...





                        

19:57

Nanismul hipofizar - o hipotrofie staturo-ponderală



Nanismul hipofizar este o hipotrofie staturo-ponderală marcată şi armonică, cu deficit statural mai mare de 3 deviaţii standard faţă de media de înălţime corespunzătoare vârstei, sexului şi rasei, determinată de deficitul de STH  hipofizar survenit în copilărie. Este considerat nanic un adult de sex masculin la o talie sub 130 cm şi de sex feminine la o talie sub 120 cm.

Diagnosticul diferenţial

Nanism hipotiroidian. Mixedemul congenital şi hipotiroidismul dobândit netratat afectează creşterea staturală, proporţiile segmentare şi encefalitatea. Aspectul este de "pitic dizarmonic": cap mare, trunchi voluminos, extremităţi mici. Pielea este infiltrată, uscată şi palidă. Inteligenţa este mult afectată - retard mintal.

Caracteristici paraclinice:

- STH bazai şi după stimulare este normal;

- IGF sunt scăzuţi;

- funcţia tiroidiană scăzută;

- vârsta osoasă este drastic scăzută, asociindu-se cu elemente de disgenezie epifizară.

 

Hipercorticismul, fie endogen sau iatrogen, realizează la copil o tulburare de creştere cu somatomedine normale sau crescute.

Hipoparatiroidismul şi pseudohipoparatiroidismul produc un deficit statural disarmonic, cu facies "în lună plină", obezitate centripetă, scurtarea membrelor, brahidactilie, brahimetacarpie şi brahimetatarsie. Diabetul zaharat, rău controlat prin dietă şi insulinoterapie, este urmat de hepatomegalie (steatoză hepatică), retenţie a dezvoltării somatice şi sexuale (sindrom Mauriac).

Pubertatea şipseudopubertateaprecoce dau o talie finală mică, urmare a sudării precoce a cartilajului de creştere.Deficitul hormon-vitamina D (de aport, de generare, de acţiune) produce o alterare a nivelului seric al IGF-1 şi osteocalcinei, cu deficit statural,disarmonic, mai accentuat la formele familiale (vitaminorezistenţă) şi mai atenuat în formele cu tulburare de aport sau de generare. STH este normal la probele de stimulare.

Disgenezia gonadală - sindromul Turner - se defineşte prin elemente fundamentale:

  • Hipotrofie staturală marcată, cu valori medii ale înălţimii în jurul a 140 cm, şi disarmonică (gâtul scurt, toracele lat,mameloane îndepărtate, trunchiul ceva mai alungit comparative cu membrele inferioare scurte).
  • Malformaţii somatice numeroase şi grave: inseraţia joasă a părului pe frunte şi ceafă, anomalii buco-dentare, pterygium colli-fald miisculo tegumentar întins în evantai pe feţele latero-posterioare ale gâtului de la apofizele mastoide la umeri -"gât de sfinx", cubitus valgus, coarctaţia aortei şi alte anomalii ale cordului, colonului, nevi pigmentări răspândiţi pe faţă sau corp ş.a..
  • Sexualizarea pubertară lipseşte.
  • Dozările hormonale - gonadotropinele (FSH, LH) - sunt crescute, iar valorile hormonilor ovarieni sunt practic nule.
  • USG - organele genitale sunt de tip feminin, dar hipoplastice gonadele absente sau rudimentare.
  • Examenul citogenetic - cromatina sexuală absentă, cariotipul 45X0 sau mozaicisme cu linii 45X.

Piticismul familial. Copilul se naşte cu greutate şi dimensiuni mici. Vârsta osoasă corespunde cu vârsta cronologică, sexualizarea este norma­lă, STH are valori normale. Condrodistrofia este lipsa genetică a cartilajului de creştere. Aspect: membre scurte, cap şi trunchi normale. Sexualizarea este normală. Malnutriţia este cauza cea mai frecventă de hipotrofie

staturală în lume. S-a demonstrat că în subnutriţie există un deficit de somatomedină-C (IGF-1).

 

Nanismul psihosocial copii lipsiţi de afecţiunea maternă,ritm de creştere este asemănător cu cel determinat de deficitul

de STH. Schimbarea mediului familial este însoţită de reluarea ritmului normal de creştere. Este implicat deficitul de

somatoliberină. Sindroamele de malabsorbţie şi bolile intestinale inflamatorii cronice cauzează hipotrofie staturală prin deficit de IGF-1.

