...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [8]
Biochimia [37]
Biochimie Clinica [7]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [27]
Biostatistica [6]
Boli Infectioase [9]
Boli infectioase la copii [17]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [43]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [58]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [5]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [30]
Ecologie [2]
Endocrinologie [13]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [17]
Farmacologie [28]
Filosofie si bioetica [16]
Fiziologia umana [40]
Fiziopatologie [31]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [19]
Genetica umana [27]
Geriatrie [1]
Ginecologie [20]
Igiena generala [29]
Imunologie [4]
Hematologie [17]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [40]
Medicina de Familie [18]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [39]
Nefrologie [12]
Neurologie [22]
Neonatologie [2]
Nursing [6]
Obstetrica [23]
Oftalmologie [10]
ORL [10]
Oncologie [4]
Parazitologie [4]
Pediatrie si Puericultura [61]
Pneumologie [27]
Psihiatrie [46]
Psihologie [14]
Radiologie si Imagistica [35]
Reumatologie [10]
Stomatologie [32]
Traumatologia si ortopedia [18]
Urgențe medicale [30]
Urologie [18]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Bolile genetice


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

 

Genetica ocupă un rol din ce în ce mai important în practica medicală clinică, devenind în ultimul timp un element central al înţelegerii noastre, în mare parte a patologiei majore, nu numai în cazul copilului, ci şi al adultului (cardiopatie, diabet, numeroase tipuri de cancere, boli psihiatrice).

 

►Genetica medicală este  o disciplină care tratează toate aplicaţiile geneticii în practica medicală, şi anume:

§studiul transmisiei ereditare al bolilor în sânul familiilor,

§cartografia genelor în cauză, cu scopul determinării localizărilor precise pe cromozomi,

§analiza mecanismelor moleculare prin care genele declanşează boala,

§diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice,

§sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul şi tratamentul bolii.

►Bolile genetice reprezintă o mare parte a patologiei, interesând în primul rând copilul, dar şi adultul, această proporţie din patologie crescând pe măsură ce bazele genetice ale bolilor se aprofundează.

Lista parţială a câtorva boli genetice importante (după Lym B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Raymond L. White-2004)

►Genetica a înregistrat mari progrese prin cercetările efectuate în curul secolului XX:

§Principiile lui Mendel au fost redescoperite în 1900 în trei ţări diferite;

§În 1902, Archibald Garrod a descris alcaptonuria ca prima “eroare înăscută de metabolism”;

§În 1909, Johansen utilizează termenul de genă pentru a desemna unitatea de bază a eredităţii;

§Deceniile următoare se caracterizează printr-o cantitate impresionantă a lucrărilor experimentale şi teoretice, culminând cu anul 1944, când Oswald Avery a demonstrat că genele erau compuse din acid desoxyribonucleic (ADN);

►Genetica -progrese prin cercetările efectuate în curul secolului XX:

§Una din descoperirile majore – descrierea structurii fizice a ADN-ului de către James Watson şi Francis Crick (1953) a pus bazele unei noi discipline: Genetica moleculară = studiul structurii şi funcţiilor genelor la nivelul molecular;

§Deşi numărul cromozomilor (48 pentru fiecare celulă) a fost cunoscut de la începutul anilor 1920, în 1956 a fost stabilit numărul exact de 46 şi s-au identificat la modul real cromozomii, începând progresele în citogenetică. Astfel, descoperirea în 1959 a originii sindromului Down determinat de prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 21, constitui un foarte bun exemplu;

§Deceniile care au urmat anilor 1960 se caracterizează printr-un progres imens în domeniul geneticii moleculare, cu preconizerea localizării specifice a genelor pe cromozomi;

§Proiectul Genomului uman, elaborat printr-o largă colaborare în anii 1990, a “furnizat” secvenţa completă a ADN-ului uman în cursul anului 2003, termenul de genom, făcând referinţa la totalitatea ADN-ului din organism;

§Cartografia genelor, genetica moleculară au permis localizarea cu precizie a anomaliilor moleculare sub-iacente la un mare număr de boli genetic importante, ceea ce a deschis şansele unor tratamente mai eficiente.

