...





                        

18:09

Manifestari clinice in fibroza chistica mucoviscidoza



Clasificarea (este convenţională)

    •  Forma pulmonară 15-20%
    •  Forma intestinală - 5%
    •  Forma mixtă   75-80%
    •  Ileus meconial  10-12%
    •  Alte forme 1-4%

La naştere copiii sunt aparent sănătoși. Boala   debutează de obicei în copilărie: pînă la 6 luni - 65%,  pînă la 12 luni la 80%, pînă la doi ani la 90%.
Conform  CIM  (ICD 10), FC  este în secțiunea boli  Endocrine, Nutriție și  Metabolsm, Cap. 4.

E84.0 CF with pulmonary manifestations,

E84.1 CF with intestinal manifestations,

E84.8 CF with other manifestations,

E84.9 CF unspecified.

 

Cînd suspectăm fibroza chistică? MANIFESTĂRI  DIGESTIVE  ÎN  FC

  • Ileus meconial al nou-născutului
  • Icter neonatal prelunjit
  • Insuficienţă pancreatică exocrină
  • Diaree cronică
  • Falimentul creșterii staturoponderale
  • Abdomenul dureros recurent
  • Prolaps rectal
  • Reflux gastro-esofagian
  • Hipovitaminoze (A, D, E, K, B12):

xeroftalmie, tulburări trofice, rahitism,

scăderea sintezei de PG, hemoliză,distrofie

neuroaxonală, diateză hemoragică, anemie pernicioasă

  • Pancreatită acută, recurentă, calcificări pancreatice.
  • Colelitiaza şi colecistita
  • Hipoproteinemia sugarului cu edeme, acrodermatită

Manifestări clinice la sugar
•  Diaree  cronică
•  Scaune steatoreice,  neformate,  voluminoase,  fetide
•  Icter neonatal prelungit
•  Reținere  în dezvoltarea fizică
•  Prolaps rectal
•  Tuse cronică, dispnee,  wheezingul
•  Bronșite, bronsiolită,  pneumoni recidivante
•  Gustul sărat al pielii (transpirație  sărată)
•  Crize de deshidratare la călduri mari

  • Hipoelektrolitemie (Na, Cl) constantă
    •   Hipoproteinemie cu  edeme
  • Antecedente familiale de decese  copii sugari,  sau prezenţa de fraţi  cu manifestări clinice similare

Manifestări clinice la preșcolari
• Tuse cronică, persistentă cu sau fără spută purulentă
•  Dispnee cronică inexplicabilă, sindrom de oboseală cronică
•  Simptom “degete de toboșar"
•  Diaree cronică
•  Retard staturo-ponderal  sever
•  Prolaps  rectal
•  Invaginație intestinală
•  Cristale de sare pe piele
•  Crize de deshidratare hipotonice
•  Hipoelektrolitemie  (Na, Cl) constantă şi alcaloză metabolice
•  Hepatomegalie sau  dereglarea funcţiei hepatice inexplicabilă

Manifestări clinice la copil de vârstă şcolară
•  Simptome respiratorii cronice de etiologie necunoscută

  • Pseudomonas aeruginosa în spută
  • Sinusită cronică
  • Polipoză nazală
  • Bronsiectazii pulmonare
    •  Simptom “bastonașe de toboșar“
    •  Diaree cronică
  • Pancreatită
    Sindromul obstrucţiei intestinale distale
  • Prolaps rectal
    Diabet zaharat în combinaţie cu simptome respiratorii
    •  Hepatomegalie.
  • Boală cronică hepatică inexplicabilă
  • Pubertate întârziată.

Manifestări clinice la adolescenţi şi adulţi
• 
 Boală cronică pulmonară  de etiologie necunoscută
•  Bronsiectazii. Sinusită cronică. Polipoză nazală.
•  Simptom “bastonașe de toboșar“
•  Pancreatită.
•  Sindrom de obstrucţie intestinală distală
•  Diabet zaharat în combinaţie cu semne respiratorii
•   Semne de ciroza hepatică  si hipertensiune portala

  • Retard statural
  • Pubertate întârziată
  • Sterilitate cu azoospermie la bărbaţi. Scăderea  fertilităţii la femei.

 

MANIFESTĂRI  DIGESTIVE

Manifestari digestive: prezente la circa 80-90% din bolnavi, frecvent sunt punctul de plecare în stabilirea diagnosticului, se traduc prin insuficienţa pancreatică, ileus,  malabsorbţie, afectări hepatobiliare.

ILEUS MECONIAL, prezent la  12-15% din nn cu FC, prima manifestare a bolii.

