...





                        

15:09

Malformatii legate de aberatii cromosomiale



În aceste boli mecanismul de producere a mutatiilor este mai putin cunoscut însã la baza lor existã anomalii ale cromozomilor  (aberatii cromozomiale numerice sau structurale). Dupã felul cum ele intereseazã una din cele 22 perechi de cromozomi comuni (autozomi) sau perechea de cromozomi sexuali (heterocromozomi) se vorbeste de anomalii cromozomiale autozomale sau heterozomale.

Aberatiile autozomale sunt de obicei numerice, caracterizate printr-un numãr anormal de cromozomi (aneuploidie), urmare a unei distributii cromozomiale inegale în timpul diviziunilor care duc la maturarea celulelor sexuale. O celulã sexualã, în loc sã continã perechi de cromozomi (disomie), poate prezenta modificãri ale unor perechi sub forma unui singur element (monosomie) sau trei elemente (trisomie). În functie de natura aberatiei, celula sexualã respectivã va produce în urma fecundãrii un ou monosomic, care de obicei nu este viabil, sau un ou trisomic, care îsi poate continua dezvoltarea în functie de natura cromozomului alterat. Vârsta înaintatã a mamei pare sã joace un rol important în producerea acestor anomalii.

Idiotia mongoloidã sau boala Down expresie a trisomiei 21, este cea mai frecventã formã de aberatie autozomalã (1:600 nasteri, 1:50 nasteri a unor femei trecute de 45 ani). Copilul prezintã o staturã micã, deformãri ale oaselor craniului, ochi bridati mongoloizi, mâini scurte si late, dezvoltare intelectualã deficientã. Depãseste rar vârsta de 10 ani.

Sindromul Edwards sau trisomia 18 prezintã malformatii atât de numeroase încât copiii depãsesc rar 1 an (tulburãri de dezvoltare intelectualã, defecte cardiace, malformatii renale, deformãri ale scheletului). Se întâlneste 1:5000 nasteri.

Sindromul Patau sau trisomia 13 este cea mai gravã formã de aberatie autozomalã, ducând de obicei la moarte în primele 10 sãptãmâni. Existã grave defecte în dezvoltarea creierului, cu leziuni oculare mergând pânã la anoftalmie.

În boala tipãtului de pisicã, un cromozom din grupa B prezintã un brat mai scurt, leziune responsabilã de multiple anomalii, în special cerebrale si de un mieunat caracteristic primelor sãptãmâni de viatã. Simptome asemãnãtoare s-au întâlnit si în cazuri de cromozomi 18, 13, 15 sau 4 cu brate scurte.

 

  1. Aberatiile cromozomilor sexuali sunt de asemenea numerice si structurale. Sunt foarte interesante cele numerice ducând la aparitia unor boli caracteristice.

Sindromul Klinefelter sau disgenezia testicularã este cea mai frecventã formã de anomalie heterocromozomialã (1 la 500 nasteri de bãieti). Prezenta unui cromozom X în plus este urmatã de atrofia tubilor seminiferi, cu sterilitate. Bolnavii au un aspect eunocoid, cu staturã longilinã, testicul si penis atrofice, ginecomastie, voce subtire, pilozitate de tip feminin. Cromatina sexualã este pozitivã, lichidul spermatic absent sau sãrãcãcios, în urinã secretie crescutã de stimulent folicular si scãzutã de testosteron; la acestea se adaugã tulburãri de dezvoltare intelectualã. Mai rar, cromozomul X este tripul sau cvadruplu, pe lângã Y unic sau dublu (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY). În aceste cazuri tulburãrile intelectuale sunt mai grave, existã criptorhidie, hipospadias, deformãri ale scheletului.

Sindromul Turner sau disgenezia gonadicã are de obicei la bazã un cariotip cu un singur cromozom X. Femeile respective prezintã o staturã micã, amenoree, deformãri ale scheletului, nevi pigmentari numerosi, uneori stenoza istmului aortic. Ovarele sunt fibroase, cromatina sexualã absentã. În cazul când sindromul este urmarea unor leziuni si nu a lipsei unui cromozom X, cromatina sexualã este pozitivã. Pe lângã aceste boli existã si superfemele (femei cu 3 sau 4 cromozomi X), care uneori sunt normale, alte ori prezintã tulburãri ale ciclului menstrual ca si tulburãri intelectuale. Supermasculii (XYY) sunt de asemenea indivizi normali, de dimensiuni  atletice, dupã unii prezentând un temperament mai agresiv.

Sindromul de fragilitate a cromozomului X  se întâlneste odatã la 1500 bãieti si 2500 fete, confirmând observatii anterioare asupra unei frecvente mai mari a retardãrii mintale la sexul masculin. Se caracterizeazã clinic prin dismorfie facialã (frunte înaltã, bãrbie proeminentã, macrostomie cu macroglosie, urechi clãpãuge), encefalopatie (întârzierea vorbirii, oligofrenie, tulburãri de comportament) si macroorhie. Cariotipic se constatã fragilitatea bratului lung al cromozomului X în urma unei mutatii constând din expansiunea progresivã a 3 nucleotide.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

479

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2021