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ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES


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- Nombre normal de chromosomes: 46 (EUPLOIDIE)

  - 44 autosomiques (22 paires)

  -  2 gonosomiques (X et Y)

 

 

- Par ordre décroissant de leurs dimensions – classification en 7 groupes (nomenclature de Denver):

Ø A: paires 1-3

Ø B: paires 4-5

Ø C: paires 6-12 + chromosome  X

Ø D: paires 13-15

Ø E: paires 16-18

Ø F: paires 19-20

Ø G: paires 21-22 + chromosome Y

Ø

- Techniques de bandage - structure des chromosomes

 

 Classification:

   A. AC NUMERIQUES (toute modification du nombre n –

  normalement 2n)

1.POLYPLOIDIE – multiplication du set haploïde (3n, 4n, 5n)

2.ANEUPLOIDIE – toute variation (en + ou en -) du

  nombre de chromosomes (2n +1, 2n -2)

  * Monosomies  - autosomiques: totales (non-viables) ou   (nr -)      partielles (délétions)

    - gonosomiques (S. Turner)

  * Trisomies     - autosomiques (s. Down)

(nr +)    - gonosomiques (S. Klinefelter) 

 

3.   MOSAICISME – coexistence des 2 ou 3 lignes cellulaires,

     différentes (dpdv du complément chromosomique)

 

 Classification:

   A. AC NUMERIQUES (toute modification du nombre n –

  normalement 2n)

1.POLYPLOIDIE – multiplication du set haploïde (3n, 4n, 5n)

2.ANEUPLOIDIE – toute variation (en + ou en -) du

  nombre de chromosomes (2n +1, 2n -2)

  * Monosomies  - autosomiques: totales (non-viables) ou   (nr -)      partielles (délétions)

    - gonosomiques (S. Turner)

  * Trisomies     - autosomiques (s. Down)

(nr +)    - gonosomiques (S. Klinefelter) 

3.   MOSAICISME – coexistence des 2 ou 3 lignes cellulaires,

     différentes (dpdv du complément chromosomique)

B. AC STRUCTURALES (MUTATIONS CHROMOSOMIQUES)

  - apparaissent à cause des ruptures (induites par des différents facteurs), suivies par des réarrangements

 

1.DELETION – rupture et perte du segment chr

2.   DUPLICATION – rédoublement d’un segment chr

3.   INVERSION – modification de l’ordre du matériel chr

4.   TRANSLOCATION – rupture et rattachement du segment chr, sur le même chr (intrachr) ou sur un autre (interchr)

                       - la plus fréquente des B

 * clinique (phénotype caractéristique ® dg à la naissance):

 

- petite taille

- microcéphalie, avec face plate, ronde et occiput plat

- fentes palpébrales obliques, épicanthus, hypertélorisme

- petites oreilles basses et mal ourlées

- petit nez, avec base large

- petite bouche, mais macroglosie et langue “scrotale”

- petits dents, dentition retardée, voûte ogivale

- cou court

- hypotonie musculaire ­ ­

- peau laxe et marbrée

- brachyphalangie – 5e doigt court et courbé (clinodactylie radiale)

- pli palmaire transverse unique

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