...




                        

17:56

Talasemia. Diagnosticul diferential si tratament



Investigaţii de laborator

în analiza sângelui periferic se depistează schim¬bări observate în cazurile de anemie hemolitică - anemie asociată de reticulocitoza. Gradul de anemizare depinde de gravitatea talasemiei. Anemia este hipo-cromă. Caracteristică pentru talasemie este şi morfologia eritrocitelor, acestea fiind numite eritrocite "de tras în ţintă" (codocite) (fig. 8 de pe planşă). Este pro¬nunţată anizo- şi poikilocitoza (anulocite, codocite, hematii în rachetă, lacrimă, baston, cu punctaţii bazofile şi corpi Jolly). Deseori este prezentă o eritroblasto-ză marcată. Leucocitele sunt crescute numeric, cu deviere la stânga a formulei leucocitare. Numărul trombocitelor este normal. în mielogramă se observă hi¬perplazia rândului eritrocariocitelor. Procentul sideroblaştilor este crescut.

Concentraţia hemoglobinei F este crescută, hemoglobina A2 la fel este uşor majorată. Rezistenţa osmotică a eritrocitelor este crescută. Conţinutul fierului seric este ridicat. Se depistează şi semnele biochimice generale ale hemolizei -hiperbilirubinemie indirectă, urobilinurie, scăderea conţinutului haptoglobinei.

Metoda de bază de confirmare a diagnosticului de talasemie şi de identifica¬re a variantei acesteia este electroforeza hemoglobinei.

Tratament.

Metoda de bază de tratament al talasemiei constă în transfuzii de masă eritrocitară pentru a menţine conţinutul hemoglobinei în limitele de 90-100 g/l. Mai raţional este de a folosi transfuzii de eritrocite spălate, deoarece ele nu conţin leucocite şi trombocite, prevenind astfel izosensibilizarea cu anti-genii acestor elemente sangvine.

Transfuziile repetate de masă eritrocitară pe fundalul sideremiei provoacă hemosideroza secundară, ceea ce necesită periodic să se administreze Desferal, care fiind chelator de fier elimină acest microelement din organism. Desferalul se administrează câte 500 mg/zi intramuscular în asociere cu acid ascorbic câte 100-200 mg/zi pentru a amplifica acţiunea primului preparat.

Se fac încercări de folosire a transplantului medular (Thomas, 1982).

In cazurile de splenomegalie masivă cu semne de hipersplenism (leucope-nie, trombocitopenie) se efectuează splenectomia.

Forma heterozigotă a P-talasemiei nu necesită tratament. Conţinutul hapto-globinei la aceşti bolnavi constituie, de obicei, 90-100 g/l. Transfuziile de masă eritrocitară nu sunt indicate. Splenectomia poate fi efectuată numai când spleno-megalia este foarte masivă.

In scop profilactic se explică natura bolii şi riscul de a avea copii afectaţi de talasemie. Diagnosticul prenatal şi recomandarea avortului are drept scop limi¬tarea răspândirii anomaliei genetice şi naşterea de copii cu forma majoră a bolii în familiile în care ambii soţi suferă de talasemie.

 

a-talasemia

Este sindromul talasemie, în care producerea de hemoglobina normală este scăzută ca urmare a blocării parţiale sau totale a sintezei lanţurilor polipeptidice a din molecula globinei. Aspectul clinic şi hematologic este foarte asemănător cu P-talasemia. Mecanismele de anemizare sunt aceleaşi - eritropoieză inefici¬entă şi hemoliza cronică.

Deficitul ereditar în sinteza lanţurilor a produce mai multe entităţi clinice distincte, cunoscute sub denumirea de a-talasemie. Blocarea sintezei de lanţuri a afectează, în acelaşi timp, formarea tuturor celor trei hemoglobine fiziologice (A, A2 şi F), în structura cărora intră lanţurile a.

în prezent este admisă existenţa a cel puţin două tipuri de a-talasemie: a-ta¬lasemia 1 (a-tal 1) cu deleţia a două gene a în cis sau forma severă şi a- talasemia 2 (a-tal 2) cu deleţia unei singure gene a sau forma blândă.

Forma homozigotă pentru mutaţia a-tal 1 este neviabilă şi realizează aspec¬tul de hydrops foetalis, dat fiind blocarea totală a sintezei lanţurilor a şi deci im¬posibilitatea producerii hemoglobinei normale A, A2 şi F. în această formă copiii născuţi sunt edematoşi, hidropici, din cauza insuficienţei cardiace congestive, consecutive anemiei severe. Homozigoţii pentru forma blândă (a-tal 2) şi hete-rozigoţii pentru forma severă (a-tal 1) pot prezenta tabloul clinic şi hematologic al P-talasemiei minore.

 

Diagnosticul de a-talasemie se confirmă definitiv prin electroforeza hemo¬globinei.

Tratamentul a-talasemiei nu diferă de tratamentul formei heterozigote a P-talasemiei.

Există şi alte sindroame talasemice (8-talasemia, y-talasemia, sindromul Lepore asemănător talasemiei) rar întâlnite. Diagnosticul lor de asemenea se precizează prin electroforeza hemoglobinei.

® Articolele date sunt publicate in exclusivitate pe Medtorrents.com cu scop informativ.
Copierea si distribuirea materialelor este permisă doar cu indicarea link-ului către sursa originală.

120

Ar putea sa te intereseze:




Citeste mai mult la tema:




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...



  
Design by Dr. wikko © 2017