...





                        

Anatomia omului [65]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [41]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [23]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [10]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [29]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Biologie moleculara

Date clinice şi de laborator ale bolilor lizozomale de stocaj: Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

Mucopolizaharidozele

 

Sindromul Hurler

Deficit enzimatic: α-iduronidaza

Date clinice şi de laborator:

  • autosomal recesiv 
  • opacităţi corneene
  •  retard mental 
  •  cifoză dorsolombară
  •  hepatoslenomegalie 
  • insuficienţă cardiacă gravă
  •  hernie ombilicală 
  • heparan sulfat şi dermatan 
  •  facies “grosolan”        
  • sulfat în urină 

 

Sindromul Scheie

Deficit enzimatic: α-iduronidaza (incomplet)

Date clinice şi de laborator:

  • â autosomal recesiv 
  • â opacităţi corneene 
  • â articulaţii rigide 
  • â intelect normal
  • â heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină

  Pot exista tipuri intermediare între sdr. Hurler şi sdr. Scheie.

 

Sindromul Hunter

Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza

Date clinice şi de laborator:

  • â X-linkat recesiv 
  • â facies grosolan 
  • â hepatoslenomegalie 
  • â retard mintal variabil
  • â opacităţi corneene
  • â cifoză
  • â heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină

 

Sindromul SanFilippo

Deficit enzimatic:

  Tip A: sulfenidaza

  Tip B: α-N-acetilglucosamidinaza

  Tip C: acetil CoA- α-glucosamidin-N-acetat transferaza

  Tip D: α-N-acetiglucosamin-6 sulfataza

Date clinice şi de laborator:

  • â autosomal recesiv 
  • â retard mental sever 
  • â modificări scheletale 
  • â visceromegalie
  • â trăsături faciale grosiere
  • â heparan sulfat în urină

Tipurile  nu pot fi diferenţiate din punct de vedere clinic.

 

Sindromul Morquio

Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza

Date clinice şi de laborator:

  • â autosomal recesiv 
  • â modificări scheletale severe 
  • â “platyspondylisis” 
  • â opacităţi corneene
  • â keratan sulfat în urină

 

Sindromul Maroteaux Lamy

Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza

Date clinice şi de laborator:

  • â autosomal recesiv 
  • â facies grosier 
  • â retard al creşterii 
  • â cifoză dorso-lombară
  • â opacităţi corneene
  • â hepatosplenomegalie
  • â intelect normal
  • â dermatan sulfat în urină
Vizualizat: 253     Download: 93

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018