 

Principii şi metode terapeutice

Tratamentul pathogenic: corectarea tulburărilor de creştere şi a tulburărilor endocrine asociate. în nanismul hipofizar

  • prin lipsa STH-ului -. Ca medicaţie se adminislrează STH-ul
  • sintetizat de Escherichia coli căreia i s-a grefat gena umană

Norditropin (Novo-Nordisk)

Ilumatrop (Eli Lilly) flacoane de 4 şi 16 UI;

Saizen (Serono),  Doza recomandată este de 0,06 mg/kg/corp (0,2 Ul/kg/corp) peste 1 zi, sau 0,035 mg/kg/corp (0,1 Ul/kg/corp) zilnic seara, înainte de somn. Efectul STH-ului administrat exogen este cu atât mai bun cu cât vârsta de instituire a tratamentului este mai precoce, deoarece răspunsul cartilajului de creştere la STH scade pro­gresiv cu avansarea în vârstă.

In formele hipotalamice, cu hipofiza integră, se poate aplica tratamentul cu somatoliberină sintetică. Dacă nanismul hipofizar este însoţit de tulburări ale glandelor endocrine hipofizo-dependente, se va face corectarea acestor tulburări.

Tulburările glandei tiroide - hormoni tiroidieni. în nanismele hipofizare asociate cu insuficienţă de ACTH- glucocorticoizi.

substanţelor anabolizante - steroizi de sinteză cu structură asemănătoare testosteronului. Aceste substanţe stimulează

creşterea taliei sporind sinteza proteică în general, inclusiv în cartilajele de creştere ale oaselor lungi, şi secreţia de STH

endogen. Doza folosită la pacienţii cu dezvoltare osoasă întârziată este înjur de 1 mg/kg/corp pe lună intramuscular

pentru retabolil şi 0,1-0,15 mg/kg/corp în zi per oral pentru metandrostenolon. Tratamentul se începe, de regulă, la vârsta de 5-7 ani şi se face în cure a câte 2-3 luni cu intervale de 2-4 săptămâni şi se sistează atunci când:

  • vârsta osoasă se egalează sau depăşeşte vârsta cronologică;
  • apar semnele de pubertate proprie (steroizii anabolici inhibă prin feed-back negativ secreţia gonadotropă pulsatilă);
  • apar efecte adverse aşa ca hirsutism, virilizare somatică (clitoromegalie).

 

Corectarea insuficienţei gonadice. Deoarece hormonii sexuali şi gonadotropinele accelerează diferenţierea scheletului şiosificarea cartilajelor de creştere, această corecţie se va face numai după pubertate. Băieţilor la vârsta de 15-16 ani li se administrează gonadotropine - gonadotropina corionică în doze de 1000 - 1500 UI i/m de 2-3 ori pe săptămână timp de 2-3 luni cu intervale de 3 luni. în caz de efect insuficient, de la vârsta de 16 ani se administrează doze mici deandrogeni (metiltestosteron în doză de 5-10 mg/zi sublingual).

Fetelor, ce au depăşit vârsta de 16 ani, li se administrează estrogeni în doze mici, imitând ciclul menstrual normal (3 săptămâni fiecare lună). în faza a doua a ciclului, se poate administra gonadotropina corionicâ 1000 - 1500 UI de 3-5

ori pe săptămână sau preparate cu acţiune gestagenă (pregnină, progesteron). După închiderea zonelor de creştere, este indicat tratamentul substituitiv permanent cu hormoni gonadici în doze terapeutice conform sexului pentru a asigura dezvoltarea normală a organelor genitale, a semnelor sexuale secundare, a libidoului şi potentei sexuale. Tinerilor li se administrează preparate androgenice cu acţiune prolongată {testenat, sustanon250, onmadren-250). Tinerelor li se administrează lunar tratament secvenţional estrogen-pro-gesteronic. Tratamentul este de durată lungă, de preferinţă până la vârsta de climacteriu fiziologic.

Este indicată dieta bogată caloric, cu proteine, glucide, săruri de Ca, P, vitamine, preparate de Zn care stimulează activitatea IGF-1. Prognosticul depinde de factorul cauzal al bolii. în formele genetice ale nanismului, prognosticul pentru viaţă este favorabil. în caz de adenom hipofizar şi leziuni organice ale SNC, el este determinat de dinamica evoluţiei procesulu patologic de bază. Metodele contemporane de tratament au sporit cu mult capacitatea fizică şi de muncă a pacienţilor, recum şi durata vieţii lor. In perioada tratamentului activ, pacienţii necesită control medical fiecare 2-3 luni, în terapia de întreţinere - fiecare 6-12 luni.

 

Alegerea profesiei corespunzător posibilităţilor fizice şi psihice ale bolnavilor are o importanţă primordială în adaptarea lor socială. Este rezonabilă alegerea unei profesii care nu necesită efort fizic sporit, dar care permite manifestarea capacităţilor intelectuale.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

1037

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2021