...





                        

12:36

Distrofiile musculare progresive (DMP)



-sunt boli cronice caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial

-caracteristici:

-încep de obicei în copilărie

-apar la ♂ (transmitere autosomală X-linkată)

-se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos

-etiologia bolilor musculare:

-miogenă->leziuni la nivelul muşchiului (miopatii)

-miopatiile pot fi:

-primare (distrofii musculare)

-secundare,inflamatorii (miozite)->dermatomiozită şi polimiozită

-neurogenă->leziuni ale NMPmuscle sketal

-caracterele DMP:

-afectează musculatura proximală a membrelor,centurile

-atrofiile musculare sunt simetrice (spre deosebire de neuropatii unde sunt asimetrice)

-pseudohipertrofii->↑ în volum aparentă a masei musculare,secundară ↑ ţesutului conjunctiv şi adipos ce înlocuieşte fibrele musculare necrozate

-nu prezintă fasciculaţii sau tulburări de sensibilitate

-contracţia idiomusculară este diminuată sau abolită (modificarea apare precoce)

-EMG->traseu miogen->potenţialul de unitate motorie de amplitudine ↓,durată ↓,unde cu caracter polifazic

-retracţii tendinoase mai evidente la tendonul lui Achile prin contractura tricepsului sural->atitudini vicioase,imobilizări

-clasificare:

  1. distrofia musculară Duchenne
  2. distrofia musculară Becker
  3. distrofia facio-scapulo-humerală (Dejerine)
  4. miopatia distală
  5. miopatia oculară

I)                   Distrofia musculară tip Duchenne:

  • cea mai frecventă distrofie musculară->1:3500 nou născuţi vii
  • numai la sexul masculin
  • transmitere recesivă legată de sex (X p 21->genă ce codifică distrofina,proteină ce există în interiorul celulelor în fibrele musculare şi stabilizează sarcolema)->în 2/3 din cazuri se produce depleţia segmentelor de ADN iar în 1/3 din cazuri mutaţii la acest nivel;în evoluţie se produce deficit în stabilitatea sarcolemei cu necroza fibrelor musculare
  • penetranţă completă, lipsesc cazurile abortive
  • debut între 2-5 ani,după debutul mersului
  • astenie musculară,pornire dificilă,mers “legănat”,tendinţă la cădere
  • la ridicarea de la sol îşi foloseşte membrele superioare->”căţărare pe sine însuşi”
  • în evoluţie->pseudohipertrofia gambelor şi retracţii ale tendonului lui Achile->mers şi poziţie pe vârfuri,sprijin pe marginea externă a plantelor
  • evoluţia este lent progresivă iniţial;între 7 şi 10 ani există o stabilizare relativă;după 10 ani evoluţia se accentuează progresiv;la aprox.12 ani boala devine invalidantă (imobilizat în scaune cu rotile)-> accentuarea rapidă a evoluţiei şi apariţia complicaţiilor->deces
  • examen obiectiv:
  • aspect caracteristic
  • examinarea forţei musculare->diminuată la nivelul centurilor (pelviană,scapulară,axială-> musculatura paravertebrală)->poziţii vicioase
  • cifoscolioză dorsală + lordoză accentuată lombară->complicaţii ale mecanicii respiratorii
  • inteligenţa afectată->retard psihic în 20% din cazuri
  • poziţie pe vârfuri
  • musculatura ce nu este pseudohipertrofiată este atrofiată (esp.la nivelul centurilor)
  • în evoluţie,treptat întreaga musculatură este prinsă (musculatura mimicii,respiratorie)

-complicaţii:

  • respiratorii->bronşite repetate,pneumonii ; în evoluţie insuficienţă respiratorie secundară modificărilor de cutie toracică->deces în jur de 20 ani (cu tratament + 2-3 ani)
  • cardiace

-paraclinic:

  1. examinări biochimice->↑ creatinfosfokinaza (eliberată în procesul de necroză)
  2. EMG->traseu miogen
  3. biopsie musculară->degenerescenţă fibrilară neselectivă,fibroză,ţesut fibros,adipos (gambă)
  4. tehnici de imunohistochimie->identificarea distrofinei;(+) de la naştere

-tratament:

-nu există tratament specific

-ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)->prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare->↑ în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea ↑ în înălţime

-tratament suportiv->ortopedic (lordoză,cifoscolioză)

-respiraţie asistată (complicaţii respiratorii)

