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Fiziopatologie

Erreurs innees du Metabolisme


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CARACTERISTIQUES

* très rares

* transmises AR (majorité)

* manifestes chez les petits enfants (en général)

* clinique:

- SURCHARGE ® ORGANOMEGALIES (FOIE, RATE ± AUTRES)

- ± ATTEINTE DU SYSTEME NERVEUX

- SYMPTOMES DE DEFICIT

- ± CROISSANCE RETARDEE

* diagnostic: biologique et microscopique

  ** études génétiques **

* traitement: diététique (parfois, possible) ou de substitution   (difficile)

 

I.   ERREURS DU METABOLISME DES GLUCIDES

A.  GLUCOSE

B.  GALACTOSE

C.  FRUCTOSE

D. PENTOSES

E.  ERREURS DE LA GLYCOLYSE

 

A.GLYCOGENOSES (XIV types)

-Accumulation excessive du glycogène dans les viscères   ® organomégalie (foie et/ou muscle ± autres)

  ® hypoglycémie

-Types:

  * atteinte hépatique: 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X, XI

  hépatomégalie (CH – seulement type IV)

  * atteinte du muscle: III, V, VII, X, XI

  hypertrophie, intolérance aux exercices physiques,   contractures musculaires

  * atteinte musculaire +++ (squelettique et cardiaque): II

 

A1. Glycogénose type I a,b,c (maladie von Gierke)

- fréquence: 1/100.000 (1/3 des glycogénoses) 

- déficit: G6P-ase (type Ib – avec neutropénie)

- accumulation du glycogène dans le foie, reins + hypoglycémie

- clinique:

  - dès le n-n -signes d’hypoglycémie (entre alimentations):   - convulsions

  - pâleur avec sueurs abondantes

  - malaise

  - progressivement:

  - hépatomégalie

  - retard de croissance avec obésité tronculaire ±        membres graciles, faciès de “poupée”

  - retard pubertaire

- paraclinique:

*** biologie:

  - Glycémie ¯ à jeune (signe constant) et sans réponse après les tests de provocation avec adrénaline, glucagon, galactose, fructose

  - acidose métabolique

  - cétose avec cétonurie

  - TG, Cholestérol, AGL - ­

  - acide urique - ­

*** échographie: Htrophie rénale bilatérale et hépatomégalie

*** radiologie: ostéoporose

*** histologie: à cause du glycogène, hypertrophie des hépatocytes, avec noyau rond, central (comme une cellule végétale); aussi dépôt des lipides (aspect de stéatose)

*** génétique: absence d’enzyme du foie 

- diagnostic positif: clinique + paraclinique

- diagnostic différentiel: autres causes d’ hépatomégalies ou   de retards de croissance

-complications:

  - hémorragies (hépatopathie et dysfonction   plaquettaire)

  - séquelles des accidents hypoglycémiques

  - goutte

  - HTA (II à la néphropathie uriques et à   l’hypercorticisme)

  - néoplasie hépatique

-traitement:

  * objectifs: prévention/traitement de l’ hypoglycémie, avec

  maintien de la croissance somatique et pubertaire

  et correction des anomalies biologiques

  * moyens:     

  · diététique:

- fractionner l’alimentation (toutes les 3-4 h, incluant la nuit), contenant 60% glucides (glucose et polymères – amidon), 25% lipides et 15% protéines

- alternative: alimentation entérale continue ou parentérale continue

- très important: pop-corn, amidon cru de mais ® maintien d’une glycémie constante (délivrance lente du glucose)

  · chirurgie: shunt porto-cave, transplantation

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