...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [8]
Biochimia [37]
Biochimie Clinica [7]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [27]
Biostatistica [6]
Boli Infectioase [9]
Boli infectioase la copii [17]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [43]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [58]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [5]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [30]
Ecologie [2]
Endocrinologie [13]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [17]
Farmacologie [28]
Filosofie si bioetica [16]
Fiziologia umana [40]
Fiziopatologie [31]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [19]
Genetica umana [27]
Geriatrie [1]
Ginecologie [20]
Igiena generala [29]
Imunologie [4]
Hematologie [17]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [40]
Medicina de Familie [18]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [39]
Nefrologie [12]
Neurologie [22]
Neonatologie [2]
Nursing [6]
Obstetrica [23]
Oftalmologie [10]
ORL [10]
Oncologie [4]
Parazitologie [4]
Pediatrie si Puericultura [61]
Pneumologie [27]
Psihiatrie [46]
Psihologie [14]
Radiologie si Imagistica [35]
Reumatologie [10]
Stomatologie [32]
Traumatologia si ortopedia [18]
Urgențe medicale [30]
Urologie [18]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Boli cromozomiale


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

Genetica medicală este  o disciplină care tratează toate aplicaţiile geneticii în practica medicală, şi anume:

–studiul transmisiei ereditare al bolilor în sânul familiilor,

–cartografia genelor în cauză, cu scopul determinării localizărilor precise pe cromozomi,

–analiza mecanismelor moleculare prin care genele declanşează boala,

–diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice,

–sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul şi tratamentul bolii.

Lista parţială a câtorva boli genetice importante (după Lym B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Raymond L. White-2004)

•Termenul de “genotip defineşte constituţia genetică a unui individ,

• iar “fenotipul este consecinţa care este efectiv observată pe plan fizic sau clinic.

•Este foarte important pentru informaţie şi înţelegerea problemei cunoaşterea structurii elementare a arborelui genealogic, acesta fiind unele din instrumentele cele mai frecvente utilizate în genetica medicală, ilustrând relaţiile între membrii familiei, vis-à-vis de o boală genetică.

Ereditatea cu transmitere autosomal dominantă (AD)

•Ca exemplu se poate discuta polidactilia postaxială, dată de prezenţa unui deget supranumerar, lângă degetul al cincelea.

Aa = heterozigot bolnav

aa = homozigot sănătos

•Ereditatea cu transmitere autosomal dominantă (AD)

•Bolile cu transmisie autosomal dominantă interesează în jur de 1:200.

•Individual fiecare boală cu transmisie autosomal dominantă este relativ rară în populaţie.

•Cel mai frecvent, descendentul bolnav apare din relaţia unui părinte normal cu un heterozigot bolnav şi foarte rar (şi grav) din căsătoria a doi indivizi afectaţi.

•Ereditatea cu transmitere autosomal dominantă este caracterizată prin:

–transmisie verticală a fenomenului patologic;

–absenţa saltului generaţional;

–număr aproximativ egal între bărbaţii şi femeile afectate;

–transmiterea tată-fiu poate fi observată;

–riscul recurenţei unei boli cu transmitere autosomal dominante este de 50% (după principiul independenţei, acest risc rămâne constant oricare ar fi numărul copiilor deja născuţi, suferinzi sau nu).

•Ereditatea cu transmitere autosomal recesivă (AR)

•Ca şi în cazul bolilor transmise AD, bolile autosomal recesive sunt relativ rare în populaţie, dar purtătorii heterozigoţi ai genelor patologice recesive sunt mult mai numeroşi decât homozigoţii afectaţi.

•Marea majoritate a erorilor înnăscute de metabolsim se transmit AR .

 

•Ereditatea AR este caracterizată prin:

–regruparea unui fenotip patologic la membrii unei fratrii;

–boala nu este observată în general la părinţi;

–bărbaţii şi femeile afectate sunt în general observate în mod egal;

–consangvinitatea poate exista şi reprezintă clar un element favorizant;

–riscul recurenţei este de 25%;

–pseudodominanţa, în care există un risc de recurenţă de 50%, este observată atunci când un homozigot afectat se “uneşte” cu un heterozigot.

•Ca exemplu se va reprezenta arborele genealogic al unei forme de albinism cu transmitere AR, dată de mutaţiile unei gene care “codează” pentru tirozinază, o enzimă care metabolizează tirozima.

•Această formă de albinism, denumită albinism oculo-cutanat “tirozinazo-negativ”, poate fi diferenţiat de o formă secundă mult mai benignă, albinismul oculo-cutanat “tirozino-pozitiv”, acesta din urmă provocat de o genă situată pe cromozomul 15 (gena “P”), al cărui produs pare a afecta valorile ph-lui în melanosome. În acest exemplar, consanguinitatea poate constitui un factor favorizant.

49 11

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2017