...





                        

Anatomia omului [65]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [41]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [23]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [10]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [29]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Bolile genetice


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

  Ansamblul informaţiilor transmise de la generaţie la generaţie se datorează cromosomilor care conţin molecule de AND a căror segmente constituie genele.

  Astfel, cromosomii sunt purtătorii genelor.

  Ansamblul genelor constituie genotipul unui individ. Ele sunt prezente în toate celulele organismului.

  Aceste gene exprimându-se determină caracterele proprii pentru fiecare individ, caractere al căror ansamblu constituie fenotipul subiectului.

  O genă ocupă, pe molecula de ADN o poziţie foarte precisă denumită locus.

  Celulele animale somatice, fiind diploide, există perechi de cromosomi: unul provine de la tată, celălalt de la mamă. Există deci o pereche de locusuri homologe pe o pereche de cromosomi homologi.

  Pe un locus gena poate să aibă unul, două sau chiar mai multe aspecte. Aceste forme diferite ale genei pe un  locus sunt alelele.

  Pentru un locus pot exista fie una, fie două, fie mai multe alele.

  Dacă pe un locus alelele sunt asemănătoare (identice) pe 2 cromosomi, se vorbeşte de homozigotism.

  Dacă pe un locus, alelele sunt diferite pe 2 cromosomi se vorbeşte de heterozigotism.

  Caracterul dominant: doza genei care imprimă un anumit caracter este unică.

  Caracterul recesiv: doza genei care imprimă un anumit caracter trebuie să fie dublă.

  Există o ereditate transmisă de cromosomi autosomali (autosomală): dominantă şi recesivă.

  Există o ereditate transmisă de cromosomul X (gonosomală sau X-linkată): dominantă şi recesivă.

  Ereditatea autosomal dominantă se caracterizează prin următoarele:

 Boala apare la heterozigoţii cu genă patologică.

 Unul din părinţii bolnavului prezintă semne de boală, fiind heterozigot, cu excepţia mutaţiilor noi !!

 Riscul transmiterii la descendenţii individului este de 50%.

Ambele sexe sunt afectate în mod egal.

 Penetranţa şi expresivitatea sunt variabile.

  Ereditatea autosomal recesivă se caracterizează prin următoarele:

È Boala apare la homozigoţii pentru gena patologică.

È Ambii părinţi sunt fenotipic normali, dar sunt heterozigoţi, purtând gena patologică.

È Riscul transmiterii defectului este de 50%, iar boala apare la 25% din descendenţi; la 25% din descendenţi “caracterul” dispare.

È Pot fi afectate ambele sexe.

È Este notată, uneori, cosangvinitatea.

  Ereditatea legată de sex, forma dominantă se caracterizează, în primul rând, prin aceea că trăsătura este foarte rară şi excepţională în clinica umană, fiind foarte gravă.

  Bărbatul manifestă boala în forma completă. Nici unul din fiii bolnavului nu va fi afectat, dar toate fiicele vor fi afectate, dar vor face forme medii de boală (ereditate încrucişată).

  Femeia homozigotă va avea o boală foarte severă şi toţi copiii ei vor fi afectaţi.

  Femeia heterozigotă va face o formă moderată de boală şi riscul prezenţei bolii la copiii ei este de 50% (25% fiice bolnave, 25% băieţi bolnavi).

Vizualizat: 279     Download: 91

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018