  • acumulare de meconiu
    • vîscos
    • bogat în proteine            obstrucție ileon distal
    • deshidratat                                  
  • Ecografia fetală (al 2-lea trim.) –intestin hiperecogen
  • Clinic:
    • Lipsa meconiului in primele 48 ore
    • Semne de ocluzie intestinală: vărsături cu bilă, distensie și meteorism abdominal, deshidratare, rar perforaţie-peritonită. Radiologic: dilatarea anselor intestinale, nivele hidroaerice in intestinul subțire, absenţa aerului in colon, la nivelul ocluziei-fenomenul ”Sticlă mată”.
  • Echivalent de ileus meconial (Jensen 1962) = sindrom de obstrucție intestinală distală:

dureri abdominale colicative                                                      obstrucție intestinală parțiala sau completă prin materii fecale = formațiune palpabilă (mase fecale)  -    regiunea cecală sau colon ascendent, constipație,  invaginație, volvulus

  • INSUFICIENȚA PANCREATICĂ EXOCRINĂ
  • 85-90% = absența secreției exocrine maldigestie
  • Manifestarile sindromului de malabsorbţie:
  • La sugarul mic semnul de alarmă este lipsa creşterii in greutate la copil care mănîncă bine, rar edeme hipoproteice, scaun instabil.
  • La diversificarea alimentaţiei apare diareia cronică și falimentul creș
  • Scaune steatoreice cu particule nedigerate, masele fecale devin voluminoase-polifecalie (4-5 ori mai mult față de copil sănătos), devin pastoase-aspect grăsos, lucioase, fetide, aderente de scutec (oală lasă pete grase).
  • Rar pot fi constipaţii, dar scaunele voluminoase, fetide, lipicioase, cu multe grasimi neutre.
  • Se asociază malnutriţia staturo-ponderală severă, carenţa de vitamine si minerale, abdomen mărit în volum.
  • PROLAPS RECTAL - determinat de
    • Volumul excesiv al scaunului
    • Scăderea tonusului muscular datorită malnutriției și creșterii presiunii intraabdominale
  • ANOMALII ALE TRANSPORTULUI LA NIVELUL MUCOASEI INTESTINALE                                                          deficit de absorbție  a aminoacizilor malabsorbția sărurilor biliare

MANIFESTĂRI HEPATOBILIARE

  • Colestaza sugarului, - e rară
    • În primul an de viață disfuncția hepatică e adesea limitată la creșterea transaminazelor
  • Steatoza hepatică
    • Hepatomegalie
    • Ecografia hepatică și biopsia confirmă prezența lipidelor în ficat
  • Ciroza biliară focală
    • Expresie clinică absentă sau doar hepatosplenomegalie
    • Creștere tranzitorie a transaminazelor și gGT
  • Ciroza multilobulară – la adolescent și adult
    • Cînd testele hepatice se modifică e deja instalată
    • Prima manifestare poate fi hemoragia digestivă

Manifestările  respiratorii  în  FC.

  • Sunt prezente la circa 90% din bolnavi
  • Debutează precoce, determină evoluția bolii.
  • Sunt consecinţa acumulării de mucus, atelectazii, incapacitatea mucociliară de a elimina mucusul și germenii patogeni.
  • Tuse persistentă, cu spută în exces, expectoraţia dificilă a unui mucus vâscos, aderent
  • Tusea apare precoce ca act reflector de acumulare de mucus, devine persistentă, frecvent nocturnă, uneori in accese chinuitoare (tip pertusis). Tusea provoacă oboseala cupilului.
  • Infecții respiratorii repetate -bronşite, bronşiolite, pneumonii
  • Dispneea, accese de sufocare, sindromul bronho-obstructiv recurent – wheezingul.
  • Atelectazii lobare sau segmentare
  • Puseele infecțioase sunt determinate de Staph. aureus, Haemofilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Aspergillus fumigatus – se asociază cu evidenta progresare  a leziunilor bronhopulmonare.
  • Bronșiectazii, emfizem pulmonar, inflamaţie cronică
  • Fibroză pulmonară, boală pulmonară cronică progresivă
  • Cord pulmonar. Insuficiență respiratorie.
  • Aspectul fizic al toracelui caracteristic: forma globuloasă, stern proeminent, spate cifotic

ALTE MANIFESTĂRI CLINICE  ÎN  FC

  • Pancreatita acută recurentă
  • Sterilitate masculină: azospermia prin obliterarea canalelor care elimină  sperma din testicule spre uretra.  Funcția sexuală este normală, dar nu pot avea copii. Poate fi semn unic la bărbaţi.
  • Crize de deshidratare prin pierderi de sodiu, apă, la călduri mari
  • Transpirație abundentă și foarte sărată- este observat de către părinți atunci cînd sarută copilul sau  apar cristale de sare
  • ORL: Sinuzite purulente, Rinite cronice, Polipoză nazală
  • Cardiace: Cardiomiopatie acută cu necroză miocardică,Cardiomiopatie dilatativă hipokinetică
  • Osteoarticulare: osteoartropatia hipertrofică pulmonară şi artrite nespecifice

Maligne: incidenţă mai crescută a malignităţilor

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

707

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2021