-integrarea în centre speciale

-inginerie genetică->înlocuirea segmentului de ADN lipsă

-transplant de miofibroblaşti de la tată sau rude de sex ♂

-sfat genetic,diagnostic prenatal

  1. Distrofia musculară tip Becker – Kiener:
  • variantă benignă a distrofiei Duchenne,mult mai rară
  • transmitere X recesivă (defect localizat pe o genă alelă cu gena din distrofia Duchenne;lipsa sintezei de distrofină este în concordanţă cu intensitatea deficitului genetic), afectează numai bărbaţii
  • clinic->de la asimptomatic până la evoluţie gravă,severă,cu deces
  • debut 5-25 ani
  • evoluează mai lent, minimum 20 de ani (pacienţii pot trece de vârsta de 50 ani)
  • modificări cardiace absente;nu există retard intelectual
  • se poate transmite la nepoţi prin fiicele vectoare
  • Fenotipul Duchenne la femei: apare la femeile descendente ale unui distrofic şi ale unei vectoare
  1. Distrofia musculară de centură:
  • 1:16 000 de nou născuţi vii
  • transmitere autosomal recesivă
  • există şi un număr important de cazuri sporadice
  • debut în decada 2-3 sau mai târziu
  • afectarea mai întâi a musculaturii centurii scapulare,apoi pelvine
  • severitatea şi ritmul progresiei sunt variabile
  • deficitul motor este grav la 20 de ani de la debut
  • clinic se aseamănă cu boala Duchenne, dar diferă prin ritmul lent de progresie
  • interesarea cardiacă şi scheletică este rară
  • intelect normal
  1. DMP facio – scapulo – humerală (Dejerine)
  • transmitere A-D;defect pe 4q35
  • clinic:
  • debut în adolescenţă la nivelul musculaturii feţei->în somn orbicularul nu închide fanta palpebrală şi nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii (fluierat)
  • în evoluţie este afectată centura scapulară cu deficit motor,musculatura braţului (biceps,triceps)Aparatul Locomotor
  • evoluţie lent progresivă spre atrofii musculare->musculatura feţei,musculatura centurii scapulare (muşchi pectoral,trapez),muşchii braţului
  • evoluţie:
  • benignă->evoluţie lent progresivă de-a lungul anilor
  • malignă->la 30-40 ani apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare)
  • forme clinice:
  • forma infantilă->debut la 1-2 ani
  • forma scapulo-peronieră->atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei
  • paraclinic:
  • biochimic->↑ nivelul seric al CPK
  • EMG->traseu miogen
  • biopsie->atrofie fără leziuni specifice
  1. DMP distală:
  • transmitere autosomal dominantă
  • tulburări motorii şi atrofice, cu debut la muşchii mici ai mâinii sau la grupul anteroextern al gambei
  • evoluţie lentă, relativ benignă
  • DMP oculară:
  • transmitere A-r
  • evoluţie lent progresivă
  • interesarea exclusivă a musculaturii oculare extrinseci, ceea ce determină în timp o oftalmoplegie completă (oftalmoplegia externă progresivă)
  • uneori există un grad moderat de pareză a facialului
  • rar disfagie şi pareză a muşchilor gâtului

 

Diagnosticul paraclinic al DMP:
  • Examen biochimic ser (enzimograma): cresc aldolaza, CPK, LDH, GOT, cu maximum în faza precoce, inaparentă clinic
  • Urină: creatinurie crescută
  • Biopsia musculară: elemente de atrofie fibrilară; fenomen de fragmentare (splitting) a celulei musculare; necroză hialină; reacţie interstiţială
  • EMG:
  • scade durata medie a potenţialelor de unitate motorie, sub 80 %
  • scade amplitudinea maximă a potenţialului de unitate motorie cu cel puţin 30 %
  • creşte incidenţa potenţialelor polifazice
  • ENG (electroneurografie): hipoexcitabilitate galvanică şi faradică

 

Patogeneza DMP:

  1. Teoria vasculară: modificări oxidative în metabolismul catecolaminelor
  2. Teoria neurogenă: modificare primară a neuronilor din coarnele anterioare
  • Teoria miogenă: leziuni moleculare ale proteinelor structurale ale membranei musculare

 

Diagnosticul diferenţial al DMP:

  1. Afecţiuni degenerative:
  • amiotrofii spinale
  • polineuropatii
  • poliradiculonevrite
  1. Colagenoze
  2. Polimiozite

 

Tratament:

  • formele cu transmitere genetică bine demonstrată –> sfat genetic
  • dacă se depăşeşte faza de sfat genetic: fosfaţi macroergici, hormoni anabolizanţi, terapie enzimatică, kinetoterapie
® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

702

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2019