...






                        

18:41

Epidermolizele buloase



Epidermolizele buloase (EB) reprezint un grup de boli ereditare caracterizate prinr–o fragilitate deosebită a tegumentelor şi mucoaselor, manifestând bule după cel mai mic traumatism (sau spontan). Forma mostenită poate fi recesivă sau dominantă. Cea dominantă înseamnă că doar un parinte poate purta gena mutantă, iar recesivă când este nevoie de prezenţa genei la ambii parinţi. Evoluţia formelor recesive de EB este mult mai severă. EB este o afecţiune genetică rară.

Patogenie. EB rezultă prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii care formează complexe de ancorare .

Proteinele membrane bazale

 

Citoscheletul keratinocitelor bazale
  Keratina 5
  Keratina 14
Hemidesmozomi-complexul filamentelor de ancorare
  Plectina
  Bulos pemfigoid antigen 1
  Bulos pemfigoid antigen 2
  Integrina subunită α6
  Integrina subunită β4
  Tetraspan CD151
  Laminina 5
Lamina densa
  Heparanul sulfat proteoglycanul
  Laminina 5 (Laminina-332)
  Laminina 6 (Laminina-311)
  Laminina 10 (Laminina-511)
  Nidogenul
  Tipul IV de colagen
Partea sublamină densa
  Tipul VII de colagen
  Tipul IV de colagen
  Elastina
  Fibulins (comun extracellular matrixul a glucoproteinelor a proteinelor microfibrilare  în dermul papilar)
  Fibrile (partea integrală a structurilor microfibrilare)
  TGF-b-proteine
  Linkin (the main component of microthread-like fibers that comprise a delicate mesh-like network in the upper papillary dermis)
  Tipul III de colagen
  Tipul I de collagen

 

Formarea bulelor în lamina lucida şi la nivelul hemidesmozomelor se face prin destrugerea complexelor de ancorare programate genetic.

Clasificarea epidermolizelor buloase

Epidermolizele buloase sunt clasificate în trei grupe în funcţie de modul de transmitere, gravitatea lor şi asocierea cu alte manifestări viscerale:

  • Epidermolizele buloase simple (epidermolitice) cu clivajul intraepidermic (EBS).
  • Epidermolizele buloase jonctionale (EBJ) cu clivajul în lamina lucida.
  • Epidermolize buloase dermolitice (EBD) cu clivajul în dermul superficial, sub lamina densa, datorită lipsei de fibrile de ancoraj.
EB simplă

·         EBS localizată, Weber–Cockayne

·         EBS Koebner

·         EBS Dowling-Meara

·         EBS Ogna

·         EBS asociată cu distrofie musculară

EB jonctionale EB joncţionale tip Herlitz (atroficans gravis)
EB joncţionale tip non-Herlitz – mitis, neletale:

·         Cicatricială Cockayne-Tonraine;

·         Asociate cu atrezie pilorică

·         Generalizată atrofică benignă Hashimoto

·         Atroficans localizată

·         Atroficans inversă Ridley

·         Progresivă

EB dermolitice

distrofice

Dominante

·         Distrofia albă-papuloidă Pasini

·         Forma pretibială

·         Tranzitorie a nou născutului

Recesive

·         EB generalizată Hallopeau–Siemens

·         Forma localizată

 

Formele clinice a EB, ţintă proteică şi clivajul bulelor

Forma clinică a EB Ţintă proteică

Delegrări

structurale

Nivelul

afectării

EB simplex (EBS) Arginina 125 în keratina 14 sau izolectina în keratina 5 Tonofilamente  keratinocitelor La nivelul inferior a keratinocitelor bazale
EB joncţionale Laminina 5, colagenul XVII (PB 180) şi integrina  alfa6beta4 Filamente de ancorare Hemidesmosomi Lamina lucidă
EB dermolitice (distrofice) colagenul VII ale matrixului metalloproteinasei-1 Filamente de ancorare Lamina densa

 

Epidermolizele buloase simple (epidermolitice)

 

Forma generalizată reprezintă epidermoliza buloasă simplă Koebner, care se transmite autosomal dominant. Apare de obicei în primul an de viaţă, dar se întâlnesc cazuri când afecţiunea apare şi la adulţi. Se înregistrează în populaţie – 1:50 000.

Clinic, se manifestă prin formarea de bule pe tegumente pe locul minimelor traumatisme cutanate. Bule au dimensiuni diverse şi conţinutul sero-citrin sau hemoragic, vindecându-se fără cicatrici. Erupţia apare în orice parte a corpului, dar cel mai des la locurile de fricţiune şi trumatizate minore, cum ar fi, mâinile şi picioarele. Starea generală nu este afectată. Maladia se acutizează mai des în timpul cald. Evoluţia este favorabilă cu atenuarea leziunilor la adolescenţi sau adulţi.

Histologic: bule suprabazale, intramalpighiene sau subcornoase, fără alterarea ţesutului elastic.

Alte forme de EBS se întâlnesc mult mai rar.

Epidermoliza buloasă cu distrofie musculară este similară fenotipic cu EBS generalizată Kobner şi asociată cu distrofii musculare instalate în perioda adultă.

Epidermoliza buloasă Dowling-Meara (forma herpetiformă) se transmite autosomal-dominant, toate cazuri fiind sporadice, dar mai severe de EBS. Bule apar  la naştere pe arii extinse în grupuri. Poate avea loc oriunde pe corp, incluzand mucoasele. Maladia se atenuaiază cu timpul. Se asociază cu creşterea anormală ale unghiilor şi hiperkeratoză palmo-plantară. Evoluţia poate fi severă prin complicaţii bacteriene (septecemie). Poate fi ameliorare spre vârsta adultă.

Histomorfologic se constată perturbări a filamentelor keratinocitare, ducând la citoliză keratinocitelor şi formarea bulelor.

Epidermoliza buloasă Ogna se înstalează la sugari, prin apariţia bulelor la nivelul acral, ca deobicei, vara.

Epidermoliza buloasă X linkată (tip Amsterdam) descrisă de Mendez da Costa – o formă rară, cu transmiterea recesivă legată de cromozomul X. Se caracterizează prin bule generalizate de tip pemfigoid. Se formează hiper- sau hipopigmentări. Degetele pot lua un aspect de conuri cu anomalii unghiale. Se întâlnesc şi distrofii corneene, alopecia cicatricială, microcefalee, întârziere în creştere şi retardarea mintală. Speranţa de viaţă este redusă.

Epidermoliza buloasă palmo-plantară (Weber-Cockayne, localizată) se transmite autosomal dominant. Apare pentru prima dată la adolescenţii şi adulţi, dar poate şi din primii ani de viaţă. Este o variantă tardivă a epidermolizei buloase simple. Clinic, se manifestă prin formarea de bule la nivelul plantelor, dar cât o dată şi palmelor, ca deobicei, vara, fără a lăsa cicatrici. Alte zone tegumentare nu sunt afectate. Se asociază cu hiperhidroză şi, mai rar, cu keratodermia palmo-plantară. Se acutizează maladia în timpul cald. Evoluţia este favorabilă. Starea generală nu este afectată.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

77

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017