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Genetica umana

Maladies genetiques


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CLASSIFICATION DES MALADIES AVEC BASE GENETIQUE

 

I. Maladies monogéniques (1 gène mutant) – transmission   mendélienne

II. Maladies avec anomalie chromosomique – aberrations chromosomiques

III. Maladies avec hérédité multifactorielle (polygéniques –   prédisposition génétique en interaction avec les facteurs   environnementaux)

IV. Maladies où les facteurs du milieu ont la contribution majeure, mais non-exclusive (rubéole – virus, mais avec la réceptivité du foetus)

V. Maladies transmises par l’ADN mytochondrial

 

Les informations sont transmises d’une génération à l’autre par les chromosomes, contenant de l’ADN et composant les gènes.  

Tous les gènes représentent le génotype d’un individu et ils sont présents dans toutes les cellules de l’organisme.

L’expression de ces gènes détermine les caractères spécifiques de chaque individu, dont l’ensemble constitue le phénotype.

 

I. Maladies monogéniques (1 gêne mutant)

La position précise d’un gène sur l’ADN= LOCUS

Sur un LOCUS, un gène peut avoir 1, 2 ou plusieurs aspects

  (allèles)

Les cellules - diploïdes – contiennent des paires de chromosomes – du père et de la mère. Donc, il y a une paire de LOCUS homologues.

Donc, si sur le même locus des 2 chromosomes d’une paire:

  •   les allèles sont identiques  = homozygotie
  •   les allèles sont différentes = hétérozygotie

 

Le caractère dominant nécessite une dose unique de gène

Le caractère récessif nécessite une double dose pour s’exprimer (sur les 2 chromosomes)

® Hérédité:

  -Transmise par les chromosomes autosomiques (dominante et récessive)

-Transmise par le chromosome X – gonosomique ou liée au chromosome X (dominante et récessive) 

 

1.Hérédité autosomique dominante:

-   La maladie apparaît chez les hétérozygotes pour le gène pathologique

-Un des parents du malade présente des signes de maladie (étant hétérozygote), sauf les nouvelles mutations

-Risque de transmission chez les descendants: 50%

-Fréquence identique de l’atteinte des 2 sexes

-Pénétration et expressivité variables

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