...






                        

21:26

Distrofiile musculare miotonice (miotoniile; DMM)



Grup de afecţiuni musculare caracterizate de asocierea la amiotrofii a prezenţei sdr. miotonic, care constă într-o decontracţie lentă şi prelungită dar indoloră,necesitând un efort voluntar deosebit, acompaniată de o activitate electrică musculară repetitivă.

 

Patogeneză:

  1. Teoria diminuării permeabilităţii pentru clor: membrana musculară devine permeabilă în orice situaţie, apărând o creştere a permeabilităţii pentru sodiu
  2. Teoria diminuării critice a depolarizării membranei
  • Teoria depleţiei ionilor de calciu

 Aparatul_Locomotor_y9MhJ

Morfopatologie:

  • în miotonia pură (boala Thomsen) apare o hipertrofie a fibrelor musculare, cu aspect de mozaic
  • în miotonia distrofică atrofică (boala Steinert) se constată o proliferare nucleară intensă şi prezenţa fibrelor anulare

 

Clinic:

  • domină fenomenul miotonic, a cărui intensitate diminuă progresiv pe măsura repetării contracţiei (fenomenul warm-up)
  • miotonia muşchilor feţei simulează o incontinenţă afectivă, o mimică blocată
  • miotonia ridicătorului pleoapei dă senzaţia că pleoapa rămâne în urmă la coborârea bruscă a privirii
  • miotonia muşchilor limbii face dificilă vorbirea
  • miotonia pupilei determină o acomodare lentă
  • miotonia muşchilor implicaţi în deglutiţie şi masticaţie determină dificultatea efectuării acestor acte

 

Factori care influenţează fenomenul miotonic:

  1. Intensitatea contracţiei: cu cât este mai mare, cu atât fenomenul e mai evident
  2. Actul voluntar: repetarea mişcării determină diminuarea intensităţii fenomenului până la abolire (warm-up)
  3. Frigul, cu efect agravant
  4. Factorul endocrin: miotonia se accentuează în momentele de restructurare a conjuncturii endocrine
  5. Factorul emoţional, agravant
  6. Vârsta: miotonia diminuă cu vârsta

 

Există  o  miotonie  voluntară,  evidenţiată  la  relaxarea muşchiului contractat voluntar, dar există şi o  miotonie mecanică, evidenţiată prin percuţia maselor musculare, când se observă exagerarea reflexului idiomuscular (cel mai evident la muşchii limbii).

 

Clinic:

  1. Distrofia miotonică pură (boala Thomsen):
  • hipertrofie musculară în 25 % cazuri
  • transmitere A-r,afectează predominant ♂
  • aspect caracteristic->hipertrofia musculaturii centurii şi a braţelor (pseudohipertrofie pe seama ↑ ţesutului adipos)
  • aspect herculian,dar cu deficit motor ce se accentuează în timp
  • afectare moderată,neprogresivă (pacienţii ajung la 60-70 ani)
  • biopsie musculară->absenţa fibrelor musculare de tip II
  • tratament->difenil hidantoină (fenitoin)
  1. Distrofia miotonică atrofică (boala Steinert):
  • transmitere A-D->repetiţia anormală a segmentului CTG de pe cr.19 (segmentul de ADN patologic ↑ în lungime pe măsura trecerii de la o generaţie la alta->evoluţie mai gravă)
  • debut insidios,la adultul tânăr (20-30 ani)->astenie,”mers legănat”
  • faza de stare->aspect caracteristic:
  • facies aton,inexpresiv,atrofia m.temporal,maseter,sternocleidomastoidian
  • amiotrofii distale cu pareză;ROT diminuate;în evoluţie este afectată şi musculatura proximală
  • prezenţa fenomenului miotonic
  • tulburări de fonaţie (voce nazală),tulburări de deglutiţie
  • rar oftalmoplegie

-evoluţie lent progresivă,invalidantă->imobilizare în scaun cu rotile după 10-20 ani

-deces prin complicaţii->cardiace,pulmonare

-afectare extramusculară:

  • debilitate mintală
  • cataractă
  • tulburări endocrine->la ♂ tulburări ale funcţiei gonadale,ale virilităţii,atrofii testiculare
  • la ♀->tulburări de ciclu menstrual,avorturi repetate
  • tulburări cardiace->BAV I (50% din cazuri)
  • tulburări respiratorii->pneumonii,bronşite repetate,în final insuficienţă respiratorie
  • tulburări digestive->tulburări de motilitate esofagiană şi gastrică
  • Forme particulare de miotonie distrofică:
  1. DMM congenitală infantilă: la copiii mamelor miotonice
  2. Miotonia disembrioplazică: exclusiv la populaţia ebraică, cu debut în decada 1
  3. Sindromul Schwartz – Iampel (miotonia cardio distrofică): nanism, anomalii scheletice, faciale, oculare
  4. Paramiotonia Eulenberg:
  • transmitere autosomal dominantă
  • fenomenul miotonic apare după expunere la frig şi cedează complet la căldură
  • apare miotonia paradoxală: fenomenul miotonic se agravează la repetarea mişcării

muscle-sketal

Diagnostic pozitiv:

  • examen clinic
  • probe enzimatice din ser: creşteri inconstante ale CPK, mai ales în primele faze ale formei atrofice
  • γ-globulina ↓
  • creatinina ↑
  • EMG: potenţial de unitate motorie normal, urmat de o salvă miotonică (o descărcare de potenţiale de mare frecvenţă)
  • biopsia musculară->atrofia fibrelor musculare de tip I
  • ENG: reacţie galvano-tonică: excitarea galvanică provoacă apariţia unor contracţii care se menţin pe toată durata trecerii curentului şi persistă după întreruperea lui

 

Diagnostic diferenţial:

  • miopatii hipotiroidiene
  • scleroza laterală amiotrofică
  • intoxicaţii: cofeină, nicotină, alcool

 

Tratament->nespecific

  1. preparate cu efect de stabilizare a membranei musculare: Difenilhidantoina (Fenitoin), Procainamida (Procaina, administrarea necesită monitorizare ECG), chinidina
  2. acetazolamidă
  3. L-DOPA
  4. corticoterapie->prednisonul determină încetinirea evoluţiei

 

Boala nu poate fi vindecată, dar tratamentul asigură ameliorarea fenomenului miotonic.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

145

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин.Маринованная сельдь в домашних условиях рецепт rrfa.ru. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017