei de contractie muscularã, incoordonare motorie, surditate si orbire. La sugari se întâlneste rar o boalã cu evolutie fatalã în primele 6 luni, caracterizatã prin depunere de colesterol în urma deficientei unei lipaze acide.

Aceste boli apãrute în urma defectelor enzimatice ale metabolismului lipidic, ca si unele boli asemãnãtoare interesând glucidele complexe, sunt incluse în categoria bolilor prin acumulare lizozomalã subliniind acumularea substantelor în exces în organitele respective.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

153

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017