...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [11]
Boli infectioase la copii [24]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [53]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [64]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [11]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [38]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [29]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [60]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [22]
Neurologie [25]
Neonatologie [15]
Nursing [6]
Obstetrica [27]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [6]
Parazitologie [5]
Pediatrie si Puericultura [132]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [46]
Psihologie [16]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [29]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [31]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Fiziopatologie

Erori înnăscute de metabolism


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

Eroare înnăscută de metabolism(1908)

O genă –o enzimă(1945)

Boală moleculară(1949)

Boală de metabolism-mai multe mutaţii pentru boală

 

Frecvenţa:

-Hipercolesterolemii 1/500

-B. Gaucher 1/200.000

 

I. Boala: Intoleranţa ereditară la fructoză 

Prevalenţa: 1:20.000 (în Elveţia) 

Transmitere: AR 

Deficitul: fructozo-1-fosfat-aldolaza 

Localizare pe cromozomi: 9q21.3-q22.2-10 mutaţii

Efecte: ingestia de fructoză duce la acumulare de fructozo-1-fosfat cu depunere în ficat , inhibarea glicogenolizei cauză de hipoglicemie severă. 

Există 6 tipuri de glicogenoze, repartizate în 3 mari grupe:

Þ Glicogenoze prin tulburarea glicogenolizei:

  • •Tipul I, III, VI = Glicogenoze hepatice;
  • •Tipul V = Glicogenoză musculară.
  • Þ Glicogenoze prin anomalii ale glicogenosintezei:
  • •Tipul IV = Glicogenoză hepatică, cu evoluţie spre ciroză (!)
  • Þ Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală):
  • •Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie etc.

 

Glicogenozele

Boala: Glicogenoza de tip I (boala von Gierke)   

Prevalenţa: 1:100.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: glucozo-6-fosfataza 

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: deficit în glicogenoliză, cu hipoglicemie; acumulare de glicogen în ficat şi rinichi, cauză de organomegalie.

  Pentru însuşirea unui raţionament clinic în faţa unei posibile erori înnăscute de metabolism glucidic, vom descrie din toate glicogenozele:

Glicogenoza de tip I  (Deficitul în glucozo-6-fosfatază) sau Boala von Gierke

Etiopatogenie:

  Glucozo-6-fosfataza este o enzimă cheie a metabolismului glucozei, deoarece ea controlează atât glicogenoliza, cât şi neoglucogeneza.

• Localizarea sa tisulară este restrânsă la ficat, rinichi şi intestin.

• Este o enzimă microsomală, a cărei activitate este legată de funcţionarea unui sistem integrat, care asociază mai mulţi compuşi: translocaza T1, T2, T3= proteine transportoare (transporta glucozo 6-P prin membrana reticulului endoplasmic din ficat si rinichi)       in sange(glucoza)

deficit proteine transportoare

  Acumulare de glicogen in ficat si rinichi

                           + hipoglicemie

Genetică:

  Glicogenoza de tip I reprezintă 30% din totalul glicogenozelor.

  Boala se transmite după modul autosomal recesiv.

 

Histologie:

  Hepatocitele au o talie mare, cu citoplasmă clară, cu membrane net vizibile, iar nucleul poate fi vacuolat. În citoplasmă, numeroasele vacuole optic vide traduc steatoza foarte frecventă în această glicogenoză, după fixare cu alcool; coloraţie cu acid Schiff, pune în evidenţă o supraîncărcare glicogenică, care dispare prin digestie amilazică.

Clinică şi evoluţie:

 

  În mod clasic, boala debutează în perioada neo-natală, copilul prezentând după câteva ore de la ultima masă sau în timpul unui episod infecţios, semne de hipoglicemie:

-paloare,

-sudoraţie profuză,

-maleză,

-crize convulsivante (rareori).

             Examenul obiectiv pe măsură ce boala              “evoluează”: se constată un facies de păpuşă de celuloid, în contrast cu gracilitatea membrelor, un grad de obezitate a trunchiului, abdomenul proiectat înainte.

  Hepatomegalia este de consistenţă moale, nedureroasă şi foarte importantă, putând ajunge până în fosa iliacă dreaptă.

  Retardul statural se instalează precoce, dominând apoi aspectul clinic.

  Ecografic (şi radiologic) se constată o hipertrofie renală bilaterală, iar radiologic o insuficientă mineralizare osoasă (osteoporoză), la originea căreia au fost incriminate un hipercortizolism şi o acidoză cronică.

  În cursul primilor ani de viaţă, copilul este “ameninţat” de manifestări de hipoglicemie, favorizate de prelungirea timpului dintre mese, o infecţie sau o intervenţie chirurgicală.

  Pubertatea este întârziată, retardul statural tot mai elocvent, în timp ce toleranţa la distanţarea gustărilor şi meselor se ameliorează.

  La adolescent şi adultul tânăr suferinţa glomerulo-tubulară este tot mai importantă + hipertensiune arterială.

  Hepatomegalia este prezentă la vârsta de adult, fond pe care se observă adesea adenoame multiple, cu posibilitatea degenerării în hepatom.

Diagnostic

Explorarea funcţională:

  Se apreciază toleranţa la prelungirea intervalului dintre mese şi echilibrul metabolic, determinându-se în paralel nivelul glicemiei (eventual profil glicemic), a lactatului şi insulinei (atât à jeune, cât şi noaptea, inclusiv după alimentaţie).

  Probele funcţionale permit evaluarea indirectă a activităţii glucozo-6-fosfatazei: stimularea cu glucagon (1 mg/m2, i.v. sau i.m.) şi proba de încărcare cu galactoză (1 g/kg corp pe cale i.v.) nu pot fi realizate decât după 3-4 ore de nemâncare. În cursul probelor se observă o netă creştere a lactacidemiei şi absenţa creşterii glicemiei, dimpotrivă tendinţa la hipoglicemie.

 

Diagnosticul enzimatic:

  Acesta pretinde puncţie biopsie hepatică, vizând aprecierea activităţii catalitice a glucozo-6-fosfatazei şi a translocazelor T1 şi T2.

Vizualizat: 16     Download: 7

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018