...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [37]
Biochimie Clinica [7]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [9]
Boli infectioase la copii [17]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [50]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [61]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [7]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [14]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [29]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [41]
Fiziopatologie [33]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [23]
Genetica umana [35]
Geriatrie [1]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [4]
Hematologie [24]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [51]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [12]
Neurologie [24]
Neonatologie [5]
Nursing [6]
Obstetrica [25]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [4]
Parazitologie [5]
Pediatrie si Puericultura [86]
Pneumologie [31]
Psihiatrie [46]
Psihologie [16]
Radiologie si Imagistica [35]
Reumatologie [27]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [22]
Urgențe medicale [30]
Urologie [18]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Consultul medico-genetic. Profilaxia patologiilor ereditare şi congenitale


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

 

 Reprezintă un tip de asistenţă medicală specializată şi este cea mai răspîndită metodă de profilaxie a patologiei ereditare.

În strategia profilaxiei maladiilor genetice, congenitale şi ereditare o însemnătate practică foarte mare se acordă consultului medico-genetic, care este considerat veriga principală, pilonul ce uneşte strâns diferite aspecte din domeniile medicale, genetice, psihologice, pedagogice şi sociale.

 

    În cadrul consultului medico-genetic :

  1.   se stabileşte diagnosticul patologiei genetice;
  2.  se precizează natura genetică;
  3.  se acordă un consiliere genetică bolnavului şi/sau familiei sale.

 

  Scopul consultului medico-genetic constă în:

  • determinarea riscului genetic;
  • formarea grupelor de risc pentru apariţia patologiei genetice la urmaşi;
  • elaborarea planului de profilaxie a patologiei ereditare în familie.

 

      Indicaţii pentru consultul medico-genetic:

1.Prezenţa în familie a unor copii cu anomalii de dezvoltare sau patologii ereditare;

2.Cupluri sănătoase la rudele cărora sau diagnosticat patologii genetice;

3.Naşterea copiilor cu malformaţii congenitale, defecte de tub neural, spina bifida etc.;

4.Unul din părinţi (mai rar ambii) sunt purtători de aberaţii cromozomiale structurale  echilibrate;

5.Copii cu deficienţe mentale, retard în dezvoltarea psiho-motorie, cognitiv-verbală şi socială;

6.Reţinerea în dezvoltarea fizică şi sexuală a copilului;

7.Căsătoriile consangvine;

8. Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate în evoluţie, deces perinatal, naşteri premature în anamneză;

9. Sterlitatea primară a cuplului;

10. Evoluţie nesatisfăcătoare a sarcinii (oligo-, polihidroamnios, iminenţă de avort spontan);

11. Marcheri ecografici caracteristici pentru aberaţii cromozomiale, malformaţii fetale diagnosticate la gravide în timpul sarcinii;

12. Mame purtătoare de patologie X-lincată;

13. Naşterea copilului cu patologie recesivă gravă;

14. Părinţi purtători sau bolnavi de patologii monogenice cu mod de transmitere autozomal-dominant, autozomal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;

15. Acţiunea radiaţiei ionizante în timpul sarcinii.

16. Utilizarea unor remedii medicamentoase cu risc posibil de dezvoltare a MC, in perioada periconcepţională.

17. Vârsta avansată a părinţilor (maternă peste 35 ani, paternă peste 40 ani).

18. Intoleranţa la unele produse alimentare şi remedii medicamentoase;

19. Cazuri de patologii ce prezintă o evoluţie lent progresivă şi rezistenţă la tratament.

 

  ETAPELE CONSULTULUI MEDICO-GENETIC

I. Înregistrarea datelor personale şi a motivelor de consult – în cadrul ecestei etape sunt analizate şi documentele medicale existente;

II. Anamneza familială, materno-fetală, neonatală şi postnatală;

III. Examen fizic – corelarea datelor anamnestice cu rezultatele examenului fizic permit stabilirea unor ipoteze de diagnostic;

IV. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice;

V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial;

VI. Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic;

VII. Comunicarea verbală şi scrisă a rezultatelor – comunicarea acestor date trebuie făcută individualizat, verificînd dacă persoanele care sau adresat geneticianului au înţeles interpretarea datelor medicale şi valoarea riscului de recurenţă.

VIII. Urmărirea evoluţiei bolii la pacienţii diagnosticaţi.

 

   Particularităţile examenului clinic obiectiv în cadrul consultului medico-genetic:

  1. precoce (chiar de la naştere, începând cu cele mai timpurii stadii ontogenetice)
  2. complet (în caz că se determină o anomalie unică izolată examenul este complet pentru a se exclude altele deoarece anomaliile congenitale sunt deseori asociate)
  3. repetat (deseori în evoluţie pot să apară manifestări clinice noi, iar examenul repetat permite stabilirea corectă diagnosticului )

Transmiterea genealogică

reprezintă moştenirea unui caracter de la părinţi şi transmiterea lui la descendenţi

Transmiterea genealogică neereditară de la mamă la făt a bolilor infecţioase

  • SIDA
  • Sifilis
  • Comlpexul TORCH (ToxoRubeolaCitoHerpes)
  • Hepatita virală B, C, D
  •  

poate fi:

- autosomal dominantă (mai mult de 1000 de patologii) – rinichiul polichistic, acondroplazia, diabet insipid, sindrom Marfan, coreea Huntigton etc.

- autosomal recesivă (mai mult de 800 de boli) – albinismul, mucoviscidoza, microcefalia, fenilcetonuria etc.

- gonosomal recesivă, legată de cromozomul X (peste 150 de boli) – hemofilia, sindromul X-fragil, daltonismul, distrofia Duchenne etc.

Vizualizat: 33     Download: 8

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018