...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [11]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Genetica umana

Sindroame cromozomiale. Boli genetice


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

Boli genetice reprezintă stări patologice determinate preponderent de factori genetici, ce apar ca o consecinţă a erorilor (mutaţiilor) la nivelul materialului ereditar.

 

  Actualmente în Republica Moldova există un număr relativ mare de copii cu patologii genetice, generate de :

1.anomalii cromosomiale numerice şi structurale

2.boli monogenice

3.boli multifactoriale - malformaţii congenitale izolate şi multiple etc.

    Impactul major al frecvenţei acestor stări patologice în pediatrie se explică prin faptul că transmiterea ereditară, influienţa anumitor factori teratogeni pe parcursul perioadelor precoce de dezvoltare ontogenetică determină apariţia modificărilor genotipice şi fenotipice fatale la făt, iar ulterior la copilul nou-născut.

  Fenotipul reuneşte totalitatea caracteristicilor fizice (somatice, morfologice), fiziologice, biochimice şi comportamentale, observabile sau detectabile ale unui individ. El este rezultatul interacţiunii factirilor ereditari şi a factorilor de mediu.

  Genotipul reprezintă informaţia ereditară, materializată în genele conţinute în cromozomi şi care este constant în tot cursul dezvoltării ontogenetice.

Fenotipul este potenţial variabil.

Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii

  Ereditatea defineşte proprietatea unui individ de a  transmite la urmaşi caracterele sale personale, precum şi cele de specie.

  Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc  diferenţele genetice dintre indiviziii unei populaţii şi dintre populaţii diferite.

Substratul material al eredităţii şi variabilităţii

Genomul uman

termenul GENOM a fost introdus de Winkler în 1920, definind totalitatea materialului genetic al unei celule sau a unui individ.

este format din unirea a 2 termeni: GENa şi cromozOM

vreprezintă lotul haploid de cromozomi sau totalitatea nucleotidelor situate în ADN-ul cromozomilor

 

Genomul uman este format din 3 mlrd. perechi de baze azotate, sau 3 mln. De kilobaze, sau 3 mii de Megabaze.

cartografiere – det-rea poziţiei locilor în crm;

Secvenţare determinarea secvenţelor de baze nucleotidice

 

Medic

•sunt determinate periconcepţional şi prenatal

•pot fi:

* congenitale, dar se pot manifesta la intervale ontogenetice diferite:

   - prenatal (anomalii de dezvoltare din partea SNC: hidrocefalie, spina bifida, defecte de tub neural; M.C. de cord; avorturi spontane; sarcini stopate în evoluţie etc.)

   - neonatal (anomaliile cromozomiale: boala Down etc.)

   - postnatal (unele anomalii cromozomiale (sindr. Turner, Klinefelter etc.) şi boli monogenice: fenilcetonuria, distrofia musculară Duchenne, choreea Huntington, neurofibromatoza etc., amiotrofiile spinale, M.C. de cord, renale, digestive - stenoza congenitală hipertrofică de pilor, hernia diafragmală etc.)

Vizualizat: 148     Download: 62

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



loading...

Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018