►Prevalenţa aproximativă în bolile genetice în populaţia generată este admisă astfel:

►Tipurile bolilor genetice

1.Boli cromozomice, în care cromozomi în întregime (sau segmente din aceştia) sunt absenţi, duplicaţi sau alteraţi.

2.Boli în care “doar” genele sunt alterate = Boli mendeliene sau Boli monogenice.

3.Boli multifactoriale, care provin dintr-o combinare a cauzelor genetice şi de mediu, foarte diverse.

4.Citopatiile mitocondriale, un număr relativ restrâns de boli provocate de anomalii ale micului genom extracelular al mitocondriei.

1. Bolile cromozomice

►Cromozomii sunt analizaţi pornind de la prelevarea de ţesut viu, în general de sânge, cultivat pe o anumită perioadă, în general 48-72 ore pentru limfocitele periferice. (“HARTA” cariotipului normal).

►După ce au fost clasaţi după talia lor, cromozomii sunt triaţi în funcţie de poziţia centromerului:

§Dacă centromerul este situat la proximitatea mijlocului cromozomului, acesta este etichetat metacentric;

§Într-un cromozom acrocentric, centromerul este situat la proximitatea unei extremităţi;

§Cromozomii submetacentrici au un centromer localizat între mijlocul şi extremitatea cromozomului

►Extremitatea fiecărui cromozom poartă tradusă numele de telomer.

►Braţul scurt al unui cromozom este desemnat prin litera p, iar braţul lung prin litera q.

►Pentru cromozomii metacentrici, ale căror braţe sunt aproximativ de lungime egală, braţele p şi q sunt desemnate prin convenţie.

►Deci, un cariotip este o imagine a cromozomilor clasaţi după lungimea lor, iar în funcţie de poziţia centromerului, un cromozom poate fi acrocentric, submetacentric şi metacentric.

►Un cariotip pentru sexul feminin normal este notat 46 xx iar un cariotip pentru sexul masculin normal se notează 46xy.

►În practica modernă au valoare doar cariotipurile efectuate prin procedee de bandare, care contribuie eficient la detectarea deleţiilor, duplicaţiilor şi a altor anomalii de structură, ele facilitând identificarea corectă a fiecărui cromozom. Tehniciile de marcaj cuprind benzile Q (quinacrină), G (Giemsa), R, C şi NOR. Marcarea în benzi de înaltă rezoluţie, care utilizează cromozomii în profază sau în prometafază, creşte numărul benzilor observabile.

►Principalele bande ale fiecărui cromozom sunt numerotate. De exemplu 14q32 face referire la a 2-a bandă din a 3-a regiune a braţului lung al cromozomului 14. Sub-benzile sunt desemnate cu decimale, după numărul bandei (de exemplu 14q32.3, unde 3 este a 3-a sub-bandă din banda 2).

►Hibridarea in situ în fluorescenţă şi hibridarea genomică comparativă au constituit un nou mare progres ducând la aşa-numitul cariotipaj spectral.

►Tehnica de hibridizare in situ în fluorescenţă a putut fi extinsă, datorită utilizării multiplelor culori, cu detectarea simultană a mai multor anomalii ale numărului de cromozomi. Sonde multiple pot fi utilizate pentru decelarea exactă a cromozomilor, cu o culoare distinctivă, uşurând astfel detectarea rearanjamentelor.

►Hibridizarea genomică comparativă, în care ADN-ul, marcat diferit după cum el provine dintr-un eşantion de testat sau dintr-unul de control, este hibridat cu cromozomii normali în metafază, permite detectarea duplicaţiilor şi deleţiilor cromozomice.

44 8

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2017