...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [11]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Cromozomopatiile


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

  Cele 22 perechi de autosomi au fost clasaţi în ordinea taliei descrescânde şi numerotaţi de la 1-22 (nomenclatura Denver). Aceste 22 perechi de autosomi + cromosomii sexuali X şi Y au fost repartizaţi în 7 grupe:

  • Ø A: perechile 1-3;
  • Ø B: perechile 4-5;
  • Ø C: perechile 6-12 + cromosomul X;
  • Ø D: perechile 13-15;
  • Ø E: perechile 16-18;
  • Ø F: perechile 19-20;
  • Ø G: perechile 21-22 + cromosomul Y.

 

ANOMALII ALE AUTOSOMILOR (AUTOSOMALE)

  1. TRISOMII (plus de material cromosomic)
  2. MONOSOMII (minus de material cromosomic)

TRISOMIILE

SINDROMUL DOWN (mongolismul, trisomia 21)

Frecvenţa: 1/700 naşteri.

Ambele sexe sunt egal afectate.

Simptomatologie

• faţă plată, rotundă; nas mic cu bază largă de implantare;

• fante palpebrale oblice (unghiul extern mai înalt decât cel intern);

• epicantus;

• gura mică; macroglosie; “limbă scrotală”;

•dinţi mici, dentiţie întârziată;

• hipotonie musculară; “cutis laxa”; tegumente marmorate;

• talie mică;

• retard neuropsihic în grade variate;

• microcefalie cu occiput plat;

• organe genitale externe subdezvoltate, dar gonadele se dezvoltă bine la pubertate;

• brahifalangie ® degetul 5 scurt şi încurbat spre linia mediană a palmei;

• desen palmar brăzdat, ca la maimuţă, cu pliu palmar transversal unic

•tendinţă la infecţii repetate ale tractului respirator;

• frecvenţă crescută a leucemiilor acute;

•1:5 copii cu sdr. Down ® malformaţie cardiacă asociată:

»PCA

»DSV

•mai frecvente la copilul cu sdr. Down:

•cataractele congenitale

•atrezia duodenală

•boala Hirschprung

•anomalii metabolice şi enzimatice:

» fosfataza alcalină şi acidă leucocitară

» galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza leucocitară şi eritrocitară

» G-6-PDH eritrocitară, etc...

Boala recunoaşte 3 entităţi citogenetice:

1) Trisomie liberă (47 XX/XY, 21+), în 96-97% din cazuri;

• Riscul de apariţie a bolii se corelează cu vârsta maternă;

•Mecanismul responsabil este non-disjuncţia cromosomială din meioza primară a gametogenezei materne;

•Non-disjuncţia meiotică fiind accidentală cariotipizarea parentală nu este mandatorie în cazul genitorilor unui copil cu trisomie 21 liberă.

2) Translocaţie neechilibrată (“dezechilibrată”) între cromosomii acrocentrici de grup D/G (cel mai frecvent interesat fiind cromosomul 14/21) sau G/G (21/22), în 2-3% din pacienţi.

  Notă: Dacă trisomia liberă se încadrează în anomaliile numerice cromosomiale, translocaţia neechilibrată vizează un rearanjament intercromosomial între doi cromosomi acrocentrici, aspect ce o plasează în categoria anomaliilor structurale cromosomiale.

  Fuziunea centrică între cei 2 cromosomi acrocentrici (ex. 14/21) are drept rezultat apariţia unui cromosom translocat 14/21 (cu o talie superioară valorii normale !) şi a unui fragment centric care se pierde, fără consecinţe fenotipice.

  Spre deosebire de trisomia 21 liberă, în cazul pacienţilor cu sindrom Down determinat de o translocaţie neechilibrată riscul de apariţie a bolii este de 2-3 ori mai mare în cazul copiilor care provin din mame tinere (sub 30 de ani) !

  1/3 din aceşti pacienţi au cel puţin un părinte purtător al translocaţiei echilibrate.

  Riscul de recurenţă a bolii variază în funcţie de sexul părintelui purtător, fiind apreciat la 3-5% în transmiterea paternă şi 10% în transmiterea maternă.

  Restul de 2/3 din cazuri provin din genitori parentali normali, translocaţia survenind în acest caz “de novo”.

3) Mozaicism în 1% din cazuri

Vizualizat: 115     Download: 39

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



loading...

Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018