...






                        

18:31

Fibroza chistica - boala monogenica sistemica cu afectarea glandelor exocrine



FIBROZA CHISTICA (FC) – este o boala monogenica sistemica cu afectarea glandelor exocrine (respirator, digestiv, reproductiv) care produc o secreţie vîscoasa, saraca in sodiu si apa, cu obturarea canalelor excretorii (pancreatice, bronsice etc.), evoluţia grava si prognostic nefavorabil.

FC- este cea mai frecventa boala monogenica  a rasei albe. Frecventa 1:3000 – 1:5000 nou-nascuţi vii in Europa, America; 1:17000 rasa neagra; 1:19000 asiaticii.

Bazele genice ale bolii. Boala autosomal- recesiva. Gena patologica este localizata pe cromozomul 7 – 7q31(1989). Gena data FC codifica (regleaza) sinteza unei proteine specifice denumite conditional CFTR (MVTR)-reglator transmembranar al fibrozei chistice (Cystic Fibrosis Transmemranare Regultor). CFTR- este o localizata in zona apicala a celulelor epiteliale secretoare de mucus (vezi desen). CFTR functioneaza atît ca un canal transmembranar al ionilor de Cl, cit si regleaza transportul electrolitic (Cl, Na, H2O) dintre aceste celule si lichidul interstitial. In mod fiziologic mişcarea apei in spaţiu intra-intercelular e determinata de transportul activ al ionilor de Cl, Na si apa îl urmeaza pasiv. Excepţie fac glandele sudoripare care au funcţie de absorbţie a Cl si nu de secretie! (test diagnostic)

Consecinte. Lipsa proteinei CFTR determina  deficit de secretie activa a ionilor de Cl, incapacitatea  celulelor de a secreta lichid (Na+H2O), absorbţia crescuta de apa (epiteliu respirator, intestinal). Secretiile celulelor exocrine vor fi  anormale, viscoase, lipicioase, deshidratare, greu de mobilizat (conţinut scazut de Cl, Na, H2O, bogat in Ca, proteine). Are loc stagnarea, acumularea de mucus şi obstruarea canalelor excretorii  pancreatice, bronhiilor mici, cailor biliare cu manifestari clinice corespunzatoare.

Organele care conţin in epiteliu lor glande secretoare de mucus: mucoasa traheobronhiala, pancreas, intestine, caile biliare intrahepatice, glandele sexuale (masculine), mai puţin mucoasa nazala, glandele lacrimale, salivare.

Glandele sudoripare produc secreţii de volum normal dar bogate în Cl si Na (crize de deshidratare vara!).

 

MORFOPATOLOGIE.

Afectarea fundamentala este modificarea calitativa si cantitativa a secreţiilor mucoase (viscoase, aderente). Consecinţele acestor modificari sunt: obliterarea canalelor excretoare, dilataţia chistica ale glandelor, distrofia glandulara, fibroza chistica ale glandelor mucoase.

 

MANIFESTARI CLINICE IN F.C.

Clasificaţia (este convenţionala)

  1. Forma pulmonara 15-20%
  2. Forma intestinala 5%
  3. Forma mixta 75-80%
  4. Ileus meconial 10-12%
  5. Alte forme 1-4%

 

Manifestari digestive sunt prezente la 80-90% din bolnavi: insuficienţa pancreatica exocrină, ileus, sindrom de malabsorbţie, afectari hepatobiliare.

Ileus meconial, prezent la circa 10-15%. Se datoreaza acumularii de meconiu viscos, cu conţinut scazut de apa si bogat in proteine, obstrucţia ileonului distal. Se manifesta prin lipsa meconiului in primele 24-28 ore, varsaturi cu bila, distensie si meteorism, deshidratare, rar perforaţie-peritonita. Radiologic: dilatarea anselor intestinale, nivele hidroaerice in  intestinul subtire, absenţa aerului in colon, la nivelul ocluziei-fenomenul ”Sticla mata”.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

44

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017