...





                        

Anatomia omului [65]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [14]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [34]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [19]
Fiziologia umana [41]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [18]
Medicina interna- Terapie [60]
Medicina de Familie [23]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [11]
Oncologie [9]
Parazitologie [29]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Cauzele anomaliilor congenitale


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

 

MONOGENICE : 7,5 % din anomaliile grave

# Hidrocefalia X-linkată;

# Acondroplazia;
# Displazia ectodermală: anomalii ale pielii, glandelor sudoripare şi sebacee, ale părului (foliculii piloşi), ale unghiilor şi dinţilor.

   Boala Alpert:

· Craniu brahicefalic;

· Fontanela anterioară largă;

· Hipoplazia feţei (etajul mijlociu);

· Nas în "cioc”;

· Boltă palatină ogivală sau despicată;

· Absenţa conductului auditiv;

· Hidrocefalie;

  ± alte defecte:

  · Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare;

  · Anomalii cardio-vasculare;

  · Fistulă eso-traheală, atrezie de pilor.

Þ Transmitere : autosomal dominantă, dar este exemplu tipic pentru mutaţie nouă.

Sindromul Treacher-Collins (disostoza mandibulo-facială)

 

Þ Transmitere: autosomal dominantă.

 

  · Fante palpebrale downiene;

  · Coloboma;

  · Absenţa genelor pe pleoapa inferioară;

  · Hipoplazia sau aplazia oaselor malare;

  · Anomalii ale urechii externe;

  · Hipoplazia mandibulei.

CROMOSOMIALE:  6,0 % din anomaliile grave

 

# Trisomiile 21, 18, 13;
# Sindroamele X0, XXY;
# Deleţiile 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-;
# Sindromul Prader-Willie : evoluează în 50% din cazuri cu deleţia cromozomulul 15:

  · Obezitate neonatală;

  · Retard mintal;

  · Hipotonie;

  · Hipogonadism;

  · Criptorhidie;

  · Hiperglicemie (fără hipoinsulinism).

INFECŢIILE MATERNE : 2,0 % din anomaliile grave

 

Infecţiile cu:

            aCitomegalovirus;

aVirusul Herpes simplex;
aVirusul varicelei;
aVirusul rubeolei;
aVirusul hepatitic B;
aHIV(!!);
aToxoplasma gondii;
aTreponema pallidum.

 INFECŢII CONGENITALE TERATOGENICE

Agentul: CITOMEGALOVIRUS (1:500)

 

Manifestări esenţiale:

•retard al dezvoltării intrauterine;
•microcefalie, retard mintal;
•hidrocefalie, convulsii;
•calcifieri intracraniene;
•corioretinită, atrofie optică;
•icter cu BD ­;
•hepatosplenomegalie;
•trombocitopenie.

 

Riscul la făt:

- 0,5-2% din nou-născuţii vii au infecţie congenitală;

- 10% din copiii infectaţi au simptome la naştere.

Comentarii:

- 25% din copiii cu microcefalie au infecţie congenitală cu citomegalovirus.

  Cultura celulară pe fibroblaşti umani permite de a pune în evidenţă un antigen precoce, aproximativ în 48 ore.

  Tehnica reacţiei lanţului polimerazei permite să se obţină un răspuns în interval echivalent.

  În mod ideal, cele 2 tehnici sunt realizate simultan pentru optimizarea rezultatelor diagnostice.

  Citomegalovirusul (CMV) aparţine familiei Herpesviridae.

  Genomul său este constituit dintr-un ADN de 230.000 de perechi de baze; analiza moleculară a diferitelor suşe de CMV a permis demonstrarea unei omologii nucleotidice de 80% între aceste suşe, comparate cu suşa de referinţă.

 

  CMV are ca ţinte principale celulele cu distribuire ubiquitară (celule epiteliale şi endoteliale), leucocitele circulante şi unele celule parenchimatoase specializate (neuroni, celule hepatice sau ale tractului digestiv).

  După contaminare, diseminarea se efectuează pe cale hematogenă.

  Infecţia cu CMV este caracterizată printr-un ciclu lung de replicare virală şi o multiplicitate a “locurilor” de latenţă.

  Infecţiile secundare prin reactivarea genomului endogen sunt posibile “începând” cu aceste locuri de latenţă.

  Reinfecţia printr-o nouă suşă este de asemenea posibilă.

