...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [11]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Fiziopatologie

Erorile înnăscute de metabolism


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

 

Boala: Intoleranţa ereditară la fructoză 

Prevalenţa: 1:20.000 (în Elveţia) 

Transmitere: AR 

Deficitul: fructozo-1-fosfat-aldolaza 

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: ingestia de fructoză duce la acumulare de fructozo-1-fosfat cu depunere, inhibarea glicogenolizei şi gluco-neogenezei – cauză de hipoglicemie. 

 

Boala: Glicogenoza de tip I (boala von Gierke)   

Prevalenţa: 1:100.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: glucozo-6-fosfataza 

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: deficit în glicogenoliză, cu hipoglicemie; acumulare de glicogen în ficat şi rinichi, cauză de organomegalie.

 

Boala: Glicogenoza de tip II (boala Pompe)   

Prevalenţa: 1:100.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: boală lizozomală; a-1,4-glucozidaza 

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: acumulare de glicogen în lizozomii muşchiului inimii şi a muşchilor scheletici; prognostic grav prin insuficienţă cardiacă precoce cu cardiomegalie. 

 

Boala: Glicogenoza de tip III (boala Cori, boala Forbes)

Prevalenţa: 1:100.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: amilo-1,6-glucozidaza (enzimă de debranşare) 

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: glicogen anormal structural, cu acumulare în ficat şi muşchi; formă hepato-musculară. 

 

Boala: Glicogenoza de tip IV (boala Andersen)

Prevalenţa: 1:500.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: Amilo (1,4:1,6) transglucozidaza (enzimă de ramificare)   

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: acumulare de glicogen anormal în ficat, cauză de ciroză.

 

Boala: Glicogeneza de tip V (boala McArdle)

Prevalenţa: 1:500.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: fosforilaza musculară   

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: acumulare de glicogen în muşchi, cauză de contracturi musculare şi de mioglobinurie.

 

Boala: Glicogenoză de tip VI (boala Hers) 

Prevalenţa: 1:200.000   

Transmitere: AR 

Deficitul: fosforilaza hepatică   

Localizare pe cromozomi: necunoscută

Efecte: acumulare de glicogen în ficat, cauză de hepatomegalie.

Vizualizat: 151     Download: 54

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018