...





                        

Anatomia omului [66]
Anatomia topografica [30]
Anestezie/Reanimare [17]
Alergologie [10]
Biochimia [38]
Biochimie Clinica [8]
Biofizica [12]
Biologie moleculara [28]
Biostatistica [7]
Boli Infectioase [12]
Boli infectioase la copii [27]
Boli profesionale [1]
Cardiologie [54]
Chimie bioorganică [4]
Chirurgie [65]
Chirurgia OMF [4]
Chirurgia pediatrica [15]
Cultura comunicarii [0]
Kinetoterapie [10]
Dermatologie [32]
Ecologie [2]
Endocrinologie [15]
Epidemiologie [9]
Examen de Stat USMF [18]
Farmacologie [30]
Filosofie si bioetica [17]
Fiziologia umana [42]
Fiziopatologie [37]
Ftiziopneumologie [11]
Gastroenterologie [34]
Genetica umana [39]
Geriatrie [2]
Ginecologie [22]
Igiena generala [29]
Imunologie [9]
Hematologie [31]
Hepatologie [5]
Histologie [17]
Medicina interna- Terapie [61]
Medicina de Familie [22]
Medicina de Laborator [1]
Medicina Militara [3]
Medicina legala [6]
Medicina sociala [2]
Microbiologie [14]
Morfopatologie [40]
Nefrologie [28]
Neurologie [25]
Neonatologie [16]
Nursing [7]
Obstetrica [28]
Oftalmologie [11]
ORL [10]
Oncologie [9]
Parazitologie [11]
Pediatrie si Puericultura [156]
Pneumologie [37]
Psihiatrie [56]
Psihologie [24]
Radiologie si Imagistica [38]
Reumatologie [33]
Sexologie [1]
Stomatologie [33]
Traumatologia si ortopedia [24]
Urgențe medicale [32]
Urologie [24]




Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал и сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь...


Ar putea sa te intereseze:


Neonatologie

Patologie indusa prenatal


·

   Medtorrents este comunitate libera, de acea Download-ul este gratuit.

   Puteti expedia materialele Dvs pe mail: admin@medtorrents.com

 

BOLI INDUSE PRENATAL

       Dezvoltarea zigotului in perioada prenatala,este conditionata de:

           - factori genetici  - actioneaza preconceptional

           - factori de mediu- actioneaza postconceptional

 

       Orce perturbare in actiunea lor → tulburari in   dezvoltarea produsului de conceptie.

             CLASIFICAREA BOLILOR INDUSE PRENATAL

            - preconceptionale

            - postconceptionale

BOLILE PRECONCEPTIONALE (conditionate genetic)

   se transmit de la parinti la copii

   prin alterarea mesajului genetic

 

BOLILE POSTCONCEPTIONALE

secundar actiunii factorilor de mediu teratogeni

    actioneaza in cursul vietii intrauterine

    dupa momentul actiunii, se clasifica in:

          - embriopatii ( intre 10 zile si 3 luni postconceptional)

          - fetopatii ( intre 3 luni si 9 luni de gestatie )

 

BOLILE CONDITIONATE GENETIC

                         se clasifica in :

       boli prin anomalii cromozomiale ( cromozomopatii)

       prin mutatii genice ( b. monogenice )

TRANSMITEREA

        la mai multe generatii ( b. ereditare )

        mutatie “ de novo”, cand apare primul caz in familie

 

CROMOZOMOPATIILE

 

CLASIFICARE

  •          autozomale  : numerice sau structurale
  •           gonozomale : numerice sau structurale

 

 CROMOZOMOPATII AUTOZOMALE NUMERICE

                       - Trisomii

                       - Monosomii

 

Trisomia = prezenta suplimentara a unui cromozom

       ( complet sau partial ) è  2 tipuri de trisomii

     - trisomia primara sau regulata, in care cromozomul suplimentar este complet   (trisomia 21)

     -  trisomia partiala-  exces numai de fragment cromozomial  ( brat de cromozom lung=46xy,13q+)

    sau ( brat de cromozom scurt = 46xx,4p+)

 

Monosomia- absenta unui cromozom total sau partial 2 tipuri de monosomii

  • Totala sau completa ( 45xx, 8- ) – produsii de conceptie sunt incompatibili cu viata.
  • Partiala- absenta unui brat sau fragment (46xx,4p-)

CROMOZOMOPATIILE AUTOZOMALE STRUCTURALE

  • Deletii
  • Translocatii
  • Cromozomi inelari
  • Alte anomalii

  

DELETIA – pierderea unui fragment cromozomial

                - pe bratul lung : 46xy,18q-

                - pe bratul scurt : 46xx,5p-

 

TRANSLOCATIA – schimbarea pozitiei unui fragment:

                      schimbarea pozitiei pe acelasi cromozom

                                     46xy,t (5p-, 5q+)è transpozitie

                      schimbarea pozitiei pe un cromoz. neomolog

 

CROMOZOMII INELARI- ruptura cate unui fragment la ambele capete

             ale cromozomului, urmata de unirea capetelor care

             apartin fragmentului central: 46xx, r21.

            S-au descris crom. Inelari la perechile: 13, 18, 21, 22.

   CROMOZOMOPATIILE  GONOZOMALE

Gonozomale numerice:

      cu fenotip feminin: sindr. Turner (45x), sindr. Triplu x (47xxx)

                                       polisomia x

      cu fenotip masculin:sindr. Klinefelter (47xxy), polisomia Y

 

Gonozomale structurale:

       pentru cromoz. X : deletii pe bratul lung sau scurt

       pentru cromoz. Y : izocromozomul y

 

Anomaliile cromozomiale pot interesa toate liniile celulare sau numai o parte, restul fiind normale ( mozaic )

Majoritatea cromozomopatiilor sunt incompatibile cu viata (avort  spontan, moarte intrauterina)

Vizualizat: 99     Download: 57

Comentarii:


avatar


Materiale noi pe site:



Cele mai citite materiale:



  
Design by Dr. wikko © 2018