  Infecţia cu CMV este mult mai răspândită decât se credea în anii ’90. Astfel, în Franţa de exemplu, 40–50 % din adulţii tineri sunt seropozitivi pentru CMV şi deci aproximativ 50% din femeile însărcinate sunt seronegative, dar riscă să facă infecţia.

  Primoinfecţia cu CMV survine la 0,5–2% din femeile seronegative, asimptomatică în 90% din cazuri. Atunci când este simptomatică, infecţia cu CMV se manifestă printr-un sindrom gripal febril şi o limfocitoză.

Infecţia materno-fetală

  Transmisia infecţiei cu CMV se face prin pasaj transplacentar al celulelor infectate în cursul unei viremii materne.

  În caz de primoinfecţie maternă, infecţia este transmisă la făt în 40-50% din cazuri.

  Posibilitatea transmisiei infecţiei la făt de către femei deja imunizate este dovedită.

  Prezenţa de anticorpi materni circulanţi diminuă nivelul de transmisie a infecţiei, care nu survine decât la 0,5 – 3% din cazuri.

  Vârsta gestaţională în momentul primoinfecţiei nu joacă nici un rol faţă de nivelul de transmisie a infecţiei, dar este importantă faţă de severitatea infecţiei fetale şi neonatale.

  Datele de epidemiologie arată că infecţia cu CMV este cea mai frecventă dintre infecţiile virale congenitale (!).

  Diagnosticul infecţiei materno-fetale cu CMV poate fi suspectat în faţa unor semne prezente la mamă sau la făt (ecografic!). Depistarea sistematică în cursul sarcinii ar fi foarte utilă, dar ea este departe de a fi generalizată, chiar în ţările avansate.

  Diagnosticul de primoinfecţie maternă se bazează, de rutină, pe apariţia de IgM, de IgG şi o creştere a nivelului IgG la 2 prelevări la interval de 15 zile.

  Măsurarea “avidităţii” IgG, diferenţiind astfel infecţiile vechi de infecţiile recente a ameliorat considerabil performanţele sero-diagnosticului.

  Diagnosticul interesării fetale cu CMV se bazează pe punerea în evidenţă a virusului în lichidul amniotic.

  Amniocenteza va fi efectuată începând cu săptămâna a 18-a de amenoree şi la 1 lună după data prezumtivă a infecţiei, cu scopul de a evita rezultatele fals negative şi după ce s-a controlat absenţa viremie materne.

  Cultura celulară pe fibroblaşti umani permite de a pune în evidenţă un antigen precoce, aproximativ în 48 ore.

  Tehnica reacţiei lanţului polimerazei permite să se obţină un răspuns în interval echivalent.

  În mod ideal, cele 2 tehnici sunt realizate simultan pentru optimizarea rezultatelor diagnostice.

  Ecografia fetală caută semnele de interesare ale SNC şi permite depistarea:

• unei microcefalii;
• a calcifierilor periventriculare;
• a dilataţiei ventriculare;
• a hipoplaziei crebeloase.

  Se pot, de asemenea, să se pună în evidenţă calcifieri hepatice sau intestinale, zone hiperecogene intra-abdominale, colecţii lichidiene diverse (pleurale, pericardice), mai rar un retard al creşterii intrauterine.

  Ecografia joacă, deci, un rol primordial în recunoaşterea celor mai multe leziuni induse de CMV, dar uneori ridică problema indicării unui RMN la făt care poate da detalii diagnostice, inclusiv ischemia parenchimatoasă.

  La naştere, diagnosticul de infecţie congenitală cu CMV este pus pe baza excreţiei urinare a virusului de către nou-născut în primele 10-15 zile de viaţă.

  90% dintre nou-născuţi sunt asimptomatici, dar riscă să dezvolte ulterior sechele în 10% din cazuri. În mod deosebit, surditatea este găsită în » 7% din cazuri, de la o surditate uşoară unilaterală la o surditate bilaterală profundă. Retardul mental şi microcefalia survin în 2-7% din cazuri.

  Invers, infecţiile simptomatice survin la 10% din nou-născuţi infectaţi, 5% având o formă generalizată, clasica “boală cu incluzii citomegalice” şi 5% o formă mai uşoară sau atipică.

Vizualizat: 1040     Download: 316

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:




Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2020