...





                        

07:46

Epidermolizele buloase simple (epidermolitice)



 

Forma generalizată reprezintă epidermoliza buloasă simplă Koebner, care se transmite autosomal dominant. Apare de obicei în primul an de viaţă, dar se întâlnesc cazuri când afecţiunea apare şi la adulţi. Se înregistrează în populaţie – 1:50 000.

Clinic, se manifestă prin formarea de bule pe tegumente pe locul minimelor traumatisme cutanate. Bule au dimensiuni diverse şi conţinutul sero-citrin sau hemoragic, vindecându-se fără cicatrici. Erupţia apare în orice parte a corpului, dar cel mai des la locurile de fricţiune şi trumatizate minore, cum ar fi, mâinile şi picioarele. Starea generală nu este afectată. Maladia se acutizează mai des în timpul cald. Evoluţia este favorabilă cu atenuarea leziunilor la adolescenţi sau adulţi.

Histologic: bule suprabazale, intramalpighiene sau subcornoase, fără alterarea ţesutului elastic.

Alte forme de EBS se întâlnesc mult mai rar.

Epidermoliza buloasă cu distrofie musculară este similară fenotipic cu EBS generalizată Kobner şi asociată cu distrofii musculare instalate în perioda adultă.

Epidermoliza buloasă Dowling-Meara (forma herpetiformă) se transmite autosomal-dominant, toate cazuri fiind sporadice, dar mai severe de EBS. Bule apar  la naştere pe arii extinse în grupuri. Poate avea loc oriunde pe corp, incluzand mucoasele. Maladia se atenuaiază cu timpul. Se asociază cu creşterea anormală ale unghiilor şi hiperkeratoză palmo-plantară. Evoluţia poate fi severă prin complicaţii bacteriene (septecemie). Poate fi ameliorare spre vârsta adultă.

Histomorfologic se constată perturbări a filamentelor keratinocitare, ducând la citoliză keratinocitelor şi formarea bulelor.

Epidermoliza buloasă Ogna se înstalează la sugari, prin apariţia bulelor la nivelul acral, ca deobicei, vara.

Epidermoliza buloasă X linkată (tip Amsterdam) descrisă de Mendez da Costa – o formă rară, cu transmiterea recesivă legată de cromozomul X. Se caracterizează prin bule generalizate de tip pemfigoid. Se formează hiper- sau hipopigmentări. Degetele pot lua un aspect de conuri cu anomalii unghiale. Se întâlnesc şi distrofii corneene, alopecia cicatricială, microcefalee, întârziere în creştere şi retardarea mintală. Speranţa de viaţă este redusă. 

Epidermoliza buloasă palmo-plantară (Weber-Cockayne, localizată) se transmite autosomal dominant. Apare pentru prima dată la adolescenţii şi adulţi, dar poate şi din primii ani de viaţă. Este o variantă tardivă a epidermolizei buloase simple. Clinic, se manifestă prin formarea de bule la nivelul plantelor, dar cât o dată şi palmelor, ca deobicei, vara, fără a lăsa cicatrici. Alte zone tegumentare nu sunt afectate. Se asociază cu hiperhidroză şi, mai rar, cu keratodermia palmo-plantară. Se acutizează maladia în timpul cald. Evoluţia este favorabilă. Starea generală nu este afectată.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

695

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2020