...






                        

18:47

Malformatiile sau tulburãrile de dezvoltare



Malformatiile sau tulburãrile de dezvoltare sunt boli caracterizate prin modificãri ale dimensiunilor, formei, numãrului si structurii unor organe sau tesuturi. De cele mai multe ori malformatiile sunt prezente la nastere (malformatii congenitale) si sunt fie expresia unui defect ereditar, fie urmarea actiunii asupra celulelor sexuale, a embrionului sau a fãtului a unor factori din mediul înconjurãtor numiti factori teratogeni. Mai rar, malformatiile pot fi urmarea actiunii factorilor patogeni în timpul copilãriei, împiedicând dezvoltarea normalã a organismului sau a unor pãrti ale lui (ex: atrofia unor membre în urma poliomielitei).

Prezenta malformatiilor se traduce prin tulburãri functionale mai mult sau mai putin grave, variind între cele lipsite de semnificatie pentru buna functionare a organismului si cele incompatibile cu viata. În cazul când depãsesc anumite limite între care variazã forma, dimensiunile si numãrul anumitor organe în cadrul unor specii se vorbeste de monstruozitãti, fãrã ca aceastã denumire sã implice incompatibilitatea cu viata. Malformatiile obisnuite constituie anomaliile.

Incidenta malformatiilor a crescut evident în ultimul timp ca urmare a cresterii numãrului de factori teratogeni din mediul înconjurãtor. În câteva împrejurãri, cresterea incidentei malformatiilor a luat un caracter epidemic, cum s-a întâmplat printre descendentii supravietuitorilor celor douã explozii atomice din Japonia sau în urma tratamentelor aplicate în tãrile occidentale cu medicamente insuficient controlate în ce priveste o eventualã actiune teratogenã (talidomida). Trebuie mentionat de asemenea cã ameliorarea metodelor permite astãzi diagnosticul unor malformatii care înainte erau mascate de infectii si distrofii. Totusi se pare cã multe malformatii scapã încã înregistrãrii: unele nu produc simptome clinice evidente, rãmânând necunoscute dacã nu se practicã necropsia sau dacã aceasta este efectuatã necorespunzãtor. Malformatiile sunt probabil de multe ori cauza unor avorturi în care macerarea tesuturilor fetale nu mai permite recunoasterea lor.

În sfârsit, mentinerea în viatã a unor copii cu malformatii grave, înainte incompatibile cu viata, ridicã astãzi delicate probleme de deontologie si asistentã socialã.

Studiul malformatiilor poartã numele de teratologie sau disontologie, cel al cauzelor si mecanismelor de producere, teratogenezã.

Actiunea factorilor teratogeni este conditionatã de natura lor si de sensibilitatea organismului. Capacitatea factorilor teratogeni de a produce malformatii depinde de capacitatea lor de a reactiona cu aparatul genetic al celulelor sexuale sau de a leza celulele somatice ale unui organism în dezvoltare. Natura acestor leziuni variazã în functie de natura agentului. Factorii teratogeni nu lezeazã sau produc leziuni neînsemnate asupra organismelor mature, cel mai tipic exemplu în acest sens fiind iarãsi talidomida. În general, actiunea teratogenã este proportionalã cu cantitatea sau concentratia factorului teratogen. Asocierea  mai multor factori teratogeni produce în principiu malformatii mai grave. Existã de multe  ori un evident paralelism între capacitatea teratogenã si cea carcinogenã.

Tipul de malformatie depinde în mare mãsurã si de sensibilitatea organismului, de perioda în care se exercitã actiunea teratogenã. Stadiul initial al embriogenezei, pânã la gastrulare, care precede nidarea oului, este insensibil la actiunea malformativã a teratogenilor, care pot provoca însã moarte oului. Dupã gastrulare si aparitia schitelor embrionare existã o sensibiltate maximã. Datoritã fenomenului de inductie caracteristic embriogenezei, lezarea unei schite poate duce la aparitia unei serii de malformatii. Se constatã sensibilitatea deosebitã a schitelor de origine neuroectodermicã si rezistenta relativã a celor mezodermice si endodermice. Ca si alti agenti patogeni, factorii teratogeni sunt de naturã mecanicã, fizicã, chimicã si biologicã.

Factorii mecanici sunt reprezentati de traumatisme si compresiuni. Fibromul uterin poate produce prin compresiune cele mai variate malformatii, dupã cum defectele membranei amniotice pot provoca deformãri sau amputãri ale membrelor si chiar ale extremitãtii cefalice.

Radiatiile ionizante sunt principalii factori fizici teratogeni. Ele determinã malformatii prin inducerea de mutatii sau prin lezarea directã a tesuturilor embrionare. Indivizii iradiati intrauterin de explozii atomice prezintã o frecventã de 10 ori mai mare a anomaliilor cromozomiale. Foarte actualã este problema leziunilor cromozomiale produse în conditiile zborului cosmic, determinate probabil de vibratii, acceleratie, imponderabilitate. Rolul teratogen al variatiilor de temperaturã a fost demonstrat experimental (variatia temperaturii normale de incubatie a ouãlor de pasãre duce la aparitia de malformatii).            Factorii chimici reprezintã cea mai largã gamã de teratogeni. Ei includ substante anorganice, organice, diferite medicamente (în special citostatice si neuroplegice), excesul de vitamine sau hormoni (ca si carenta acestor principii). Cel mai studiat grup este cel al substantelor alchilante, cunoscute prin proprietãtile lor citostatice, mutagene si carcinogene. Functia activã a iperitei, a azot-iperitei si a altor substante din acest grup este reprezentatã de gruparea cloretil care se fixeazã pe moleculele de ADN, interesând preferential guanina, pe care o poate disloca din lantul de nucleotide, producând asa numita lacunã purinicã. O actiune similarã are si uretanul.

Experimental s-a demonstrat actiunea teratogenã a fenolilor, formaldehidei, a unor sãruri anorganice, a derivatilor purinici (printre care si cafeina), a derivatilor de acridinã, a acidului azotos. S-a mentionat actiunea intens teratogenã a talidomidei si se discutã foarte mult actiunea teratogenã a dietilamidei acidului lisergic (LSD) substantã cu proprietãti halucinogene.

Factorii biologici sunt reprezentati în special prin virusuri filtrabile. Ciclul complet de multiplicare intracelularã a virusului lezeazã probabil celulele organismului în dezvoltare, producând malformatii. Virusul cu proprietãti teratogene prin excelentã este rubeola, dar s-au descris malformatii si dupã infectii cu virusul  incluziilor citomegalice, herpetic, rujeolic, urlian, varicelos, amaril, gripal, adenofaringoconjunctival, hepatitic. Se cunoaste de asemenea actiunea teratogenã a toxopasmozei (microcefalie, hidrocefalie, microoftalmie) precum si malformatiile mentionate produse de infectia sifiliticã. În categoria factorilor biologici intrã si procesele autoimune care intereseazã organismul matern dar ar putea afecta si organele fãtului provocând malformatii (în serul mamelor care au nãscut copii cu mixedem congenital sau precococe s-au pus în evidentã anticorpi antitiroidieni).

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

155

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017