Sunt deosebit de frecvent întâlnite şi pot constitui un factor adjuvant în apariţia şi
întreţinerea unor boli la nivelul lor (litiaza, infecţia). Se clasifică în : anomalii de număr,
de volum sau/şi de structură , de formă, de poziţie, vasculare.
Anomaliile de număr
- Agenezia renală este bilaterală şi incompatibilă cu viaţa .
- Rinichiul unic congenital : se caracterizează prin absenţa dezvoltării normale a unui rinichi. Deosebim agenezia renală unilaterală, în care se constată lipsa totală a unui rinichi, a ureterului şi a meatului ureteral corespunzător, de aplazia renală ( sau atrofia congenitală) în care rinichiul anormal este incomplet dezvoltat, fără capacitate funcţională, dar căile excretoare deşi reduse în volum există. Rinichiul existent poate fi normal sau de obicei este hipertrofiat compensator şi poate fi situat la locul lui, sau în poziţie ectopică.
Diagnosticul de certitudine este adesea greu de precizat în cazurile în care anomalia este descoperită întâmplător cu ocazia unei explorări radiologice sub forma unui rinichi“mut urografic”, explorări suplimentare uneori cu caracter invaziv sunt necesare pentru precizarea diagnosticului. Cistoscopia poate evidenţia absenţa orificiului ureteral.
- Rinichiul supranumerar - este cea mai rară anomalie renală şi este caracterizată prin prezenţa celui de al treilea rinichi complet separat cu ureter şi vascularizaţie proprie.
Anomalii de formă şi fuziune (simfizele renale)
Sunt anomalii în care parenchimul renal nu se mai prezintă ca un organ dublu, simetric, ci ca o masă unică sau un parenchim dedublat, unit printr-un istm.
În funcţie de tipul de fuziune , deosebim:
- Rinichiul unic simfizat (placentar, discoid) situat înaintea coloanei sau
paramedian, ca o masă renală unică .
- Simfiza unilaterală este asociată cu ectopie încrucişată, pol la pol, pol cu
latura. Este numită şi rinichi sigmoid.
- Simfiza bilaterală al cărei rezultat este rinichiul în potcoavă. Aceasta
constituie de fapt o triplă anomalie :
- de poziţie (ectopie lombară asimetrică)
- de rotaţie (bazinetele privesc anterior)
- de fuziune (simfiză, de obicei la polul inferior)
Anomaliile de poziţie
Ectopia renală
Este caracterizată prin poziţia anormală congenitală a rinichiului. Rinichiul are
pediculul dependent de vasele mari din apropierea lui şi ureterul cu o lungimecorespunzătoare poziţiei.
Aceasta îl deosebeşte de rinichiul ptozat, care se află iniţial în
poziţie normală, ureterul având lungimea celui controlateral normal.
Ectopia rezultă dintr-o oprire a rinichiului în ascensiunea sa în perioada
embriologică. Poate fi de două feluri: ectopie simplă, directă (toracică,lombară inferioară,
ileo-pelvină ) şi ectopie încrucişată fără fuziune în care ureterul se deschide normal în
vezică, dar rinichiul este de partea opusă.
Simptomatologia apare în caz de complicaţie (stază, infecţie, litiază, etc.)
manifestată prin durere şi febră şi putând duce la erori de diagnostic, confundându-se cu
cancerul de colon, plastronul apendicular, tumoare pelvină, etc.
Diagnosticul clinic este completat de ecografie, urografie şi tomografie
computerizată, care evaluează complet tipul de ectopie, face bilanţul lezional şi
orientează tratamentul. În caz de ectopie încrucişată se stabileşte dacă ectopia se însoţeşte
sau nu de simfiză renală.
Ectopia renală necomplicată nu necesită tratament. În situaţiile de rinichi
compromis, tumoral sau pionefrotic, nefrectomia este mult mai dificilă, vascularizaţia şi
raporturile anatomice sunt total diferite, variind de la caz la caz. La femei ectopia renală
pelvină nu este incompatibilă cu sarcina, problema este numai travaliul, dar se poate
rezolva cu extragerea fătului prin operaţie cezariană
Malformaţii congenitale ale rinichiului: anomalii de structură (rinichi polichistic, chist solitar, multichistoza).
Anomaliile de volum sau structură
- Hipoplazia renală (rar bilaterală) reprezintă o insuficienţă dezvoltare în volum
a unui rinichi cu o arhitectură renală normală şi cu un arbore uretero-pielo-caliceal
corespunzător dimensiunilor sale. Funcţia sa excretorie este prezentă, dar redusă. Se
însoţeşte de obicei, de hipertrofia rinichiului controlateral.
- Hiperplazia renală (rinichiul hipertrofic) congenitală se caracterizează printr-un
rinichi hipertrofiat, dar normal morfofuncţional. Hipertrofia sa este compensatorie,
datorită ageneziei sau hipoplaziei rinichiului controlateral.
- Chistul renal solitar este o anomalie congenitală rară, localizată la unul din poli
sau în regiunea mediorenală ducând la modificări de compresiune şi alungire a
aparatului pielo-caliceal. Diagnosticul se stabileşte pe baza echografiei, urografiei şi a
scintigrafiei . Când este voluminos apare ca o tumoare în flanc sau cu dezvoltare
anterioară pe abdomen. Diagnosticul diferenţial se face cu tumora renală la copil
(Wilms) sau la adult (Grawitz), abcesul renal, rinichiul polichistic, chistul hidatic renal,
hidronefroza pe duplicitate pieloureterală, etc. Dacă determină fenomene de
compresiune pe căile urinare cu stază şi infecţie, are indicaţie de puncţie percutanată
sau operatorie (excizia chistului ).
- Rinichiul multichistic - anomalie unilaterală, cu un rinichi nefuncţional datorită
transfomării sale într-o masă de chiste de diverse mărimi, fără parenchim renal.
- Rinichiul în burete (boala Cacchi Ricci), numit şi boala chistică a piramidelor
renale sau dilataţie chistică a tubilor colectori.
- Boala polichistică a rinichiului (rinichiul polichistic) este o entitate anatomo–
clinică genetică ereditară şi congenitală caracterizată prin prezenţa şi dezvoltarea a
numeroase formaţiuni chistice ce iradiază în întregul parenchim al ambilor rinichi,
ducând la o insuficienţă renală globală ireversibilă. Gravitatea bolii depinde de raportul
dintre parenchimul renal funcţional şi cantitatea de ţesut cu structură chistică, ce se
dezvoltă în timp în detrimentul nefronilor, insuficienţa renală apărând datorita
distrugerii nefronilor prin sufocare de către chiste, prin tulburări de irigaţie şi eventual
infecţie. Această boală are 3 forme: forma nou-născutului, cea juvenilă şi a adultului.
Clinic, se manifestă prin :
- durere ce poate ajunge până la colică în caz de litiază sau hematurie ;
- tumori lomboabdominale
- febră (semne de infecţie )
- urină tulbure sau hematurie
- semne digestive sau neuropsihice de insuficienţă renală
- HTA prezentă la 6-70 % din cazuri
Examenul clinic poate evidenţia o mărire evidentă a ambilor rinichi, cu o consistenţă fermă, uneori nodulari şi de obicei, sensibili la palpare. |