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EMBRYOPATHIES, FOETOPATHIES, MALFORMATIONS CONGENITALES


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L’action d’un agent agresseur sur le produit de conception a des conséquences qui dépendent de:

- sa nature

- la constitution génétique du produit de conception

- l’ état maternel

- surtout la date de l’agression (par rapport au début de la

  gestation)

 

  * embryopathie – agression précoce (® 3 mois)

  ® avortement ou malformation grave

  * foetopathie - > 3 mois

   ® RCIU (retard de croissance intra-utérin),    ® atteinte du SNC et/ou système génital

 

MALFORMATIONS CONGENITALES

– anomalies macroscopiques existant à la naissance, même si elles ne sont pas immédiatement décelables

- fréquence: 3-4% (en population générale); 1,5-2% sont

diagnostiquées en période n-n

- représentent 1/3 des causes de mortalité infantile

 

CAUSES DES ANOMALIES CONGENITALES

I. MALADIES MONOGENIQUES: 7,5% des anomalies graves

# Hydrocéphalie liée au chr X (Sdr. Bickers-Adams) -Xr

# Achondroplasie - AD

# Dysplasie ectodermique: anomalies de la peau,  glandes sudoripares et sébacées, des cheveux (follicule pileux), des ongles et dents - ar

# Syndrome Treacher - Collins (dysostose mandibulo-faciale) – AD:

  · Fentes palpébrales downiennes

    · Colobome, microphtalmie, cataracte

    · Absence des cils palpébraux inférieurs

    · Hypoplasie/aplasie des os malaires

    · Anomalies de l’oreille externe

    · Hypoplasie de la mandibule

 

II. MALADIES CHROMOSOMIQUES:  6% des anomalies graves

# Trisomies 21, 18, 13

# Syndrome de Turner

# Syndrome de Klinefelter

# Délétions partielles 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-

# Syndrome de Prader-Willi: délétion chrm 15 - dans 50%:

  · Obésité néo-natale

  · Retard neuropsychique

  · Hypotonie (!n-n)

  · Hypogonadisme, cryptorchidie

  · Hyperglycémie (sans hypoinsulinisme)

# Translocations

 

III. INFECTIONS MATERNES: 2% des anomalies graves

a.Cytomégalovirus (CMV)**

b.Herpès simplex (HSV)**

c.Varicelle (VVZ)**

d.Epstein-Barr (EBV)

e.Ourlien

f.Coxsackie

g.Parvovirus B19

h.Arénavirus

i.Arbovirus

j.Rubéole (VR)**

k.HIV

l.Toxoplasma gondii**

m.Treponema pallidum**

(ancien TORCH)

 

CYTOMEGALOVIRUS (fréquence: 1/500) – la plus fréquente des infections virales congénitales

Signes essentiels:

  • •RCIU
  • •Microcéphalie***/hydrocéphalie*
  • •Retard mental
  • •Convulsions
  • •Surdité
  • •Choriorétinite, atrophie optique
  • •Ictère avec Bbd ­ (Hépatite cholestatique)
  • •Hépato-spléno-mégalie
  • •Calcifications intracrâniennes (péri-ventriculaires)
  • •Thrombopénie

 

- 50% des femmes enceintes sont sero-négatives, avec risque accru d’attraper l’infection

- de la mère, le CMV est transmis au cours d’une virémie, par passage transplacentaire des cellules infectées

- le risque d’infection de l’enfant est beaucoup plus élevé, en cas de primo-infection materne (40-50%)

- l’infection reste possible aussi d’une mère déjà immunisée, mais si elle a des anticorps anti-CMV, le niveau de contamination est bas (0,5-3%)

- jusqu’à l’âge de 37 ans, 65% de la population a été infectée

- 0,5-2% des n-n vivants ont une infection congénitale

-  10% des enfants infectés ont des symptômes à la naissance, 5% avec la forme généralisée (classique) et 5% avec une forme moins sévère/atypique

- 10% des enfants infectés développent ultérieurement surdité ou retard psychomoteur

- 25% des enfants avec microcéphalie ont cette infection congénitale

 

Diagnostic:

!!!Difficile à différentier entre infection congénitale et acquise!!!

!!!Difficile à différentier entre primo-infection et infection ancienne de la mère!!!

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