...





                        

08:50

Sindromul Klinefelter



Disgenezia canalelor seminale este cea mai cunoscută formă de hipogonadism hipergonadotrop prepubertar determinat de o anomalie cromozomială cu unul sau mai mulţi cromozomi suplimentari „X". Incidenţa este de 1/400 de nou-născuţi.

Cariotipul prezintă modificări caracteristice: formula clasică este de 47XXY, dar există multiple variante de mozaicisme: 46XY/47XXY; mai rar 47XXY; 48XXXY; 49XXXXY. în perioada embrionară, dezvoltarea testiculelor şi organelor genitale masculine este normală, graţie prezenţei cromozomului „Y", dar în perioada pubertară intervin modificări degenerative în testicule (hialinizarea pereţilor canalelor seminale, atrofia celulelor Sertoli, spermatogeneza insuficientă, până la azoospermie) cu o secreţie insuficientă de testosteron şi creşterea nivelului de gonadotropine.

Semnele de masculinizare nu apar la pubertat, şi chiar de apar, sunt tardive şi incomplete. Morfotipul sexual cel mai frecvent îmbracă forma eunucoidă sau hipoandrică, dar mai poate fi ginoidă ori macroskelă. Paniculul adipos are distribuţie feminoidă, musculatura slab dezvoltată, vocea neformată.

Ginecomastia este frecventă, dar nu obligatorie, apare la pubertate, sau după, de obicei bilaterală. Aspectul genital prezintă disociaţia peno-orhitică: penisul normal dezvoltat, iar testiculele sunt mici, dure şi insensibile.

 

Dezvoltarea psiho-intelectuală este deficitară: şcolarizare greoaie, adesea sunt lăudăroşi. Infertilitatea este cvasi-constantă, libidoul deficitar, potenţa scăzută.

Există tendinţa de asociere cu tiroidita autoimună, intoleranţa la glucoza, varice.

Date de laborator: FSH foarte crescut, LH crescut sau normal, testos teronul la limita inferioară a normalului, azoospermie, cromatina sexuală pozitivă, rareori - negativă.

Tratamentul parcurge varianta masculină substitutivă.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

356

Ar putea sa te intereseze:




Cel mai bun fotograf de nunta 


Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2019