...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [11]
Boli infectioase la copii [25]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [64]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [14]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [30]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [60]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [26]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [6]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [6]
Parazitologie [5]
Pediatrie si Puericultura [144]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [46]
Psihologie [16]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [31]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Bolile mendeline sau Bolile monogenice


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 


•Numeroase boli genetice importante şi bine cunoscute provin dintr-o mutaţie care afectează o genă unică.

•McKusick în: Mendelian Inheritance in Man (2003), stabileşte liste cu peste 14.000 caractere “dirijate”de genele unice sau monogenice, definite până azi, la om.

•Dintre acestea, peste 13.000 sunt pe autosomi, 788 se găsesc pe cromozomul X şi 43 sunt “purtate” de către cromozomul Y.

•Caracterele monogenice au beneficiat de cele mai mari progrese importante până azi de genetica medicală.

•În numeroase cazuri, aceste gene au fost cartografiate cu scopul determinării localizării lor precise, apoi au fost clonate şi secvenţializate, conducând şi la stabilirea bazelor fiziopatologice ale bolilor.

•Există dezordini monogenice provocate de mutaţii care afectează autosomii şi afecţiuni monogenice provocate de mutaţii ale cromozomilor sexuali.

•Termenul de “genotip” defineşte constituţia genetică a unui individ, iar “fenotipul” este consecinţa care este efectiv observată pe plan fizic sau clinic. Este foarte important pentru informaţie şi înţelegerea problemei cunoaşterea structurii elementare a arborelui genealogic, acesta fiind unele din instrumentele cele mai frecvente utilizate în genetica medicală, ilustrând relaţiile între membrii familiei, vis-à-vis de o boală genetică.


•Ereditatea cu transmitere autosomal dominantă (AD)

•Bolile cu transmisie autosomal dominantă interesează în jur de 1:200.

•Individual fiecare boală cu transmisie autosomal dominantă este relativ rară în populaţie.

•Cel mai frecvent, descendentul bolnav apare din relaţia unui părinte normal cu un heterozigot bolnav şi foarte rar (şi grav) din căsătoria a doi indivizi afectaţi.

•Ereditatea cu transmitere autosomal dominantă este caracterizată prin:

–transmisie verticală a fenomenului patologic;

–absenţa saltului generaţional;

–număr aproximativ egal între bărbaţii şi femeile afectate;

–transmiterea tată-fiu poate fi observată;

–riscul recurenţei unei boli cu transmitere autosomal dominante este de 50% (după principiul independenţei, acest risc rămâne constant oricare ar fi numărul copiilor deja născuţi, suferinzi sau nu).


•Ca exemplu se poate discuta polidactilia postaxială, dată de prezenţa unui deget supranumerar, lângă degetul al cincelea.

Aa = heterozigot bolnav

aa = homozigot sănătos


•Ereditatea cu transmitere autosomal recesivă (AR)

•Ca şi în cazul bolilor transmise AD, bolile autosomal recesive sunt relativ rare în populaţie, dar purtătorii heterozigoţi ai genelor patologice recesive sunt mult mai numeroşi decât homozigoţii afectaţi.

•Marea majoritate a erorilor înnăscute de metabolsim se transmit AR .


•Ca exemplu se va reprezenta arborele genealogic al unei forme de albinism cu transmitere AR, dată de mutaţiile unei gene care “codează” pentru tirozinază, o enzimă care metabolizează tirozima.

•Această formă de albinism, denumită albinism oculo-cutanat “tirozinazo-negativ”, poate fi diferenţiat de o formă secundă mult mai benignă, albinismul oculo-cutanat “tirozino-pozitiv”, acesta din urmă provocat de o genă situată pe cromozomul 15 (gena “P”), al cărui produs pare a afecta valorile ph-lui în melanosome. În acest exemplar, consanguinitatea poate constitui un factor favorizant.


•Ereditatea AR este caracterizată prin:

–regruparea unui fenotip patologic la membrii unei fratrii;

–boala nu este observată în general la părinţi;

–bărbaţii şi femeile afectate sunt în general observate în mod egal;

–consangvinitatea poate exista şi reprezintă clar un element favorizant;

–riscul recurenţei este de 25%;

–pseudodominanţa, în care există un risc de recurenţă de 50%, este observată atunci când un homozigot afectat se “uneşte” cu un heterozigot.

•Comparaţie a principalelor caracteristici a eredităţii AD şi AR

•Factorii care complică “schemele” de transmitere ereditară:

•Mutaţia de novo

–Mutaţiile de novo sunt una din cauzele frecvente de apariţie a unei “boli genetice” la un individ care nu prezintă niciun fel de antecedente familiale privind această patologie.

–Riscul de recurenţă pentru următorii membrii ai fratriei acestui pacient este foarte slab, dar poate fi relativ ridicat pentru descendenţii acestuia.

–Exemplu cel mai elocvent: 7 cazuri din 8 suferind de acondroplazie sunt produse de mutaţii de novo, în timp ce doar 1 caz din 8 este transmis prin părinţi acondroplazici.


•Mozaicismul liniei germinale

–Ocazional, mai mulţi descendenţi pot prezenta o boală cu transmitere AD sau legată de cromozomul X, dar fără nici un antecedent familial privind această boală.

–În măsura în care mutaţiile sunt evenimente rare, este puţin probabil ca această situaţie să fie dată de mutaţii multiple, în sânul aceleaşi familii.

–Mecanismul cel mai verosimil, responsabil, ar fi ceea ce se cunoaşte sub termenul de mozaicismul liniei germinale, mozaicismul descriind prezenţa mai multor linii celulare distincte pe plan genetic în organism: în cursul dezvoltării embrionare a unuia dintre părinţi, a apărut o mutaţie, care a afectat o parte sau totalitatea liniei germinale, dar nici o celulă somatică (sau un număr foarte mic; în consecinţă, părintele poartă mutaţia în linia sa germinală, dar nu exprimă boala, dar el poate transmite mutaţia la mai mulţi dintre descendenţii săi. Exemplu cel mai elocvent este cel al osteogenezei imperfecte letale.

Vizualizat: 180     Download: 49

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018